Ritka genetikai betegségek vizsgálata
Kérjük válasszon a lehetőségek közül!
Ritka betegségeknek nevezik azokat a betegségeket – beleértve a genetikai eredetű betegségeket is –, amelyek az életet veszélyeztetik, maradandó károsodást okoznak, és prevalenciájuk alacsony, azaz kevés embert – az Európai Uniós definíció szerint 2000-ből kevesebb, mint egyet – érintenek. Az Unió hivatalos statisztikái szerint jelenleg 6-8000 ilyen létezik és 27-36 millió embert érintenek. 80%-uk genetikai eredetű és közel háromnegyedük gyermekkorban jelentkezik. Bár ezek közül a gyakoribbak, mint például a Down-szindróma vagy az SMA már hatékonyan szűrhető magzati korban a várandósság alatt, összességében a ritka betegségek egy kisebb része mutatható ki a születést megelőzően.
Milyen típusú ritka betegségek léteznek?
- Genetikai rendellenességek:
- Kromoszómális betegségek, például Down-szindróma, Edwards-szindróma, Patau-szindróma
- Monogénes betegségek, például SMA, cisztás fibrózis
- Anyagcsere-betegségek: Néhány veleszületett anyagcserezavar (pl. mukopoliszacharidózisok)
- Fejlődési rendellenességek, mint például:
- Idegrendszeri, például nyitott gerinc (spina bifida), anencephalia
- Szív- és egyéb fejlődési rendellenességek
Mi szűrhető, hogyan és milyen megbízhatósággal?
Fontos, hogy a szűrések a tudomány mai modernitása ellenére sem képesek soha 100%-os eredményt adni. A prenatális, azaz terhesség alatta végzett vizsgálatok- mint például az ultrahangos szűrések és NIPT tesztek, valamint a szűrési céllal végzett invazív kromoszómavizsgálatok – a módszereiknél fogva csak kockázatokat állapítanak meg, illetve csak adott betegségkör vizsgálatára képesek.
A diagnosztikus, azaz diagnózist adó vizsgálatok mindig közvetlenül a személytől vett mintán alapulnak és konkrét betegségek kapcsán képesek megerősítést vagy cáfolatot adni.
Mi a teendő ritka betegség gyanúja esetén?
Mindig szakorvossal, elsősorban klinikai genetikus orvossal történő konzultáció az első lépés. Genetikai betegség gyanúja esetén a szakorvos génvizsgálatot fog javasolni, ami célzottan a gyanított eltérésekre irányul. Ezen eredmények függvényében fejlesztés, valamint további szakorvosi vizsgálatok lehetnek a következő lépések.
