Down kór szűrés

Down-kór szűrés bővebben

A Down-kór (21-es triszómia) olyan kromoszóma rendellenesség, melyet a 21-es kromoszóma többlete okoz (kettő helyett három 21-es kromoszóma van a sejtekben). Megelőző vizsgálatok nélkül megközelítően minden 5-600 csecsemőből 1 születne ezzel a betegséggel. Mivel ez a rendellenesség általában nem öröklött, a magzat családi előzmény nélkül is hordozhatja ezt a kromoszóma hibát.

A Down-kór gyakorisága az anyai életkor előrehaladtával növekszik. Magyarországon a 37 év feletti várandósoknál felajánlják a magzat kromoszóma-vizsgálatát, mely beavatkozás azonban körülbelül 0,5-1%-al növeli a vetélés kockázatát. Mivel a 37 év alatti korosztály számára ezt a vizsgálatot rutinszerűen nem végzik el, a Down-kóros gyerekek döntő többségét a fiatalabb kismamák szülik. A kockázatelemző vizsgálatokkal szűrjük még a 13-as illetve 18-as kromoszóma triszómiát, melyek azonban jóval ritkábban előforduló kromoszóma rendellenességek.

A Down-kór kockázata az anyai életkor szerint (nemzetközi adatok)

Anya életkora Down-kór rizikója Anya életkora Down-kór rizikója Anya életkora Down-kór rizikója
25 év alatt 1:1500 33 1:570 42 1:65
25 1:1350 34 1:470 43 1:50
26 1:1300 35 1:380 44 1:35
27 1:1200 36 1:310 45 1:30
28 1:1100 37 1:240 46 1:20
29 1:1000 38 1:190 47 1:15
30 1:910 39 1:150 48 1:11
31 1:800 40 1:110 49 1:8
32 1:680 41 1:85 50 1:6

A laboratóriumunkban elérhető Down-kór szűrő tesztek

Vizsgálat 1. trimeszter12-14. hét 2. trimeszter16-19. hét Eredmény
Kombinált teszt PAPP-A + free-b-hCGNT + ultrahang 1. trimeszterben 1-1,5 óra alatt
Négyes teszt AFP, uE3free b-hCG, inhibin-A 2. trimeszterben 1-4 nap alatt
Szekvencia szűrés Kombinált teszt Négyes teszt Az 1. és a 2. trimeszterben
NIFTY-teszt 10-18. hét között 7-10 munkanap alatt
Ultrahang 11-14. hét azonnal

A kombinált tesztet a 11-14. héten végezzük, ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával. Ultrahanggal az ülőmagasság alapján határozzuk meg a pontos terhességi kort, majd megmérjük a tarkóredőt és vizsgáljuk az orrcsont jelenlétét. Az anyai vérből két magzati marker (PAPP-A és a free- ß-hCG) koncentrációját mérjük. A teljes vizsgálat körülbelül 1,5 órát vesz igénybe, így a kismamák egy konzultáció keretében rögtön meg is kaphatják a leletet. A Magyar Szülészeti Nőgyógyászati Ultrahang Társaság ajánlása alapján kombinált teszt csak FMF (www.fetalmedicine.com) vizsgával rendelkező ultrahangos orvos mérései alapján végezhető. Az Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Központban kizárólag FMF-vizsgával rendelkező orvosok dolgoznak.

A NIFTY-teszt alapja, hogy a magzat örökítő anyaga (DNS) a terhesség alatt átkerül az anyai vérbe, ahol – az anyai DNS-sel összehasonlítva – akár 10-15%-os arányban is jelen lehet. Az anya vérében ma már kellő pontossággal azonosítható a magzati eredetű DNS, így az is kimutatható, ha a 21-es kromoszómából származó DNS a többi kromoszómához képest nagyobb arányban van jelen (Down-kór). A NIFTY-tesztet anyai vérvételből, a 10-18. terhességi héten végezhető. A NIFTY-teszt megbízhatósága az összes többi vértesztét felülmúlja.

A négyes teszt a szekvenciális szűrés részét képezi, és 16-19 hetesen tudjuk elvégezni. Önálló vizsgálatként csak akkor javasoljuk, ha a kismama már elmúlt 14 hetes terhes, így a kombinált teszt már nem végezhető el.

A szekvenciális szűrés az első trimeszterben elvégzett kombinált tesztből és a második trimeszterben elvégzett négyes tesztből áll.

Az ultrahang vizsgálaton mért adatok

  • NT (tarkóredőredő): mellyel a kromoszóma rendellenességek mellett bizonyos szívrendellenességek is szűrhetőek
  • NB (orrcsont) jelenléte: csökkenti a Down-kór kockázatát

A vizsgálatok elvégzésénél fontos a pontos időzítés, ezért minden vizsgálatra munkatársaink adnak időpontot.

Melyik tesztet válasszam?

  • Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban elsősorban a kombinált tesztet javasoljuk, mivel gyors és megbízható teszt (95% pontosság). Az esetleges további vizsgálatokra a kombinált teszt eredményét kiértékelve teszünk javaslatot.
  • A négyes tesztet vagy akkor ajánljuk, ha a kismama elmúlt már 14 hetes, így kombinált tesztre már nincs lehetősége, vagy köztes kockázat esetén a szekvenciális szűrés keretében végezzük el, ugyanis az első trimeszterben elvégzett kombinált teszttel együtt a négyes teszt 95-97%-os hatékonysággal szűri ki a Down-kóros magzatot.
  • A NIFTY teszt rutinszerű alkalmazása jelenleg a magas költsége miatt nem lehetséges. Nagy megbízhatóságának köszönhetően (99,5%) azonban nagyon jól alkalmazható az önmagában csak 80%-os pontosságú négyes teszt helyett a második trimeszter elején, köztes kockázatnál, illetve akkor is, ha a szülők a kombinált tesztnél ill. a szekvenciális szűrésnél magasabb megbízhatóságú vizsgálatot szeretnének.

Genetikai ultrahang

A genetikai ultrahang vizsgálatot 18-20 hetesen kell elvégezni. Ennek során történik meg a nyitott-gerinc szűrés, vizsgáljuk a csontok, a belső szervek fejlődését, illetve a szív működését.

A kockázatszámításnál figyelembe vett adatok

1. Az anya életkora

A Down-kór kockázata az anyai életkorral együtt növekszik, melyet a vizsgálatoknál is figyelembe kell vennünk. Minél magasabb a kismama életkora, annál nagyobb valószínűséggel kap pozitív eredményt, ezzel viszont a tesztek érzékenysége is nő. Ezzel azt szeretnénk elérni, hogy minél kevesebb magzatvíz vizsgálattal, minél több esetben kimutathassuk a magzati kromoszóma-rendellenességet. Ezen logika alapján, egyes országokban (pl. USA, Kanada), 2007-től eltörölték az anyai életkori határt, és csak a kockázatelemző rendszerek eredményei alapján ajánlják fel a magzatvíz vizsgálatot.

2. Anyai vérszérum markerek

Az 1980-as években az AFP volt az első olyan fehérje, melynek az anyai vérben mért koncentrációját összefüggésbe hozták bizonyos rendellenességek valószínűségével. Az AFP koncentrációja nyitott gerinc esetén gyakran jelentősen megemelkedik, míg Down-kór esetén átlagosan 20-30%-kal lecsökken. A gondot az jelentette, hogy az alacsony AFP mellett az esetek túlnyomó részében a magzat teljesen egészséges, és a kimutathatóság is viszonylag alacsony maradt.. Később, újabb szérum markereket építettek be a szűrőrendszerekbe, növelve ezzel a megbízhatóságukat. Jelenleg leggyakrabban használt vérszérum markerek az első trimeszterben használható PAPP-A és free-ß-hCG, illetve a második trimeszterben mérhető AFP, uE3, free-ß-hCG és Inhibin-A.

3. Az ultrahang vizsgálaton mért adatok

  • NT (tarkóredőredő): mellyel a kromoszóma rendellenességek mellett bizonyos szívrendellenességek is szűrhetőek
  • NB (orrcsont) jelenléte: csökkenti a Down-kór kockázatát

Az ultrahang és a vérszérum markerek használatával az anyai életkori kockázatot módosítjuk, és így egy új, az adott terhességre jellemző egyedi kockázati értéket adunk. Ha mondjuk egy negyven éves kismamánál, akinél az életkori kockázat Down-kórra 1% (1:100), és a vizsgálattal a kockázat a huszadára csökken, akkor a számított Down-kór kockázat 0,05%-ra (1:2000) változik. Ez a kockázati érték megegyezik egy 20 éves kismama életkori kockázatával, tehát a teszt elvégzése után ugyanakkora esélye van arra, hogy Down-kóros babát szüljön, mint annak a kismamának, aki 20 éves, és nem vett részt Down-kór szűrésen.

A tesztek fejlődésének köszönhetően, a gyakori fejlődési- és kromoszóma-rendellenességek ma már akár 99,5% feletti arányban kiszűrhetőek, és sok kismama elkerülheti a felesleges magzatvíz vizsgálatot.

Tájékoztatás
Az anyai szérumból történő kockázatszámítás nem diagnosztikai eljárás, hanem egy szűrőteszt, azaz nem szűri ki az összes Down-, Edwards- vagy Patau- kóros magzatot, előfordulhat álnegatív, illetve álpozitív eredmény.

Az eredmények értékelése

Pozitív eredmény, azaz magas kockázat, ha egy kromoszóma rendellenességnek a kockázata 1:150-nél nagyobb. A pozitív eredmény nem jelenti azt, hogy a magzat biztosan hordozza az adott rendellenességet, ezért magzati kromoszóma vizsgálattal kell meggyőződni arról, hogy a magzat valóban rendelkezik-e kromoszóma rendellenességgel (pl. 1:100-as kockázatnál csak minden századik magzatvíz vizsgálat hoz ténylegesen pozitív eredményt).

Negatív eredmény, Ha a rizikó kisebb, mint 1:150, negatív eredményről beszélünk. A negatív eredmény nem zárja ki a rendellenességek meglétét, mindössze azok alacsony valószínűségére utal.

Invazív eljárások Down-kór kimutatására

Abban az esetben, ha a kismama elmúlt 37 éves, vagy akár az ultrahang vizsgálat, akár a vérvizsgálat, esetleg a kettő kombinációja alapján pozitív eredményt kap, az orvos felajánlja a magzati kromoszóma vizsgálatot.

Magzatvíz mintavétel (amniocentézis)

Az amniocentézist a 15-19. héten végzik. Ultrahang segítségével a hasfalon keresztül, egy tűvel mintát vesznek a magzatvízből. Az így nyert magzati sejtekből végzik a kromoszóma vizsgálatot.

Korionboholy biopsia (chorionic villus sampling, CVS)

Az eljárás során a placentából (lepényszövetből) vesznek mintát a hasfalon keresztül, szintén egy tű segítségével. Erre a vizsgálatra a 10-12. héttől kerülhet sor. Előnye a korai diagnózis.

Kinek ajánlhatók a Down-kór szűrőtesztek?

Mivel a 37 év alatti kismamáknál rutinszerűen nem ajánlják fel a magzati kromoszóma vizsgálatot, ők csak a kockázatelemző rendszerekben bízhatnak. A ma ismert leghatékonyabb szűrőmódszerekkel azonban ők is jelentősen csökkenthetik a kockázatot.

Ajánlható a vizsgálat még olyan 37 év fölötti kismamáknak, akik szeretnék elkerülni a magzatvíz vizsgálatot. Ők azonban ezzel egy közel 100%-os eredményt biztosító diagnosztikus módszer helyett, egy kevésbé pontos szűrőmódszert választanak.

Kinek nem ajánlhatók a Down-kór szűrőtesztek?

Annak a nőnek nem érdemes elvégeztetnie szűrővizsgálatot, aki a szűrőteszt eredménytől függetlenül is elvégezteti a magzati kromoszóma vizsgálatot.

Ikerterhesség esetén ultrahanggal különböztetjük meg a két magzatot, így a kombinált teszt csak az ultrahanggal együtt ad külön-külön kockázati értéket a két magzatra. Hármas vagy többes terhesség esetén csak ultrahang vizsgálat végezhető.