Magzati rendellenességszűrés

Magzati rendellenességszűrés

A magzati rendellenesség-szűrés feladata a számbeli és egyéb kromoszóma-rendellenességek, az öröklött genetikai rendellenességek, valamint a fertőzések és a különféle magzatkárosító anyagok által okozott fejlődési rendellenességek kimutatása: a szakszerűen elvégzett szűrővizsgálatok segítségével jó eséllyel megelőzhető, hogy a komolyabb problémákra csak a szülés után derüljön fény.

Mindezek vizsgálatát nagy felbontóképességű, 4 dimenziós képalkotásra is alkalmas ultrahangkészülék, tapasztalt orvosok, jól felkészült biológusok, valamint szükség esetén genetikai tanácsadás is segíti. A pontos diagnózis felállításában a legkorszerűbb felszereléseket alkalmazzuk.

Mire használják a magzati rendellenesség-szűrést?

Magyarországon a csecsemők 6%-a születik enyhébb vagy súlyosabb fokú fejlődési rendellenességgel: általánosságban elmondható, hogy a születések közül 3-3% a súlyos és a kevésbé súlyos esetek aránya, bár az felfogás kérdése, hogy mely rendellenességeket soroljuk a súlyos és az enyhe kategóriába.

A magzati rendellenesség-szűrés nemcsak a magzat öröklődő betegségeire terjed ki: a számbeli és egyéb kromoszóma-rendellenességek mellett magában foglalja az egyéb, méhen belül kialakult betegségek szűrését is. A már felismert rendellenességek esetén minden egyes esetben meg kell beszélni a szülőkkel, hogy mik a terápiás lehetőségek és milyenek a magzat életkilátásai, mert ez dönti el, hogy a magzat a terhesség további részében megtartható-e, vagy terhességmegszakításra van szükség.

A súlyos rendellenességek esetén általában a terhességmegszakítás mellett szoktak dönteni a szülők: a szűrővizsgálatok elsődleges célja ezeknek a rendellenességeknek a felismerése, mivel így nem a születéskor derül ki, hogy a gyermeknek komoly baja van.

Fejlődési rendellenességek

A fejlődési rendellenességeknek két nagy csoportját különböztetjük meg, az egyikbe a genetikai okokra visszavezethető rendellenességek, a másikba a szerzett ártalmak tartoznak. A fejlődési rendellenességekről részletes leírásokat az alábbi linkekre kattintva olvashat:

Genetikai rendellenességek

  • A testi kromoszómák számbeli eltérései
  • Az ivari kromoszómák számbeli eltérései
  • Egyéb kromoszóma-rendellenességek
  • Öröklött ártalmak

Szerzett ártalmak

  • Vírusfertőzések következményeként fellépő fejlődési rendellenességek

A szűrővizsgálatok menete

A szűrővizsgálatokat legkorábban a tizenkettedik hét körül kezdjük el: ez az első genetikai ultrahangos szűrővizsgálat időpontja, amelyet biokémiai szűrésekkel lehet pontosítani.

A rendellenesség-szűrés alapvetően az ultrahangvizsgálatokra épül, mivel ez a módszer általánosságban, a látható jegyek alapján azonosítja a rendellenességeket, a biokémiai szűréseket ezzel szemben mindig valamilyen célzott rendellenesség feltárása érdekében végezzük el (a biokémiai módszerek elsősorban abban az esetben segíthetnek sokat, ha a magzat úgy helyezkedik el, hogy nem látható megfelelően).

A legnagyobb hatásfokkal elsősorban a Down-kór szűrhető, amely a 12-14. héten végzendő, ún. kombinált teszt segítségével 93-97%-os biztonsággal mutatható ki, a többi kromoszóma-rendellenesség esetén pedig nagyjából 50-60%-os biztonság érhető el.

A kombinált teszt esetében az ultrahang- és a vérvizsgálatot együtt végezzük: amíg a vér meghatározása történik, addig lezajlik az ultrahangvizsgálat is, így körülbelül egy-másfél órán belül már adható egy olyan kockázati érték, aminek alapján esetleg javasolt a további, magzati kromoszóma-vizsgálat.

Ha a kombinált teszt eredménye negatív, akkor a 15-18. héten kell elvégezni az AFP-vizsgálatot, a 18-20. héten pedig a második genetikai ultrahangvizsgálatot. Az alfa feto-protein (AFP) a magzat által termelt egyik fehérje, amely az anya vérében is kimutatható. Az AFP-szűrés elsősorban a nyitott gerinc és a nyitott hasfal, illetve a koponyafejlődési rendellenességek szűrésére szolgál.

Az AFP értéke akkor figyelemreméltó, ha 2,5 MoM felett van, ami már valóban utalhat az említett magzati rendellenességek jelenlétére (az ún. MoM-érték a magzati eredetű fehérjék anyai vérben mérhető koncentrációjának az adott terhességi korra jellemző koncentrációtól való eltérését mutatja).

Az AFP mindemellett csak egy segédeszköz, mivel az egyre fejlettebb ultrahangkészülékek és a képzettebb szakemberek segítségével a magzati rendellenességek felismerésére egy második ultrahangszűrés már önmagában is elegendő lehet; fontos azonban megjegyezni, hogy egyetlen szűrővizsgálat sem tekinthető 100%-osnak, és mindenütt vannak hibahatárok, ami elsősorban az anya anatómiai sajátosságain múlik (például ha rosszabbul látható a magzat), bár ez viszonylag ritkán fordul elő.

A második genetikai ultrahangvizsgálat során mindig a leggyakoribb rendellenességeket nézzük legelőször: a nyitott gerinc például minden nyolcszázadik terhességben előfordulhat, és igaz ugyan, hogy a magzatvédő, folsavtartalmú vitaminnal kivédhető ez a rendellenesség, mégis érdemes odafigyelni rá.

A gerincen kívül a többi szervet is megnézzük: akár a koponyánál, akár a lábaknál kezdik, az összes anatómiai struktúrát alaposan át kell vizsgálni. A koponya, az agykamrák, illetve a koponyán belül a két agyféltekét összekötő fehérállomány vizsgálata után megnézzük a szívet, a végtagok csöves csontjait, valamint a belek ultrahang-visszaverő képességét.

Ha nem mutatható ki fokozott kockázat, akkor folytatódnak a rutinvizsgálatok, amelynek során csak általánosságban vizsgáljuk a babát: ellenőrzésre kerülnek a mellkasi szervek (szív, tüdő), a hasi és a nemi szervek, valamint a húgyhólyag és az összes további szerv. A többi, terhesség alatti ultrahangvizsgálat a magzat növekedési ütemét követi, ezek azonban már nem tartoznak a rutinvizsgálatok közé.

A magzati kromoszóma-rendellenességek szűrését fontos elkülöníteni a később elvégzendő magzati kromoszómavizsgálatoktól: amíg az előbbi teljesen kockázatmentes, addig a magzatvízből történő mintavételnek egyszázalékos magzati veszteségkockázata van, ezért célszerű nem ezzel kezdeni a szűrővizsgálatokat.

A jelenlegi, általános orvosi gyakorlat során az ultrahangvizsgálatok sok esetben sajnos csak a magzati tarkóredő mérésére terjednek ki, ami messze elmarad attól a szűrési hatásfoktól, amire a módszer a megfelelő biokémiai szűrési vizsgálatokkal kiegészítve egyébként képes lenne, ezért érdemes lehet az alaposabb metódust választani.

GéndiagnosztikaMagzati rendellenességszűrés