sma
SMA (spinális izomatrófia) betegségszűrés újszülöttek számára
A spinális izomatrófia (SMA) autoszomális recesszív módon a szülőktől öröklődő, rendkívül súlyos, de már terápiás lehetőséggel rendelkező betegség. Kimutatása esetén minél korábbi életkorban történik meg a gyógyszeres vagy génterápiás kezelés, annál hatékonyabban lassítható a mozgató idegsejtek pusztulása és akár normális mozgásfejlődés érhető el.
A spinális izomatrófia, azaz az SMA genetikai vizsgálata
A spinális izomatrófia (SMA) autoszomális recesszív módon öröklődő, jelenleg gyógyíthatatlan betegség. Kialakulását a gerincvelőben található mozgató idegsejtek károsodása okozza, melynek következménye a fokozatosan súlyosbodó izomsorvadás, majd az esetek többségében az izomzat teljes bénulása. A betegség nőket és férfiakat egyaránt érint. A tünetek megjelenésének időpontja a születéstől a fiatal felnőttkorig változhat.
Újdonság – Trisomy Complete SMA
Újdonság Centrumunkban a Trisomy Complete SMA vizsgálat, mely legszélesebb körű, több mint 100 magzati kromoszóma-rendellenesség szűrőtesztünket a leendő szülők genetikai hordozóságszűréssel egészíti ki. Most rendkívül kedvező, bevezető áron.
