Dr. Tankó Lenke

„Orvosként végeztem, és annak idején egyáltalán nem gondoltam, hogy végül laboratóriumi területen fogok tevékenykedni. A magánéletem vitt ebbe az irányba, a gyermekem születését követően ugyanis olyan munkalehetőséget kerestem, ahol nem kell éjszakai, illetve hétvégi ügyeleteket vállalnom, s így esténként a gyermekemmel tölthettem az időmet. Az orvosi laboratóriumi diagnosztika mellett később klinikai genetikából is szakvizsgát tettem. A laboratóriumi tevékenységgel valótalálkozást egyáltalán nem bántam meg: az évek során egyre inkább megkedveltem a citogenetika területét, s igen izgalmasnak tartom ezt a munkát a mai napig is” – mondja hivatásáról dr. Tankó Lenke.

„Több évnyi labordiagnosztikai tapasztalatot szereztem az azóta már megszüntetett Schöpf-Merei Kórházban, ezt követően pedig a Heim Pál Gyermekgyógyászati Intézet Központi Laboratóriumának osztályvezető-helyettese lettem, s vagyok a mai napig. Emellett vagyok aktív az Istenhegyi Géndiagnosztika Centrum citogenetikai laboratóriumában, ahol a prenatális, azaz a magzati és a posztnatális, azaz a vérsejtek kromoszómavizsgálatainak validálása a feladatom.”

Mikor van szükség invazív mintavételre a kromoszóma-rendellenességek vizsgálatához?

A magzati kromoszóma-rendellenességek vizsgálatára léteznek egyrészt szűrővizsgálatok – ilyen például a kombinált teszt, illetve az újabb, az anyai vérből származó magzati DNS-fragmentumok elemzésén alapuló NIPT tesztek, mint a NIFTY vagy a Trisomy teszt – amelyek nem diagnosztikus értékűek, nem adnak egyértelmű eredményt, hanem a szűrőteszt milyenségétől függően 92-99%-os érzékenységgel jelzik előre egy-egy kromoszóma-rendellenesség jelenlétének a valószínűségét.
A különféle kromoszóma-rendellenességek kimutatása a magzat kariotipizálásával történik. Három típusú invazív mintavétel során juthatunk kromoszómavizsgálatra alkalmas sejtekhez: ezek a chorionboholy biopszia (CVS), a magzatvíz aspiráció (AC), és a ritkábban alkalmazott köldökzsinór vérvétel (chordocentézis).

Ilyenkor – egy tűvel vett mintavétel során – a magzati sejtek citogenetikai vizsgálatával egyértelműen igazolható a szűrővizsgálatok által előre jelzett kromoszóma-rendellenességek megléte vagy hiánya. Az invazív vizsgálatok egyetlen hátránya, hogy kismértékben – 0,5-1 százalékkal – megemelik a vetélés kockázatát, így minden esetben a várandós kismama maga dönti el, hogy beleegyezik-e a javasolt mintavételbe vagy sem.

Orvos által validált eredményekre van szükség

A gyermeket várók szempontjából igen nagy horderejű döntésről van szó, ha ugyanis valóban beigazolódik a szűrővizsgálatok által előre jelzett kromoszóma-rendellenesség megléte, akkor a terhesség befejezéséről vagy a fejlődési rendellenességgel világra jövő gyermek megtartásáról kell határozniuk. Emiatt feltétlenül szükséges, hogy a kromoszóma-vizsgálat eredménye pontos legyen és citogenetikai tapasztalattal rendelkező szakorvos validálja az eredményeket.

„Orvosi laboratóriumi diagnosztikai képesítésem mellett klinikai genetikai szakvizsgával is rendelkezem, ez utóbbi szükséges ahhoz, hogy a biológusok által elvégzett kromoszóma-vizsgálatok eredményeit véleményezzem. A legismertebb magzati kromoszóma-rendellenesség, a Down-szindróma esetében a 21-es kromoszóma egy darabja vagy egy egész példánya van jelen pluszban, az Edwards- és a Patau-kór esetében pedig a 18-as, illetve a 13-as kromoszómák vannak jelen a normális kettő helyett három példányban. A testi kromoszómákon kívül az ivari kromoszómák számbeli eltérései is ismertek, mint a Turner-szindróma, Klinefelter-szindróma, dupla Y-szindróma, tripla X-szindróma. A citogenetikai vizsgálatokkal az említett kromoszóma-rendellenességek jelenléte vagy hiánya egyértelműen igazolható” – mondja dr. Tankó Lenke.