Magzati rendellenességszűrés

Magzati rendellenesség-szűrés

A magzati rendellenesség-szűrés feladata a számbeli és egyéb kromoszóma-rendellenességek, az öröklött genetikai rendellenességek, a fejlődési rendellenességek kimutatása: a szakszerűen elvégzett szűrővizsgálatok segítségével jó eséllyel megelőzhető, hogy a komolyabb problémákra csak a szülés után derüljön fény.

Mindezek vizsgálatát nagy felbontóképességű, 4 dimenziós képalkotásra is alkalmas ultrahangkészülék, tapasztalt orvosok, jól felkészült biológusok, valamint szükség esetén genetikai tanácsadás is segíti. A pontos diagnózis felállításában a legkorszerűbb felszereléseket alkalmazzuk.

Mire használják a magzati rendellenesség-szűrést?

Magyarországon a csecsemők 6%-a születik enyhébb vagy súlyosabb fokú fejlődési rendellenességgel: általánosságban elmondható, hogy a születések közül 3-3% a súlyos és a kevésbé súlyos esetek aránya, bár az felfogás kérdése, hogy mely rendellenességeket soroljuk a súlyos és az enyhe kategóriába.

A magzati rendellenesség-szűrés nemcsak a magzat öröklődő betegségeire terjed ki: a számbeli és egyéb kromoszóma-rendellenességek mellett magában foglalja az egyéb, méhen belül kialakult fejődési rendellenességek szűrését is. A már felismert rendellenességek esetén minden egyes esetben meg kell beszélni a szülőkkel, hogy mik a terápiás lehetőségek és milyenek a magzat életkilátásai, mert ez dönti el, hogy a szülők felelősségteljesen tudjanak dönteni a terhesség tovább viteléről, vagy befejezéséről.

A súlyos rendellenességek esetén általában a terhesség megszakítás mellett szoktak dönteni a szülők: a szűrővizsgálatok elsődleges célja ezeknek a rendellenességeknek a minél korábbi felismerése, mivel így nem a születéskor derül ki, hogy a gyermeknek súlyos, esetleg az élettel nem összeegyeztethető rendellenessége van.

Fejlődési rendellenességek

A fejlődési rendellenességeknek két nagy csoportját különböztetjük meg, az egyikbe a genetikai okokra visszavezethető rendellenességek, a másikba a szerzett ártalmak tartoznak. A fejlődési rendellenességekről részletes leírásokat az alábbi linkekre kattintva olvashat:

Genetikai rendellenességek

Szerzett ártalmak

  • Vírusfertőzések, gyógyszerek vagy egyéb magzatkárosító anyagok következményeként fellépő fejlődési rendellenességek
  • Egyéb fejlődési rendellenességek

A szűrővizsgálatok menete

A magzati rendellenesség szűrővizsgálatokat legkorábban a tizenkettedik hét körül kezdjük el: ez az első genetikai ultrahangos szűrővizsgálat időpontja, amelyet biokémiai szűrésekkel lehet pontosítani.

A rendellenesség-szűrés alapvetően az ultrahangvizsgálatokra épül, mivel ez a módszer általánosságban, a látható jegyek alapján azonosítja a rendellenességeket, a biokémiai szűréseket ezzel szemben mindig valamilyen célzott rendellenesség feltárása érdekében végezzük el. Az első trimeszter ultrahag vizsgálatok kombinálva a biokémiai szűréssel jelenleg a leghatékonyabb széles körben alkalmazható szűrőteszt a Down-, Edwards- és Patau-szindróma szűrésére. A kombinált tesztel a gyakori kromoszóma rendellenességekkel érintett terhességek 95 %-a felismerhető. A kombinált teszt esetében az ultrahang- és a vérvizsgálatot együtt végezzük: amíg a vér meghatározása történik, addig lezajlik az ultrahangvizsgálat is, így körülbelül egy-másfél órán belül eredményt tudunk adni, és egy konzultáció keretében javaslatot tudunk tenni a kapott kockázat függvényében.

A második genetikai ultrahangvizsgálat során, a terhesség 18-20. hetében, az összes anatómiai struktúrát alaposan át kell vizsgálni. A gerinc, az arc- és agykoponyát, az agykamrákat, a belső szerveket (szív, veség, gyomor, hólyag stb.) a végtagok csöves csontjait vizsgáljuk, illetve számos apró jelet megvizsgálunk, ami utalhat valamilyen rendellenesség meglétére.

A magzati kromoszóma-rendellenességek szűrését fontos elkülöníteni a magzati kromoszómavizsgálatoktól: amíg az előbbi teljesen kockázatmentes, addig a méhlepényből vagy magzatvízből történő mintavételnek 0,5-1 %-os magzati veszteség kockázata van. E miatt ilyen invazív beavatkozást csak indokolt esetben lehet elvégeztetni, genetikus ajánlása alapján.

Jól megválasztott szűrési protokoll esetén nagy hatékonysággal lehet kimutatni a gyakori, néha nagyon súlyos genetikai és fejlődési rendellenességeket úgy, hogy a lehető legkevesebb esetben kelljen a magzatot veszélyeztető invazív beavatkozást javasolnunk.

Centrumunkban 2013 óta elérhető a NIFTY-teszt, amely a jelenlegi legmodernebb eljáráson alapulú, legpontosabb, anyai vérmintából végzett szűrőteszt, és amellyel valamennyi magzati kromoszóma rendellenesség kockázatmentesen kimutatható