Genetikai tanácsadás terhesség előtt

Genetikai tanácsadás terhesség előtt

A prekoncepcionális, vagyis fogantatás előtti genetikai tanácsadás során arra próbálunk meg választ adni a hozzánk forduló pácienseknek, hogy születendő gyermekük egészséges lesz-e. A genetikai tanácsadás célja a megelőzés: ez nemcsak egy betegség születendő utódnál történő kivédését jelenti, hanem azt is, hogy a leendő szülőknél esetlegesen már jelenlévő genetikai elváltozást helyesen diagnosztizáljuk, korszerű módon kezeljük és az utódok genetikai kockázatát is meghatározzuk. Az újonnan kialakuló genetikai rendellenességek – például a mindenki számára jól ismert Down-kór – esetében nem adható előzetes információ a kockázatokról: ezen betegségek felismerése a magzati rendellenesség-szűrés feladata.

Mi a terhesség előtti genetikai tanácsadás?

Genetikai tanácsadásunk során egy speciálisan képzett, klinikai genetikai szakvizsgával rendelkező szakember nyújt segítséget a hozzánk fordulóknak. Más orvosi szakterületekkel ellentétben ez egy felvilágosítás, amelynek során a tanácskérők valamilyen veleszületett vagy csak később megjelenő, de nagy valószínűséggel genetikai hátterű betegséggel kapcsolatban kapják meg mindazt az információt, amellyel a saját utódvállalásukkal, esetleg a saját kezelésükkel kapcsolatos döntésüket felelősen és önállóan meg tudják hozni.

Annak ellenére, hogy a genetikai tanácsadáson való részvétellel ma már valóban sok esetben elkerülhető, hogy egy párnak beteg gyermeke szülessen, a betegségek egy részének megjelenése mégsem jelezhető előre a fogamzás előtt. Ezek közé tartoznak a magzatban újonnan kialakuló – tehát nem öröklődő – genetikai rendellenességek, amelyek megjelenésére a várandósság létrejötte előtt semmilyen jel nem mutat. A Down-kór mellett számos más kromoszóma-rendellenességet is csak a fogamzást követően, a magzati rendellenesség-szűrés során lehet kimutatni, így ezen betegségek várható kockázatának előrejelzése nem tartozik a terhesség előtti genetikai tanácsadás feladatai közé. Bővebben a csak magzati korban felismerhető, genetikai eredetű rendellenességekről: Magzati rendellenesség-szűrés

Miért van szükség terhesség előtti genetikai tanácsadásra?

Az összes létrejövő terhesség mintegy 3 százalékát érinti valamilyen genetikai rendellenesség, 100 000 szülésből tehát 3000 esetben születik beteg gyermek. Még ha ebből ki is vonjuk az újonnan megjelenő genetikai rendellenesség miatt betegen születő gyermekek számát, sajnos akkor is több ezer olyan jövőbeli terhességről van szó, ahol a gyermek betegen fog megszületni. Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban a lehető legmodernebb technikai felszereltséggel és a legmagasabb szaktudással rendelkezünk ahhoz, hogy pontos információt adjunk Önnek a születendő utód genetikai kockázataival kapcsolatban.

Kinek javasolható a terhesség előtti genetikai tanácsadáson történő részvétel?

Ajánlott a genetikai tanácsadáson történő részvétel azokban az esetekben, ha:

  • az Ön családjában korábban már előfordult valamilyen genetikai betegség, fejlődési rendellenesség vagy értelmi fogyatékosság,
  • Önt valamilyen magzatkárosító (teratogén) vagy az örökítőanyagot károsító (genotoxikus) hatás érte. Ezek közé tartozik a veszélyes anyagokkal történő rendszeres érintkezés (ez bizonyos munkakörökre lehet jellemző), illetve a különféle betegségek fennállása miatt lefolytatott hosszabb gyógyszeres kezelések (például: kemoterápiás kezelések, az epilepszia ellen adott gyógyszerek egy része, a kumarinszármazékok, valamint az immunrendszer működését befolyásoló gyógyszerek, például a metotrexát nevű készítmény),
  • az Ön korábbi, ismétlődő (habituális) vetélései vagy sikertelen terhességei esetében genetikai eredetű ok igazolódott,
  • Önnek már van olyan gyermeke, akinél genetikai eredetű betegség van jelen. A tervezett gyermeknél ilyenkor érdemes mérlegelni a megtermékenyült petesejt beültetése előtti, preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD) alkalmazását (lombikprogram keretében): ilyenkor csak az egészséges embriót ültetik be a méhbe, így kizárható az egyetlen hibás gén útján vagy más módon öröklődő betegségek megjelenése. (Bővebben a PGD-vel kizárható betegségekről: Mit mutat ki a PGD?),
  • a családtervező pár tagjai között vérrokonsági kapcsolat áll fenn,
  • a családtervező hölgy 35 éves életkora felett.

Ajánlható-e a genetikai tanácsadás a látszólag teljesen egészséges pároknak is?

Igen. Előfordulhat ugyanis, hogy bár erre semmilyen külső jel nem mutat, a pár férfi vagy női tagja valamely betegségre hajlamosító, de lappangva (recesszíven) öröklődő génmutációt hordoz. A recesszív öröklődésű betegségek esetén akkor alakul ki betegség, ha a pár mindkét tagja hordozó, és a születendő utód két, az adott mutációt egyaránt tartalmazó génpéldányt örököl a szüleitől. A betegség utódnál történő megjelenésének esélye ilyenkor 25%-os.

A mai modern, centrumunkban is elérhető génszekvenálási módszerekkel több száz ilyen betegség esetében mutatható ki a hordozóság. Az anya és az apa hordozóság-vizsgálatával biztonsággal kizárható a lappangva öröklődő betegségek utódnál történő megjelenése: ha egy recesszíven öröklődő génmutáció a pár férfi és női tagjánál is egyaránt kimutatásra kerül, a megtermékenyült petesejt beültetése előtti, preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD) alkalmazását javasoljuk lombikprogram keretében. Ennek során csak az egészséges embrió kerül beültetésre.

Két szemléletes példa a terhesség előtti genetikai tanácsadás lehetséges előnyeire

A terhesség előtti genetikai tanácsadás egy tipikusnak mondható esete lehet például egy olyan férfié, aki azért jelentkezik centrumunkban, mert az előző házasságában fogant gyermekénél vízfejűség, a következő házasságában pedig koponya-rendellenesség miatt kellett megszakítani a terhességet. Ebben az esetben logikusan merül fel a kérdés, hogy mindkét terhességnél a férfinél jelenlévő genetikai eltérés okozta-e a rendellenességek megjelenését. A genetikai tanácsadás során ki fog derülni, hogy a beteg terhességek egyike sem az apához köthetően, hanem véletlenszerűen alakult ki. Páciensünknek tehát arról tudunk információt adni, hogy feleségével nyugodtan tervezhetnek egy újabb terhességet, mert jó eséllyel egyik említett betegség sem fog újra megismétlődni.

Egy másik lehetőség, ha egy pár meddőségi probléma miatt jelentkezik nálunk azt követően, hogy már részt vettek a meddőség okát kereső vizsgálatokon. A férfi korábbi kromoszóma-vizsgálata például feltárhatja a kilences kromoszóma inverzióját, ezt azonban a vizsgálatot elvégző intézményben nem hozzák összefüggésbe a meddőséggel. A legújabb kutatások azonban már feltárták ezt a kapcsolatot, férfi páciensünknek így tehát arról tudunk információt nyújtani, hogy a gyermekáldás elmaradása ennek a kromoszóma-rendellenességnek a következménye. Ebben az esetben a kromoszóma-rendellenességet nem hordozó spermiumok kiválogatásával, mesterséges megtermékenyítés útján növelhető a sikeres teherbeesés valószínűsége.

Vannak-e korlátai a terhesség előtti genetikai tanácsadásnak?

Még a mai modern technológiai eszközökkel és szakmai tudással sem minden esetben garantálható, hogy egy párnak egészséges gyermeke szülessen. A betegségek egy részének ma például még nem ismert a pontos genetikai háttere, így ezeket részletes genetikai vizsgálatok segítségével sem tudjuk megelőzni. Más esetekben már létezik az adott betegség genetikai hátterének feltárására alkalmas vizsgálat, a túlzottan magas ár azonban egyelőre elérhetetlenné teszi a vizsgálatot. Az újonnan megjelenő és nem öröklődő genetikai eltéréseket szintén nem tudjuk előre kizárni.

Tanácsok a genetikai tanácsadáson történő részvételhez

  • Ha bármilyen aggodalmuk vagy kérdésük van a születendő baba egészségével kapcsolatban, akkor érdemes minél hamarabb, már a családtervezés korai szakaszában, még a fogamzás előtt felkeresniük genetikai tanácsadásunkat!
  • Igyekszünk minden aggodalmat a lehető leghamarabb eloszlatni, a szükséges vizsgálatok egy része azonban időigényes lehet. A tanácsadás egy folyamat, amelynek során több alkalomra is szükség lehet ahhoz, hogy az Önök által feltett kérdésre hiteles választ tudjunk adni.
  • Az első konzultációra érdemes már az összes addigi orvosi dokumentációval érkezniük, a kérdéseiket, aggodalmaikat pedig előre összeírniuk, ezzel ugyanis jelentősen csökkenthető a konzultációs alkalmak száma!
  • Fontos az is, hogy tanácsadásunkon az Önök döntését segítő információkat adunk, a gyermekvállalással kapcsolatos döntéseket azonban nem tudjuk Önök helyett meghozni. Minden párnak fel kell tehát készülnie a tervezett utóddal kapcsolatos önálló döntéshozatalra.