Molekuláris diagnosztika
Az EGFR mutáció és vizsgálata
Az EGFR – teljes nevén: Epidermális Növekedési Faktor Receptor – az EGF nevű növekedési faktor jelfogó molekulája, idegen szóval receptora. A növekedési faktorok pedig olyan fehérjék, amelyek funkciójuk szerint bizonyos sejtek növekedését és osztódását serkentik. Ha az EGFR-t előállító EGFR génben nincsenek jelen bizonyos génhibák (mutációk), akkor a sejt egészséges marad, és szabályozottan osztódik, növekszik. Ha viszont megjelennek bizonyos fajta mutációk, akkor a sejt kontrollálatlan növekedésbe és osztódásba kezdhet, ezáltal pedig rosszindulatú, rákos daganat alakulhat ki.
Molekuláris diagnosztikai vizsgálatok az Istenhegyi Géndiagnosztikán
Az onkológiai diagnosztika az elmúlt években rendkívüli fejlődésen ment át, elsősorban a genetikai eredményeknek köszönhetőn, ebben tud segíteni a betegeknek az Istenhegyi Géndiagnosztika. A Lifestyle magazin interjúja, Dr Bock Istvánnal, centrumunk biológusával.
Az NRAS mutáció és vizsgálata
Az 1-es kromoszómán elhelyezkedő NRAS gén által termelt N-Ras fehérje elsődlegesen a sejtosztódás szabályozásában játszik szerepet. A fehérje – a jelátvitel néven ismert folyamaton keresztül – a sejt magjába juttat információt a sejten kívüli térből. Az N-Ras által közvetített jel növekedésre és osztódásra (proliferáció) utasítja a sejtet, illetve serkenti a sejtek érését és a speciális funkciók megjelenését (differenciáció). Az NRAS gén az onkogének közé tartozik, ami azt jelenti, hogy ha a génben mutáció jelenik meg, akkor ennek hatására rákos elfajulás indulhat be a korábban egészségesen működő sejtben.
A HER2 amplifikáció és vizsgálata
A HER2 szintén egy gén és az általa termelt fehérje egymással megegyező elnevezése. A HER2 – teljes nevén: a humán epidermális növekedési faktor receptor 2-es típusa – az összes emberi sejt felszínén megtalálható receptor. Az EGFR-hez hasonlóan, ez a receptor – vagyis jelfogó molekula – is arra szolgál, hogy az ide bekötődő növekedési faktorok jeleit a sejtmag felé továbbítsa.
A BRAF mutáció és vizsgálata
A BRAF – amely egy gén és az általa termelt fehérje neve is egyben – a KRAS-hoz hasonlóan szintén egy protoonkogén, amely ha bizonyos mutációk miatt onkogénné válik, a kóros BRAF fehérjét kezdi el termelni. A BRAF fehérje a sejtek jelátviteli folyamataiban játszik szerepet, többek között a sejtnövekedés szabályozásában. A kóros BRAF fehérjéről 2002-ben sikerült kimutatni, hogy szerepet játszik bizonyos daganattípusok kialakulásában.
