Toxémia szűrés

Első trimeszteri toxémia szűrés

Mit jelent a terhességi toxémia (preeclampsia)? A terhességi toxémiával sokféle néven találkozhatunk: preeclampsia, terhességi magas vérnyomás, terhességi mérgezés vagy orvosi nevén praeeclampsia. A terhességi toxémia a terhesség második felében kialakuló, jellegzetes tünetekkel, szélsőséges esetben magzati és anyai életveszélyes állapottal járó betegség. A 20. hét után jelentkezhet, bármely kismamánál, előzmények nélkül. Terhességi toxémia pontos oka jelenleg ismeretlen. Súlynövekedés elmaradásával és a …

Down-kór szűrés

Az Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Központban a legkorszerűbb magzati genetikai vizsgálatokkal, minősített orvosok és labor segítségével akár 100%-os biztonsággal, az anya és a magzat egészségét nem veszélyeztetve szűrjük a Down-kórt. Mi a Down-kór? Milyen szűrési lehetőségei vannak a Down-kórnak? Mennyire pontosak az egyes Down-szűrő tesztek? Mi a kombinált teszt? Mi a szekvenciális szűrés? Mi a négyes teszt? Mi a …

Nifty-teszt: a legpontosabb módszer Down-kór és más kromoszóma rendellenességek kimutatására

A világ vezető nem invazív magzati triszómia tesztje 5 új mikrodeléciós szindróma és további 3 triszómia szűrésével bővült a Down-, Patau-, Edwards-szindróma és számos más kromoszóma-rendellenesség kimutatása mellett, mellyel így 18 féle szindróma mutatható ki változatlan áron. Mi a NIFTY™-teszt? Milyen rendellenességek mutathatók ki a NIFTY™-teszttel? Kinek ajánlott a NIFTY™-teszt? Kinek nem ajánlott a NIFTY™-teszt? A NIFTY™-teszt és más hagyományos …

Partnerhálózatunk

Vidéki partnereink

Kombinált szűrés Amennyiben budapesti központunktól messze lakik, de szeretne kombinált tesztet végeztetni, FMF vizsgás vidéki partnereinket tudjuk javasolni. Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum kizárólag a Fetal Medicine Foundation minőségbiztosítási rendszerében vizsgázott magzati diagnosztikai centrumokkal működik együtt a kombinált szűrésben. Az kombinált teszt részét képező ultrahang vizsgálat és a vérvétel partnerünknél, a biokémiai vizsgálatok az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban zajlanak.   NIFTY-teszt A …

Babagenetika Mozgalom

Ingyenes szűrővizsgálatért küzd a Babagenetika Mozgalom

Legyen ingyenes és kötelező szűrővizsgálat a Down-, Edwards- és Patau-szindrómákra – ezt szeretné elérni Sevcsik M. Anna, a Babagenetika Mozgalom alapítója. Edwards szindrómás volt a magzata, és csak azért derült ki időben a baj, mert elvégeztette a 12 heti kombinált tesztet. A korábban kötelező és ingyenes (OEP által finanszírozott) szűrővizsgálatként alkalmazott AFP-mérés mai mércével mérve alkalmatlan a Down-kór szűrésére, így …

Boldog baba

Miért javasoljuk a kombinált tesztet is a NIFTY teszt mellé?

A NIFTY teszt a legpontosabb – több mint 99%-os érzékenységű – születés előtti teszt a Down-, valamint az Edwards- és a Patau-szindrómák kockázatának mérésére. Azonban – megbízhatósága ellenére – a nemzetközi ajánlásokkal összhangban nem javasoljuk első lépcsős szűrésként történő alkalmazását. Ennek okai a következők: A 12.-13. héten elvégzett kombinált teszt pontossága 93%-os. Ez kellően magas érték, a kombinált tesztet így …

Magzati szívultrahang

A magzati szívultrahang, más néven magzati echokardiográfia egy kifejezetten a szívfejlődési rendellenességek kiszűrésére alkalmas vizsgálat, mellyel csaknem az összes súlyos szívfejlődési rendellenesség kimutatható. A magzati szívultrahang eredményei színes képekben láthatóak.A várandósság 5-6. hetében alakul ki és kezd el dobogni a baba szíve. Kezdetben nem érzékelhető a magzat szívverése, a második trimesztertől azonban jól hallható. A magzat szíve folyamatosan fejlődik, így …

Mit jelentenek a rövidítések a magzati ultrahang leleten?

A kismamák számára a legérdekesebb, legkülönlegesebb vizsgálatok az ultrahangok, hiszen ilyenkor bekukkanthatunk a születendő kisbabához. Az orvos pedig nagyon fontos méréseket végezhet, megállapíthatja, hogy a magzat megfelelően fejlődik-e. Orvosaink elmagyarázzák, hogy mi látható a képernyőn, és azt is elmondják, hogy éppen mekkora a kisbaba. Az ultrahanglelet azonban a legtöbbször csak rövidítéseket tartalmaz: most a leggyakoribbakat segítünk értelmezni. Gr.s./Grav.s. A várandósság …

Vélemények a NIFTY-tesztről – videó

“Mindig vágytam rá, hogy egyszer anya legyek, így fantasztikus érzés volt megtudni, hogy nemsokára ez valóra válik. Lombikprogramban vettünk részt, így kétszeres volt az örömünk, nagyon boldogok voltunk, amikor a teszt eredménye első alkalommal pozitív lett.” “Anyává válni egyszerre izgalom, sokk és maga a csoda. Minden érzelem együtt, amit csak el lehet képzelni. Csodás. Mivel kicsit idősebb vagyok, előfordulhatnak komplikációk. …

Tripla X szindróma

Mi a tripla X-szindróma? A tripla X-szindróma – más néven az X-kromoszóma triszómiája – esetén az X-kromoszóma egy plusz példánya is jelen van a nők összes testi sejtjében. Milyen tünetei vannak a tripla X-szindrómának? Ezek a hölgyek magasabbak lehetnek az átlagnál, további, szokatlan fizikai jellemzők azonban rendszerint nem fordulnak elő. Az érintettek többségénél teljesen normálisan zajlik a szexuális fejlődés és …

Down-kór

Az emberi szervezet minden sejtje egy sejtmagot tartalmaz, amely a genetikai anyagot gének formájában tárolja. A gének az örökölt tulajdonságokért felelős kódokat tartalmazzák, amelyek kromoszómáknak nevezett, rúd-szerű szerkezetek köré csoportosulnak. A sejtmagok általában 23 pár kromoszómát tartalmaznak, amelyek felét az egyik szülőtől, a másik felét a másik szülőtől örököljük. A Down-kór abban az esetben fordul elő, ha a 21-es kromoszómának …

Dupla Y-szindróma

Mi a dupla Y-szindróma? A dupla Y-szindróma – vagy XYY-szindróma – az Y-kromoszóma egy plusz példányánának jelenléte miatt alakul ki férfiakban. A testi sejtek ebben az esetben a szokásos 46 helyett 47 kromoszómát hordoznak (47,XYY). A tünetegyüttes – más kromoszóma-rendellenességekkel ellentétben – nem társul szokatlan fizikai jellemzőkkel, így a legtöbb XYY-szindrómás férfi nem is tudja magáról, hogy kromoszóma eltérést hordoz. …

Klinefelter-szindróma

Mi a Klinefelter-szindróma? A Klinefelter-szindróma egy kromoszóma-rendellenesség, ami a férfiak fizikai és kognitív fejlődését érinti. A tünetegyüttes jellemzői változékonyak, de az érintettek többségénél a normálisnál kevesebb tesztoszteron hormont termelő, kisebb méretű herék vannak jelen. A tesztoszteron a születést megelőző időszakban és a serdülőkorban felelős a férfi nemi jellegek kialakításáért. A csökkent mennyiségben termelődő tesztoszteron a serdülőkori folyamatok késleltett vagy csak …

Deléciós szindrómák

Mi az a deléciós szindróma? A mikrodeléciós szindrómák olyan ritka genetikai betegségek, amelyeket egy kromoszóma DNS állományából egy nagyon kicsi szakasznak a hiánya (deléciója) okoz. A következményes rendellenességek, tünetek attól  függően alakulnak ki, hogy a deléció melyik kromoszómát, és annak melyik és milyen hosszú szakaszát érinti. A klinikai tünetek emiatt elég változatosak lehetnek, a leggyakoribb következmények a változó súlyosságú értelmi …

Turner szindróma

Mi a Turner szindróma? A Turner-szindróma (más néven Ullrich-Turner szindróma) egy kizárólag nőknél előforduló kromoszóma-rendellenesség. Leggyakoribb ismertetőjele az alacsony termet, amely 5 éves kor környékén már egyértelműen észrevehető. A petefészkek működésének korai károsodása (a petefészkek alulműködése vagy a teljesen éretlen petefészkek) ugyancsak gyakori. Bár a petefészkek kezdetben – embrionális korban – normálisan fejlődnek, a petesejtek rendszerint még éretlen formában elpusztulnak, …

Genetikai ultrahang vizsgálat a Down-kór kimutatására

Az első genetikai ultrahang vizsgálatot a 11-14. héten végezzük. Ekkor már látszanak a magzat ujjpercei is, illetve szinte minden fontosabb szerv. Ez lehetővé teszi, hogy kellő szakértelemmel azonosíthatóak legyenek azok az elváltozások, amelyek a későbbiekben problémát jelenthetnek. Az egyik legismertebb kromoszóma-rendellenesség a Down-kór. A betegség külsőleg is látható tünetei közé tartozik a lapos arc, a ferde, egymástól távolabb ülő szemek, …

Down-kór szűrés bővebben

A Down-kór (21-es triszómia) olyan kromoszóma rendellenesség, melyet a 21-es kromoszóma többlete okoz (kettő helyett három 21-es kromoszóma van a sejtekben). Megelőző vizsgálatok nélkül megközelítően minden 5-600 csecsemőből 1 születne ezzel a betegséggel. Mivel ez a rendellenesség általában nem öröklött, a magzat családi előzmény nélkül is hordozhatja ezt a kromoszóma hibát. A Down-kór gyakorisága az anyai életkor előrehaladtával növekszik. Magyarországon …

A magzatot veszélyeztető szerzett ártalmak

A baktériumok és vírusok (a kórokozó fajtájától és a szervezet pillanatnyi képességétől függően) a terhesség bármelyik időszakában megbetegíthetik a magzatot, anélkül, hogy az anyában tünetekkel járó betegséget okoznának. A terhesgondozás során, felhasználva a korszerű labordiagnosztika és ultrahang-technika adta lehetőségeket, a veszélyt idejekorán felismerve, a megfelelő kezelést alkalmazva, sok esetben kedvezően tudjuk befolyásolni (ill. gyógyítani) a fertőzés kimenetelét, tünetmentes gyógyulást érhetünk …

Genetikai rendellenességek

A terhesség során számos lehetőség van a gyakori rendellenességek kimutatására. A nem invazív eljárások (szűrőmódszerek) fejlődésével egyre több olyan ultrahangos, illetve anyai vérszérum markert azonosítottak, melyek segítik a rendellenességek kiszűrését, illetve egyre több esetben megnyugtathatja a kismamákat. A magzati rendellenesség-szűrés feladata a számbeli kromoszóma rendellenességek, az öröklött rendellenességek, fertőzések, illetve terratogén (magzatkárosító) anyagok által okozott fejlődési rendellenességek kimutatása. Számbeli kromoszóma …

A nyitott gerinc

A nyitott gerinc az egyik legsúlyosabb veleszületett rendellenesség, szűrési vizsgálatok nélkül minden 400. gyereket érintene, de a kialakulás valószínűsége folsav-tartalmú magzatvédő vitaminok szedésével minimálisra csökkenthető. Amennyiben az ultrahangvizsgálat egyértelműen kimutatja, hogy a magzat gerince nem záródik megfelelően, akkor a következmények súlyossága miatt a terhesség megszakítását szokták javasolni. A nyitott gerincnek (spina bifida) több fokozata ismert: enyhébb esetekben nem okoz tüneteket …