Dr. Bátorfi József

„Édesapám szintén orvos, bár nem nőgyógyász, hanem sebész. Ő a nagy vágások helyett kis bemetszéseket alkalmazó laparoszkópos sebészet terén ért el jelentős eredményeket: a Kanizsai Dorottya Kórház általános sebészeti osztályán – amelyet hosszú évekig irányított – például ő vezette be ezt az eljárást. Felnéztem rá, hiszen jelentősnek mondható karriert futott be, a sebészeti osztály vezetését követően a kórház igazgatója is volt egy ideig. Végül én is az orvosi pálya mellett döntöttem” – mondja pályája kezdeteiről az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban immár több mint tíz éve aktív szakorvos.

A magzati diagnosztika egy érdekes és nagyon inspiráló terület

„A szülészet-nőgyógyászat az egyetemi évek alatt tetszett meg: úgy éreztem, hogy a különféle betegségek kezelésén kívül szívesen foglalkoznék teljesen egészséges páciensekkel is, amire ez az orvosi szakterület kiváló lehetőséget ad. Szerencsés voltam, mert miután 1994-ben lediplomáztam, rögtön egy szülészeti-nőgyógyászati osztályon kezdhettem dolgozni az akkor igen színvonalasnak számító Szabolcs Utcai Kórházban, amely ma már sajnos nem létezik. 1999-ben sikeresen szakvizsgáztam, ezután pedig igyekeztem minél jobban elmélyedni abban, ami már a gyakornoki éveim alatt is a legjobban érdekelt: az ultrahangos vizsgálatok és a szülészeti genetika – összefoglaló nevén a magzati diagnosztika – egy nagyon érdekes és inspiráló terület, ahol szinte mindig lehet valami újat tanulni. Ebben az elmélyedésben nagyon sokat segített az akkoriban szintén a Szabolcs Utcai Kórházban dolgozó dr. Hajdu Krisztina szülész-nőgyógyász és genetikus, akivel az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban jelenleg is kollégák vagyunk” – mondja Bátorfi.

Megfelelő technikai és laborháttérre van szükség

A szülészet-nőgyógyászati szakvizsgát követően Bátorfi a bostoni Harvard Egyetemen dolgozott egy magzati diagnosztikával foglalkozó kutatáson, amelyből néhány évvel később, 2006-ban doktori disszertációt is készített. „A Szabolcs Utcai Kórház 2007-es bezárását követően úgy éreztem, hogy váltani szeretnék, annak ellenére, hogy ott egy rendkívül jó szakembergárda dolgozott. Az ultrahangos és genetikai vizsgálatoknál azonban egyáltalán nem mindegy, hogy milyen készülékeket használunk és milyen laborhátterünk van. Ezért döntöttem végül az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum mellett, ahol most már egy évtizede végzem azt, amiben az állami ellátásban töltött éveim alatt is viszonylag komoly gyakorlatot szereztem. Ebben az intézetben minden ultrahangos orvos felé elvárás, hogy megfelelő akkreditációval rendelkezzen, így az én munkámat is minden évben ellenőrzi a londoni székhelyű Fetal Medicine Foundation” – mondja Bátorfi, aki nemcsak ultrahangos magzati vizsgálatokat, hanem a pozitív magzati szűrővizsgálati eredmények alátámasztására szolgáló invazív diagnosztikai vizsgálatokat is végez.

Mikor és miért van szükség pontos szűrőtesztek mellett is az invazív magzati vizsgálatokra?

„Invazív – tűszúrással járó – vizsgálatok elvégzésére több esetben is szükségünk lehet, például ha az egyébként rendkívüli pontossággal jellemezhető NIFTY teszt pozitív eredményt ad. Ez a vizsgálat az anya véréből kivont magzati DNS genetikai elemzése alapján azonosítja a különféle kromoszóma-rendellenességek jelenlétét, és bár a Down-szindróma esetén 0,1%-nál is kisebb az esélye, hogy hamis pozitív eredményt kapjunk, mégsem beszélhetünk diagnosztikus vizsgálatról. A 0,1%-nál is kisebb valószínűség miatt, hogy egy pozitív eredmény esetén a magzat mégsem beteg, el kell végezni a lepényboholyból vagy a magzatvízből történő mintavételt is, amely a kromoszómaszám pontos meghatározása alapján már diagnosztikus, vagyis 100%-os pontosságú eredményt ad. Ugyanez érvényes a kombinált teszt magas kockázatot adó eredményeire is, ahol azonban a NIFTY tesztnél jóval magasabb, 2,5-3%-os az álpozitív esetek aránya” – ismerteti a magzati szűrővizsgálatok pontossága közti különbségeket és az invazív vizsgálatok lényegét Bátorfi.

Negatív eredményt adó NIFTY teszt esetén – genetikai szempontból – a szokásos ultrahangokon kívül semmilyen további vizsgálatra nincs szükség. „Az invazív vizsgálatok fél százalék körüli vetélési kockázattal járnak, a negatív eredményeket ezért nem ellenőrizzük le még pontosabban” – teszi hozzá a szakember.

Mikor javasolható a legpontosabb eredményt adó NIFTY teszt elvégzése?

„A NIFTY tesztet akkor szoktam ajánlani, ha az ultrahang negatív, a vérben a kombinált teszt során talált eltérések azonban a kromoszóma-rendellenességek szempontjából fokozott kockázatú terhességre utalnak. Ilyenkor optimista vagyok, hogy a magzat nem beteg, a NIFTY teszt viszont – vetélési kockázat nélkül – gyakorlatilag biztosan kimutatja, amennyiben mégis az. Ez a teszt a 10-18. terhességi hét között végeztethető, így negatív ultragang mellett a leghamarabb és a legegyszerűbben így derülhet ki, ha netán mégis valamilyen kromoszomális eredetű probléma van a magzattal. Ha pedig egy a kismama eleve a legmegbízhatóbb magzati szűrővizsgálatot szeretné választani, akkor ugyancsak jó választás a NIFTY teszt, hiszen – a leggyakoribb kromoszóma-eltérések mellett több mint 60-féle kisebb, génszintű elváltozás vizsgálatával – jelenleg ez a legtöbb féle genetikai eredetű problémát kimutató magzati szűrővizsgálat. Előszűrésként egyébként ehhez is javasoljuk a kombinált tesztet, többek között azért, mert ha ez magas kockázatú eredményt ad, akkor a NIFTY helyetti azonnali invazív vizsgálattal sokszor időt nyerünk, és korábbi terhességi korban kaphatunk határozott diagnózist egy esetleges magzati betegségre. Ezért ilyenkor általában inkább – a terhességi kortól függően – rögtön a lepényboholy- vagy magzatvíz-mintavételt végezzük el. Emellett nagyon fontos, hogy a kombinált szűrés része az a 11-13 hetes ultrahangvizsgálat, amellyel számos olyan anatómiai eltérés és kóros terhességi állapot felismerhető, melyre a vértesztek és az invazív vizsgálatok nem informatívak” – mondja az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum szakmai gyakorlatáról Bátorfi.

Dr Bátorfi József vizsgálat közben