Preeclampsia szűréssel kiegészített Down-szindróma szűrés

A 34. hét előtt – elsődlegesen a terhesség 20. hete után kialakuló – fehérjevizeléssel és ödémával társuló vérnyomás-emelkedés a legsúlyosabb esetekben az anya és a magzat életét is egyaránt veszélyeztetheti. Fontos emiatt, hogy a kórkép várható kialakulásának kockázata minél hamarabb meghatározásra kerüljön: az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban nemrég elérhetővé vált új módszer segítségével az esetek 96%-ában már a 12. héten is …



SMA

Spinális izomatrófia genetikai vizsgálata

A spinális izomatrófia (SMA) autoszomális recesszív módon öröklődő, jelenleg gyógyíthatatlan betegség. Kialakulását a gerincvelőben található mozgató idegsejtek károsodása okozza, melynek következménye a fokozatosan súlyosbodó izomsorvadás, majd az esetek többségében az izomzat teljes bénulása. A betegség nőket és férfiakat egyaránt érint. A tünetek megjele­nésének időpontja a születéstől a fiatal felnőttkorig változhat. Tünetek A betegségnek három súlyossági formája létezik, melyeket a tünetek …



Gluténérzékenység, lisztérzékenység

Lisztérzékenység (gluténérzékenység) genetikai szűrése

Mi a lisztérzékenység? A lisztérzékenység (cöliákia, gluténérzékenység) egy olyan autoimmun betegség, aminek a kiváltója a kalászos gabonafélékben lévő sikér (glutén). A betegeknél glutén fogyasztásakor beindul egy immunválasz, és ennek kapcsán sérül a vékonybél nyálkahártyája. Ez emésztőrendszeri panaszokat és hosszabb távon súlyos tápanyag-felszívódási zavarokat okoz. Az utóbbi különböző tápanyag-, vitamin-hiányra visszavezethető egyéb tünetet válthat ki. A kialakult betegség nem gyógyítható, de …



Pajzsmirigy betegségek

A pajzsmirigy a nyak alsó-elülső részén, az ádámcsutka alatt elhelyezkedő, pillangó alakú belső elválasztású mirigy, amely jódtartalmú hormonokat – tiroxint (T4) és trijód-tironint (T3) – termel. Ezek a hormonok létfontosságúak a szervezet anyagcsere-működésének, energiaforgalmának szabályozásában, így normálistól eltérő mennyiségű jelenlétük a vérben változatos tünetekkel járó, komoly betegségek okozója lehet. A pajzsmirigy működését az agyalapi mirigy szabályozza, a pajzsmirigy stimuláló hormon …



A trombózishajlam szűrése

A mélyvénás trombózis és szövődményei a hazai lakosság gyakori megbetegedései közé tartozik: csaknem minden második ember halálát közvetve vagy közvetlenül trombózis okozza. Kialakulásának számos kockázati tényezője ismert, ám felismerését nehezíti, hogy gyakran nem jár fájdalommal, a betegek mintegy felének egyáltalán nincsenek tünetei. Bár az összes kockázati tényezőt lehetetlen kiiktatni, sokat tehetünk azok csökkentéséért, illetve a betegség szakszerű kezelésével súlyosabb állapotokat …



Menedzsergén-szűrés

Menedzsergén-szűrés Statisztikailag is igazolt szomorú tény, hogy egészségünkre a szív- és koszorúér-megbetegedések jelentik a legnagyobb veszélyt. A felgyorsult életmód, a stressz fokozott veszélyt jelent. Az egyes emberek a megnövekedett igénybevételre eltérően reagálnak, vannak, akik könnyebben, vannak, akik nehezebben viselik a fokozott terhelést. Szervezetünk stresszre adott válasza génjeinkben kódolt, így genetikai módszerekkel meghatározható a szívinfarktusra, a koszorúér-megbetegedésre való hajlam. Az ezt …