Milyen jellegű kérdésekre keressük a választ a genetikai tanácsadás konzultációs alkalmain?
Az első konzultáció az alábbi kérdések tisztázásával kezdődik:
- Genetikai betegségről van-e szó az érintett gyermeknél?
- Kromoszóma rendellenesség gyanúja felmerül-e?
- Emlékeztetnek-e az észlelt tünetek valamilyen ismert tünetegyüttesre?
- Milyen más kórképekben fordulnak elő hasonló tünetek?
- Felvethető-e a különféle környezeti tényezők (fizikai, kémiai, vírus, stb.) kóroki szerepe?
Az érintett gyermek kórelőzményének vizsgálata során a következő kérdésekre keressük a választ:
- Mi volt az első kóros tünet amit észleltek? Mikor észlelték gyermeküknél az első kóros tünetet?
- Előfordult-e már hasonló elváltozás az Önök családjában?
- Milyenek voltak a terhesség, a születés és a szülés körüli időszak körülményei?
- Hogyan alakult ezután a gyermek testi, értelmi és mozgásfejlődése?
Az érintett személyre és a családtagjaira vonatkozó kérések:
- Tudnak-e vérrokonházasságról a családjaikban?
- Vannak-e a beteg gyermeknek testvérei, és ha igen, ők egészségesek vagy betegek? Utóbbi esetben mi a betegség orvosi zárójelentéssel igazolt diagnózisa? (Ebben az esetben kérjük, hogy a testvér betegségére vonatkozó leleteket hozzák magukkal az első konzultációra!)
- A terhesség körülményei? A szülés módja, körülményei? A szülés körüli időszakkörülményei, esetleges kóros történései?
- Előfordult-e korábban ismételt spontán vetélés, halvaszülés, illetve újszülöttkori vagy fiatal csecsemőkori haláleset a családjaikban?
- Tudnak-e a családjaikban korábbi, tisztázatlan okú korai halálesetekről? (Ha igen, feltétlenül hozzák el a korai haláleset körülményeit leíró kórbonctani jegyzőkönyvet is!)
- Tudnak-e valamilyen, a közvetlen rokonoknál előforduló betegségről? (Ha előfordult ilyen, hozzák magukkal az adott betegségre vonatkozó orvosi leletet is!)
Az érintett gyermek kórelőzményének vizsgálata során a következő kérdésekre keressük a választ:
- Mi volt az első kóros tünet amit észleltek? Mikor észlelték gyermeküknél az első kóros tünetet?
- Előfordult-e már hasonló elváltozás az Önök családjában?
- A terhesség körülményei? A szülés módja, körülményei? A szülés körüli időszak körülményei, esetleges kóros történései?
- Hogyan alakult ezután a gyermek testi, értelmi és mozgásfejlődése?
Hogyan zajlik a családfaelemzés?
A nemzetközi szimbólumok felhasználásával pontosan elkészített korrekt családfa elemzése során képet kaphatunk a vizsgált betegség előfordulási módjáról, a családi halmozódás mértékéről, meghatározható az öröklődés feltételezett módja (AD, AR, XR, multifaktoriális, mitokondriális)
Milyen vizsgálatok elvégzésére kerül sor az érintett gyermeknél?
Fizikális vizsgálat
A genetikai betegségek vizsgálata igen nagy körültekintést igénylő, aprólékos, nagy figyelmet igénylő munka. A fizikális vizsgálatsorán sor kerül a testméreteket mérésére az észlelhető major és minor rendellenességek azonosítására, a különböző szervek esetlegesen észlelhető rendellenességeinek azonosítására. Sor kerül az érintett személy mozgásfejlődésének és értelmi fejlődésének alakulását jellemző adatok kikérdezésére.
Laboratóriumi és képalkotó vizsgálatok
Az egyes kórképekben a diagnosztika során felmerülő és esetleg várható kóros szervi működések kimutatása céljából célzottan, indokoltan és mindig csak szükség szerinti laboratóriumi, elektrofiziológiai és képalkotó vizsgálatok elvégzésre kerülhet sor.
- Laboratóriumi vizsgálatok: EKG, EEG.
- Képalkotó vizsgálatok: CT, MR.
Speciális genetikai vizsgáló módszerek
Kromoszóma-vizsgálat (citogenetikai vizsgálat)
A sejtekben levő kromoszómák számbeli vagy szerkezeti rendellenességeinek a kimutatására alkalmas. Amennyiben a kromoszóma-vizsgálat szakmailag meghatározott javallati tényezői egyértelműen észlelhetők, akkor a kromoszóma-vizsgálat elvégzésére sor kerül.
Biokémiai vizsgálatok
Elsősorban veleszületett anyagcserezavarok gyanúja esetén javasolt speciális biokémiai vizsgálatok. Ezen kórképek többsége autoszomális recesszív öröklődésű, egyetlen génpár mutációjára vezethető vissza, következményes enzimaktivitás-hiány (csökkenés) eredménye. A tünetek alapján valószínűnek tartott kórkép enzimaktivitás vizsgálattal történő biokémiai bizonyítása speciális laboratóriumok feladata.
Molekuláris genetikai vizsgálatok
Az emberi genomban több ezer monolókuszos genetikai betegséggel kapcsolatos gén és ezek mutációi váltak ismertté az elmúlt évtizedek során. A molekuláris genetikai módszerekkel a genetikai betegségek pontos genetikai diagnosztikája válik elérhetővé. Molekuláris genetikai vizsgálat ma, az esetek túlnyomó többségében célzott, azaz a tünetek alapján felmerülő konkrét jól meghatározható genetikai betegség vizsgálatára kerül sor. Az elvégzendő molekuláris genetikai vizsgálat indikálása, a genetikai teszt kiválasztása klinikai genetikus szakember feladata.
A pontos diagnózis megteremti a hatékony másodlagos prevenció, azaz a magzati vizsgálatok (prenatális diagnosztika), illetve beágyazódás előtti vizsgálat (preimplantációs diagnosztika, PGD) elvégzésének feltételeit és lehetőségét.
