A nyitott gerinc

A nyitott gerinc az egyik legsúlyosabb veleszületett rendellenesség, szűrési vizsgálatok nélkül minden 400. gyereket érintene, de a kialakulás valószínűsége folsav-tartalmú magzatvédő vitaminok szedésével minimálisra csökkenthető. Amennyiben az ultrahangvizsgálat egyértelműen kimutatja, hogy a magzat gerince nem záródik megfelelően, akkor a következmények súlyossága miatt a terhesség megszakítását szokták javasolni. A nyitott gerincnek (spina bifida) több fokozata ismert: enyhébb esetekben nem okoz tüneteket …

Urológiai tanácsadás várandós kismamák részére

Gyermekurológiai szaktanácsadás várandós kismamáknak

Az ultrahangvizsgálatok során jól láthatóak a vesék különféle fejlődési rendellenességei, a várhatóan szükséges műtéti kezelésre így már a szülést megelőzően fel tudjuk Önt készíteni. Akkor is javasolt már a várandósság alatt felkeresnie tanácsadásunkat, ha egy korábbi fiúgyermekénél jelen volt a húgycsőfejlődési rendellenességek valamely típusa, ebben az esetben ugyanis megnő az esélye, hogy születendő gyermekénél is jelen lesz ugyanez a rendellenesség. …

Az ultrahangos és biokémiai vizsgálatok jelentősége a magzati rendellenességszűrésben

Ismert, hogy az enyhébb és a súlyosabb magzati rendellenességek előfordulási aránya egyaránt 3-3%, tehát összesen körülbelül 6%. Ezek egy része jól szűrhető a terhesség első és második harmadában végzett ultrahangos és biokémiai vizsgálatok kombinációjával. Így jelentősen csökkenthető a későbbi születési rendellenességek előfordulási gyakorisága. Mit érdemes tudnia egy kismamának az említett vizsgálatokkal kapcsolatban? Az ultrahangos vizsgálatok menete Az ultrahangos állapotfelmérés során …

Magzati szívhangmonitorozás (CTG)

A terhesség vége felé több olyan vizsgálat is van, amiből következtetni lehet a magzat állapotára. A magzati szívhang monitorozása, vagyis a kardiotokográfia (CTG) csak az egyik ezek közül, de elterjedtségét tekintve ez az egyik leggyakrabban alkalmazott magzati állapotdiagnosztikai eljárás.

Edwards-kór

Az Edwards-kór – másik nevén 18-as triszómia – a Patau-kórhoz hasonlóan ritka, kromoszomális eredetű rendellenesség. A betegség oka, hogy a 18-as kromoszóma egyes darabjai, vagy maga a teljes kromoszóma is eggyel több példányban van jelen a szervezet sejtjeiben.

Patau-kór

A Patau-kór – másik nevén 13-as triszómia – egy ritka, kromoszomális eredetű rendellenesség. A betegség oka, hogy a 13-as kromoszóma egyes darabjai, vagy maga a teljes kromoszóma is eggyel több példányban van jelen a szervezet sejtjeiben.

Magzati rendellenesség-szűrés

A magzati rendellenesség-szűrés feladata a számbeli és egyéb kromoszóma-rendellenességek, az öröklött genetikai rendellenességek, a fejlődési rendellenességek kimutatása: a szakszerűen elvégzett szűrővizsgálatok segítségével jó eséllyel megelőzhető, hogy a komolyabb problémákra csak a szülés után derüljön fény. A magzati fejlődési rendellenességek vizsgálatát Centrumunkban nagy felbontóképességű, 5 dimenziós képalkotásra is alkalmas ultrahangkészülékek, tapasztalt orvosok, jól felkészült biológusok, valamint szükség esetén genetikai tanácsadás is segíti. …

Magzati kromoszóma vizsgálatok: chorion boholy biopszia (CVS), magzatvíz vizsgálat (AC)

Magzati kromoszóma vizsgálat akkor indokolt, ha a terhesség – genetikai szempontból – magas kockázatú csoportba tartozik. Ennek okai a következőek lehetnek: Magas anyai életkor, ami jelenleg Magyarországon 37 év feletti életkort jelent. Ez a szűrőmódszer azonban már elavultnak számít, nagyon sok felesleges vizsgálatot eredményez, így érdemes meggondolni, hogy előbb valami egyéb szűrővizsgálatot végeztessünk. Ultrahang vizsgálat során észlelt eltérés, mely kromoszóma-rendellenességre …