Dr. Varga Norbert

„Már a középiskolában is a genetikai volt az a terület, ami a leginkább érdekelt, és már ezekben az években megfogalmazódott bennem, hogy később mindenképp ezzel a tudományterülettel szeretnék foglalkozni. Nagyon tetszett, hogy a gének és bennük lévő mutációk pontos ismeretével – mint egy kódrendszerben – sok esetben előre meg lehet határozni, hogy egy-egy élőlény utódjának milyen tulajdonságai fognak megjelenni. Ez az emberi betegségekre is érvényes, ma már nagyon sokat tudunk arról, hogy a különféle öröklődő betegségek milyen genetikai mechanizmusok útján adódnak tovább egy-egy generációban. Orvosként a gyermekgyógyászat érdekelt a leginkább, később ezt kapcsoltam össze a klinikai genetikával” – mondja dr. Varga Norbert.

„Miután 2007-ben elvégeztem az orvosi egyetemet, a Heim Pál Gyermekkórház I. Belgyógyászati osztályán kezdtem dolgozni osztályos orvosként, önkéntes segítői státuszban. 2008-tól pedig csecsemő- és gyermekgyógyász rezidensként, majd 2010-től csecsemő- és gyermekgyógyász szakorvosjelöltként dolgoztam a szakvizsga megszerzéséig. Szakorvosként a Heim Pál Gyermekkórházban maradtam, ahol 2014-től klinikai genetikus szakorvosjelölt lettem. Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban 2020 óta dolgozom a genetikai tanácsadással foglalkozó munkacsoport tagjaként” – mondja a szakember.

Miben segít a genetikai tanácsadás?

„Épp az egyetemi éveim alatt, 2000-ben fejeződött be az a rendkívül nagyszabású tudományos projekt, amelynek során a teljes emberi génállomány meghatározásra került. Ez azt jelentette, hogy ismertté vált az emberi genetikai állományt alkotó DNS-molekulák nukleotidsorrendje. Tulajdonképpen ez a projekt alapozta meg a 21. század orvostudományát, az új genetikai tesztek segítségével ugyanis felismerhetőkké válnak a betegségekre való hajlamaink, emellett az öröklődő betegségek megelőzése is sok esetben lehetővé vált. A genetikai eredetű betegségek kezelése szintén hatalmas lökést kapott az utóbbi időszakban, a modern génterápiák bevezetésének köszönhetően: elég, ha a spinális izomatrófiában, rövid nevén az SMA-ban szereplő magyar kisfiúra, Zentére gondolni, aki génterápiás kezelésben részesült, a legújabb hírek szerint pedig már járni tanul.

Mivel egy teljesen újfajta, széles körben sosem alkalmazott kezelésről van szó, a várható javulási eredmények ma még nem pontosan ismertek, az azonban már most is látszik, hogy a génterápiával még egy ennyire súlyos betegségben is elérhető állapotjavulás, ami korábban elképzelhetetlen lett volna” – említ egy közelmúltbeli magyar példát a genetika legújabb eredményeinek konkrét gyakorlati alkalmazására dr. Varga Norbert.

„A genetika gyors ütemű fejlődése tette lehetővé azt is, hogy genetikai tanácsadással segíthessünk az embereknek” – folytatja a szakember. „Egy speciális szakrendelésről van szó, ahol a hozzánk forduló pácienseknek részletes információkat adunk a családjukban előforduló, nagy valószínűséggel genetikai eredetű betegségekről vagy a születendő gyermeküknél esetlegesen várható veleszületett fejlődési rendellenességekről. A tanácsadással és a hozzá kapcsolódó vizsgálatokkal elkerülhetővé válhat egy-egy genetikai eredetű betegség kialakulása vagy mérsékelhetővé válhatnak a betegségek káros hatásai.”

Kinek ajánlott a genetikai tanácsadás?

Az Istenhegyi Géndiagnosztika Centrumban ma már többféle, a genetika modern eredményein alapuló szolgáltatás is elérhető. Ilyen a hordozóságvizsgálat, ami 300 gén elemzését követően arról ad információt, hogy mekkora a kockázata annak, hogy leendő gyermekének örökletes genetikai betegséget ad tovább.

Ezt a vizsgálatot a gyermekvállalás előtt álló párok genetikai tanácsadásán ajánlhatják fel a családtervezők számára. „Sok olyan genetikai rendellenesség létezik, amely nem okoz semmilyen külsőleg is látható tünetet, így azt gondolhatjuk, hogy teljesen egészségesek vagyunk. Ez így is van, de ha tünetmentes hordozók vagyunk, akkor előfordulhat, hogy a születendő gyermekünk beteg lesz. Autoszomális domináns öröklődésű betegségek esetén egészséges személy nem adhatja tovább a kórképeket, az autoszomális recesszív öröklődésnél viszont két hordozó szülő gyermekei már 25%-os eséllyel lesznek betegek. Ilyen módon öröklődik a már említett spinális izomatrófia négyféle típusa is, így ha mindkét szülő hordozó, akkor a betegség megjelenésének elkerülése érdekében ajánlott lehet a preimplantációs genetikai vizsgálat, a PGD. Ennek során a mesterséges megtermékenyítést követően csak az egészséges embriókat ültetik vissza a méhüregbe, amelyek egészségesek, így elkerülhető a betegség utódra történő átörökítése” – mond egy újabb gyakorlati példát a genetikai tudás klinikai orvoslásban történő hasznosulására dr. Varga Norbert.

A génvizsgálatokkal a genetikai eredetű betegségek pontos kiváltó oka deríthető fel

„Bár elsősorban a gyermekeket érintő genetikai eredetű betegségekkel foglalkozom, vannak felnőtt pácienseim is. Azokat is várom a szakrendelésemen, akiknél nagy valószínűséggel sejthető, hogy a korábban diagnosztizált betegségük genetikai hátterű. Ezekben az esetekben – a megfelelő laboratóriumi háttérnek köszönhetően – el tudom végeztetni azokat a genetikai vizsgálatokat, amelyek a betegség pontos kiváltó okának feltárásához szükségesek. Ha például a tünetek alapján olyan genetikai eredetű betegség jelenlétét valószínűsítjük egy páciensnél, amelyet több gén hibája is okozhat, akkor úgynevezett génpanel vizsgálatot végzünk, amely egyszerre több gén bázissorrendjének a leolvasását jelenti” – magyarázza a szakember.

„Két olyan szakterület is van, amivel mélyebben foglalkozom gyermekgyógyászat mellett. Az egyik a szindromatológia, ami azt jelenti, hogy több, egy időben jelenlévő tünet alapján próbáljuk meghatározni a fennálló szindrómát, magyarul a tünetegyüttest. A másik terület a speciális anyagcsere-betegségek diagnosztikája: ide olyan betegségek tartoznak, ahol valamilyen anyagcsere-folyamat működése szenved zavart. Ilyen például a fenilketonuria nevű betegség, ami egy autoszomális recesszíven öröklődő genetikai anyagcserezavar. EZ a probléma akkor jelenik meg, ha a szüleink mindketten a fenilalanin-hidroxiláz enzim előállításáért felelős gén hibás változatával rendelkeztek, és mi mindkét hibás változatot örököltük. Ebben az esetben a fenilalanin-hidroxiláz nem fog működni, a szervezetünk így nem fogja tudni lebontani a fenil-alanint. Ez visszafordíthatatlan idegrendszeri károsodásokhoz vezet, ezért ilyenkor egy életen át tartó szigorú, fehérjeszegény diétára van szükség a szövődmények elkerüléséhez” – említ egy példát dr. Varga Norbert.