Kardiológia
Kardiomiopátia
Összefoglaló háttéranyagunkban bemutatjuk a szívizom-elfajulások (kardiomiopátia) leggyakoribb típusait, ezek genetikai hátterét, és a kardiogenetikai kockázatszűrés során vizsgált géneket.
A trombózishajlam szűrése
A vér alvadása számos fehérje (véralvadási faktor) összetett működése által valósul meg. Ha ez az érzékeny egyensúly valamelyik szabályozóegység hibája vagy hiánya miatt felbomlik, akkor az anyag funkciójától függően vérzékenység vagy indokolatlan véralvadás (trombózis, tromboembólia) alakul ki. Ezeket a hibákat általában öröklődő genetikai eltérések okozzák. A tromboembóliás betegségek 30-40 százalékáért ezek az öröklött tényezők felelősek. Az Istenhegyi Géndiagnosztika Centrum trombózishajlam vizsgálata során azokat a leggyakoribb genetikai elváltozásokat mutatjuk ki, amelyek a trombózis kockázatát jelentősen emelik.
Menedzsergénszűrés (ApoE)
Statisztikailag is igazolt szomorú tény, hogy egészségünkre a szív- és koszorúér-megbetegedések jelentik a legnagyobb veszélyt. A felgyorsult életmód, a stressz fokozott veszélyt jelent. Az egyes emberek a megnövekedett igénybevételre eltérően reagálnak, vannak, akik könnyebben, vannak, akik nehezebben viselik a fokozott terhelést. Szervezetünk stresszre adott válasza génjeinkben kódolt, így genetikai módszerekkel meghatározható a szívinfarktusra, a koszorúér-megbetegedésre való hajlam. Az ezt meghatározó gének közül az egyiket – a fentiek alapján érthető módon – “menedzsergénnek” nevezik. E gén különböző mutációit, azaz eltéréseit meg tudjuk határozni, s az így kapott eredmény ismeretében csökkenteni lehet a betegség kialakulásának valószínűségét.
