Deléciós szindrómák

Mi az a deléciós szindróma? A mikrodeléciós szindrómák olyan ritka genetikai betegségek, amelyeket egy kromoszóma DNS állományából egy nagyon kicsi szakasznak a hiánya (deléciója) okoz. A következményes rendellenességek, tünetek attól  függően alakulnak ki, hogy a deléció melyik kromoszómát, és annak melyik és milyen hosszú szakaszát érinti. A klinikai tünetek emiatt elég változatosak lehetnek, a leggyakoribb következmények a változó súlyosságú értelmi …

Turner szindróma

Mi a Turner szindróma? A Turner-szindróma (más néven Ullrich-Turner szindróma) egy kizárólag nőknél előforduló kromoszóma-rendellenesség. Leggyakoribb ismertetőjele az alacsony termet, amely 5 éves kor környékén már egyértelműen észrevehető. A petefészkek működésének korai károsodása (a petefészkek alulműködése vagy a teljesen éretlen petefészkek) ugyancsak gyakori. Bár a petefészkek kezdetben – embrionális korban – normálisan fejlődnek, a petesejtek rendszerint még éretlen formában elpusztulnak, …

Genetikai ultrahang

Genetikai ultrahang vizsgálat a Down-kór kimutatására

Az első genetikai ultrahang vizsgálatot a 11-14. héten végezzük. Ekkor már látszanak a magzat ujjpercei is, illetve szinte minden fontosabb szerv. Ez lehetővé teszi, hogy kellő szakértelemmel azonosíthatóak legyenek azok az elváltozások, amelyek a későbbiekben problémát jelenthetnek. Az egyik legismertebb kromoszóma-rendellenesség a Down-kór. A betegség külsőleg is látható tünetei közé tartozik a lapos arc, a ferde, egymástól távolabb ülő szemek, …

Down-kór szűrés bővebben

A Down-kór (21-es triszómia) olyan kromoszóma rendellenesség, melyet a 21-es kromoszóma többlete okoz (kettő helyett három 21-es kromoszóma van a sejtekben). Megelőző vizsgálatok nélkül megközelítően minden 5-600 csecsemőből 1 születne ezzel a betegséggel. Mivel ez a rendellenesség általában nem öröklött, a magzat családi előzmény nélkül is hordozhatja ezt a kromoszóma hibát. A Down-kór gyakorisága az anyai életkor előrehaladtával növekszik. Magyarországon …

A magzatot veszélyeztető szerzett ártalmak

A baktériumok és vírusok (a kórokozó fajtájától és a szervezet pillanatnyi képességétől függően) a terhesség bármelyik időszakában megbetegíthetik a magzatot, anélkül, hogy az anyában tünetekkel járó betegséget okoznának. A terhesgondozás során, felhasználva a korszerű labordiagnosztika és ultrahang-technika adta lehetőségeket, a veszélyt idejekorán felismerve, a megfelelő kezelést alkalmazva, sok esetben kedvezően tudjuk befolyásolni (ill. gyógyítani) a fertőzés kimenetelét, tünetmentes gyógyulást érhetünk …

Genetikai rendellenességek

A terhesség során számos lehetőség van a gyakori rendellenességek kimutatására. A nem invazív eljárások (szűrőmódszerek) fejlődésével egyre több olyan ultrahangos, illetve anyai vérszérum markert azonosítottak, melyek segítik a magzati rendellenességek jelenlétének felismerését, illetve megnyugtathatják a kismamákat. A magzati rendellenesség-szűrés feladata a számbeli kromoszóma-rendellenességek, az öröklött rendellenességek, fertőzések, illetve terratogén (magzatkárosító) anyagok által okozott fejlődési rendellenességek kimutatása. Számbeli kromoszóma eltérések Az …

A nyitott gerinc

A nyitott gerinc az egyik legsúlyosabb veleszületett rendellenesség, szűrési vizsgálatok nélkül minden 400. gyereket érintene, de a kialakulás valószínűsége folsav-tartalmú magzatvédő vitaminok szedésével minimálisra csökkenthető. Amennyiben az ultrahangvizsgálat egyértelműen kimutatja, hogy a magzat gerince nem záródik megfelelően, akkor a következmények súlyossága miatt a terhesség megszakítását szokták javasolni. A nyitott gerincnek (spina bifida) több fokozata ismert: enyhébb esetekben nem okoz tüneteket …

Az ultrahangos és biokémiai vizsgálatok jelentősége a magzati rendellenességszűrésben

Ismert, hogy az enyhébb és a súlyosabb magzati rendellenességek előfordulási aránya egyaránt 3-3%, tehát összesen körülbelül 6%. Ezek egy része jól szűrhető a terhesség első és második harmadában végzett ultrahangos és biokémiai vizsgálatok kombinációjával. Így jelentősen csökkenthető a későbbi születési rendellenességek előfordulási gyakorisága. Mit érdemes tudnia egy kismamának az említett vizsgálatokkal kapcsolatban? Az ultrahangos vizsgálatok menete Az ultrahangos állapotfelmérés során …

Magzati szívhangmonitorozás (CTG)

A terhesség vége felé több olyan vizsgálat is van, amiből következtetni lehet a magzat állapotára. A magzati szívhang monitorozása, vagyis a kardiotokográfia (CTG) csak az egyik ezek közül, de elterjedtségét tekintve ez az egyik leggyakrabban alkalmazott magzati állapotdiagnosztikai eljárás.

Edwards-kór

Az Edwards-kór – másik nevén 18-as triszómia – a Patau-kórhoz hasonlóan ritka, kromoszomális eredetű rendellenesség. A betegség oka, hogy a 18-as kromoszóma egyes darabjai, vagy maga a teljes kromoszóma is eggyel több példányban van jelen a szervezet sejtjeiben.

Patau-kór

A Patau-kór – másik nevén 13-as triszómia – egy ritka, kromoszomális eredetű rendellenesség. A betegség oka, hogy a 13-as kromoszóma egyes darabjai, vagy maga a teljes kromoszóma is eggyel több példányban van jelen a szervezet sejtjeiben.

Magzati rendellenesség-szűrés

A magzati rendellenesség-szűrés feladata a számbeli és egyéb kromoszóma-rendellenességek, az öröklött genetikai rendellenességek, a fejlődési rendellenességek kimutatása: a szakszerűen elvégzett szűrővizsgálatok segítségével jó eséllyel megelőzhető, hogy a komolyabb problémákra csak a szülés után derüljön fény. A magzati fejlődési rendellenességek vizsgálatát Centrumunkban nagy felbontóképességű, 5 dimenziós képalkotásra is alkalmas ultrahangkészülékek, tapasztalt orvosok, jól felkészült biológusok, valamint szükség esetén genetikai tanácsadás is segíti. …