Tripla X szindróma

Mi a tripla X-szindróma? A tripla X-szindróma – más néven az X-kromoszóma triszómiája – esetén az X-kromoszóma egy plusz példánya is jelen van a nők összes testi sejtjében. Milyen tünetei vannak a tripla X-szindrómának? Ezek a hölgyek magasabbak lehetnek az átlagnál, további, szokatlan fizikai jellemzők azonban rendszerint nem fordulnak elő. Az érintettek többségénél teljesen normálisan zajlik a szexuális fejlődés és …

A terhesség előtt és alatt adható védőoltások

Melyek azok a fertőző betegségek, amelyeket megelőzhetnek a terhesség előtt és alatt adható védőoltások, és mely esetben nem ajánlott egy-egy védőoltás terhesség alatt történő alkalmazása? Mikor kell feltétlenül kikérnünk az oltási szakember tanácsát? Oltási javaslatok és ellenjavallatok a várandósság alatt. A terhesség első harmadában csak a legindokoltabb esetben adható oltás A családtervezés során minden esetben az a legfőbb cél, hogy …

Down-kór

Az emberi szervezet minden sejtje egy sejtmagot tartalmaz, amely a genetikai anyagot gének formájában tárolja. A gének az örökölt tulajdonságokért felelős kódokat tartalmazzák, amelyek kromoszómáknak nevezett, rúd-szerű szerkezetek köré csoportosulnak. A sejtmagok általában 23 pár kromoszómát tartalmaznak, amelyek felét az egyik szülőtől, a másik felét a másik szülőtől örököljük. A Down-kór abban az esetben fordul elő, ha a 21-es kromoszómának …

Dupla Y-szindróma

Mi a dupla Y-szindróma? A dupla Y-szindróma – vagy XYY-szindróma – az Y-kromoszóma egy plusz példányánának jelenléte miatt alakul ki férfiakban. A testi sejtek ebben az esetben a szokásos 46 helyett 47 kromoszómát hordoznak (47,XYY). A tünetegyüttes – más kromoszóma-rendellenességekkel ellentétben – nem társul szokatlan fizikai jellemzőkkel, így a legtöbb XYY-szindrómás férfi nem is tudja magáról, hogy kromoszóma eltérést hordoz. …

Klinefelter-szindróma

Mi a Klinefelter-szindróma? A Klinefelter-szindróma egy kromoszóma-rendellenesség, ami a férfiak fizikai és kognitív fejlődését érinti. A tünetegyüttes jellemzői változékonyak, de az érintettek többségénél a normálisnál kevesebb tesztoszteron hormont termelő, kisebb méretű herék vannak jelen. A tesztoszteron a születést megelőző időszakban és a serdülőkorban felelős a férfi nemi jellegek kialakításáért. A csökkent mennyiségben termelődő tesztoszteron a serdülőkori folyamatok késleltett vagy csak …

Deléciós szindrómák

Mi az a deléciós szindróma? A mikrodeléciós szindrómák olyan ritka genetikai betegségek, amelyeket egy kromoszóma DNS állományából egy nagyon kicsi szakasznak a hiánya (deléciója) okoz. A következményes rendellenességek, tünetek attól  függően alakulnak ki, hogy a deléció melyik kromoszómát, és annak melyik és milyen hosszú szakaszát érinti. A klinikai tünetek emiatt elég változatosak lehetnek, a leggyakoribb következmények a változó súlyosságú értelmi …

Turner szindróma

Mi a Turner szindróma? A Turner-szindróma (más néven Ullrich-Turner szindróma) egy kizárólag nőknél előforduló kromoszóma-rendellenesség. Leggyakoribb ismertetőjele az alacsony termet, amely 5 éves kor környékén már egyértelműen észrevehető. A petefészkek működésének korai károsodása (a petefészkek alulműködése vagy a teljesen éretlen petefészkek) ugyancsak gyakori. Bár a petefészkek kezdetben – embrionális korban – normálisan fejlődnek, a petesejtek rendszerint még éretlen formában elpusztulnak, …

A meddőség lelki háttere

A szülővé válás férfiak és nők életében is egyaránt meghatározó átmenet, amely új szerepek kialakítását, a párkapcsolat megváltozását, a fontossági sorrendek átalakítását vonja maga után. A gyermekvállalás egy család életének legfontosabb döntései közé tartozik, amely sok örömöt, ám egyben sok kihívást, új feladatokat is hordoz magában, különösen akkor, ha nem megy minden a terv szerint. Ebből kifolyólag a meddőséggel kapcsolatos …

Szülés utáni depresszió

A szülés utáni depresszió

Magyarországon évente hozzávetőlegesen 90000 szülés történik. A szülést követően a nők 50-85%-a egy rövidebb ideig tartó, enyhén lehangolt állapotba kerül, különösen érzékennyé, hangulata instabillá válik. Ez a természetesnek mondható testi-lelki állapot többnyire a szülést követő héten jelentkezik és pár óráig, vagy néhány napig tart. Bizonyos esetekben azonban az állapot fennmarad, sőt fokozódik is, ilyen esetekben beszélhetünk szülés utáni depresszióról. A …

A meddőség genetikai háttere

Magyarországon jelenleg 120 ezer meddő házaspár van. Az esetek körülbelül 90 százalékában – a napjainkban használatos módszerekkel – megtaláljuk a terméketlenség okát és képesek vagyunk kezelni is ezeket. Ezek az okok a következők lehetnek: működési zavar – például a hormonrendszer működésének zavara – vagy szervi rendellenesség. A fennmaradó 10 százalékban vagy nem ismerik, vagy nem tudják kezelni a rendellenességet. Ilyen …

Új épületbe költöztünk

2014. április végén az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum a Magyar Nemzeti Bank Növekedési Hitelprogramjának segítségével, a XII. kerületi Önkormányzat támogatásával és jelentős magántőke befektetésével új, lenyűgöző környezetben nyitja meg kapuit. A 2001-ben alapított, kezdetben családtervezési problémák genetikai hátterének vizsgálatára specializálódott központ mára az ország egyik vezető magán egészségügyi intézményévé vált a magzati diagnosztika, a meddőségi vizsgálatok, az onkológiai diagnosztika szakterületeken és …

Pajzsmirigy betegségek

A pajzsmirigy a nyak alsó-elülső részén, az ádámcsutka alatt elhelyezkedő, pillangó alakú belső elválasztású mirigy, amely jódtartalmú hormonokat – tiroxint (T4) és trijód-tironint (T3) – termel. Ezek a hormonok létfontosságúak a szervezet anyagcsere-működésének, energiaforgalmának szabályozásában, így normálistól eltérő mennyiségű jelenlétük a vérben változatos tünetekkel járó, komoly betegségek okozója lehet. A pajzsmirigy működését az agyalapi mirigy szabályozza, a pajzsmirigy stimuláló hormon …

Genetikai ultrahang

Genetikai ultrahang vizsgálat a Down-kór kimutatására

Az első genetikai ultrahang vizsgálatot a 11-14. héten végezzük. Ekkor már látszanak a magzat ujjpercei is, illetve szinte minden fontosabb szerv. Ez lehetővé teszi, hogy kellő szakértelemmel azonosíthatóak legyenek azok az elváltozások, amelyek a későbbiekben problémát jelenthetnek. Az egyik legismertebb kromoszóma-rendellenesség a Down-kór. A betegség külsőleg is látható tünetei közé tartozik a lapos arc, a ferde, egymástól távolabb ülő szemek, …

Down-kór szűrés bővebben

A Down-kór (21-es triszómia) olyan kromoszóma rendellenesség, melyet a 21-es kromoszóma többlete okoz (kettő helyett három 21-es kromoszóma van a sejtekben). Megelőző vizsgálatok nélkül megközelítően minden 5-600 csecsemőből 1 születne ezzel a betegséggel. Mivel ez a rendellenesség általában nem öröklött, a magzat családi előzmény nélkül is hordozhatja ezt a kromoszóma hibát. A Down-kór gyakorisága az anyai életkor előrehaladtával növekszik. Magyarországon …

A leggyakoribb gyulladásos panaszok

Az általános nőgyógyászati kivizsgáláson túl akkor lehet szükség további vizsgálatokra, ha ismeretlen eredetű gyulladásos panaszok lépnek fel. Az esetek többségében bakteriális vagy gombás fertőzések állnak a probléma hátterében, amelyek a megfelelő életmódbeli tanácsok betartásával általában elkerülhetőek. A leggyakoribb gyulladásos panaszok és a gyulladások következtében jelentkező tünetek közé tartozik a hüvelyi folyás, a viszketés és az égő fájdalom. Ezek mindegyike utalhat …

Menopauza

A menopauza a nők életének természetes velejárója: miután ez bekövetkezik, megszűnnek a havi vérzések, a petefészkekből tehát már nem válnak le a megtermékenyítésre alkalmas petesejtek. Annak ellenére, hogy ez egy elkerülhetetlen esemény, sokan mégis úgy tekintenek rá, mint valamilyen kivédhetetlen betegségre. Pedig a lehető legtermészetesebb változásról van szó, amely korántsem azonos az öregséggel, illetve a szépség vagy a nőiesség végleges …

A magzatot veszélyeztető szerzett ártalmak

A baktériumok és vírusok (a kórokozó fajtájától és a szervezet pillanatnyi képességétől függően) a terhesség bármelyik időszakában megbetegíthetik a magzatot, anélkül, hogy az anyában tünetekkel járó betegséget okoznának. A terhesgondozás során, felhasználva a korszerű labordiagnosztika és ultrahang-technika adta lehetőségeket, a veszélyt idejekorán felismerve, a megfelelő kezelést alkalmazva, sok esetben kedvezően tudjuk befolyásolni (ill. gyógyítani) a fertőzés kimenetelét, tünetmentes gyógyulást érhetünk …

Genetikai rendellenességek

A terhesség során számos lehetőség van a gyakori rendellenességek kimutatására. A nem invazív eljárások (szűrőmódszerek) fejlődésével egyre több olyan ultrahangos, illetve anyai vérszérum markert azonosítottak, melyek segítik a magzati rendellenességek jelenlétének felismerését, illetve megnyugtathatják a kismamákat. A magzati rendellenesség-szűrés feladata a számbeli kromoszóma-rendellenességek, az öröklött rendellenességek, fertőzések, illetve terratogén (magzatkárosító) anyagok által okozott fejlődési rendellenességek kimutatása. Számbeli kromoszóma eltérések Az …

Terhesség 40 körül

A gyermekvállalás időpontja egyre inkább kitolódik a 30-as, valamint 40-es éveink felé. A megváltozott társadalmi, szociális, illetve egyéni elvárásokon túl az átlagéletkor növekedése is szerepet játszik abban, hogy a teherbe esés ideje tudatosan vagy tudattalanul eltér a biológiailag ideálisnak tartott életkortól. Mindehhez hozzátartozik azonban, hogy a kései harmincas és negyvenes korcsoport tagjai nagy valószínűséggel mind fizikai, mind lelki értelemben felkészültebben …

Egészséges terhesség – teendők lépésről lépésre

1. Gondos tervezés Mielőtt a baba mellett dönt, keresse fel nőgyógyászát, vagy látogasson el egy családtervezéssel foglalkozó szakemberhez. A vizsgálat során felmérik általános egészségi állapotát és átbeszélik Önnel azokat az életmódbeli tényezőket, amelyeken érdemes lenne változtatnia a sikeres teherbe esés érdekében. A konzultáció nagyszerű alkalmat jelent arra, hogy az Önt leginkább aggasztó kérdéseket egy szakorvossal is megvitathassa. A családtervezés lényeges …