Dr Karcagi Veronika humángenetikus

Dr. Karcagi Veronika humángenetikus

Dr. Karcagi Veronika egyike a legnagyobb tapasztalattal rendelkező humángenetikus szakembereknek Magyarországon a ritka, öröklődő betegségek genetikai diagnosztikai vizsgálatainak területén: neki köszönhető, hogy a kilencvenes években hazánkban is bevezetésre kerültek ezek a DNS-vizsgálatok a gyermekkori neuromuszkuláris betegségek legsúlyosabb típusaiban. Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban már az a genetikai vizsgálat is elérhető, amely alkalmas annak megállapítására, hogy a spinális izomatrófia 1-es típusában érintett …



Fragilis X-szindróma

Fragilis X-szindróma és fragilis X asszociált kórképek (primer petefészek elégtelenség, ill. remegéses és mozgáskoordinációs zavar) genetikai vizsgálata

A fragilis X betegség (FXS), a fragilis X asszociált primer petefészek elégtelenség (FXPOI), ill. remegéses és mozgáskoordinációs zavar (FXTAS) három különböző kórkép, melyek egyazon gén hibáihoz köthetők. A három tünetegyüttes közül a fragilis X szindróma a legsúlyosabb. A fragilis X szindróma (törékeny X-szindróma) következtében romlanak az érintettek intellektuális képességei. A férfiak esetében ez az értelmi képességek csökkenésének leggyakoribb öröklődő oka …



DM1

Miotóniás disztrófiák genetikai vizsgálata

A miotóniás disztrófiákat az izmok folyamatos sorvadása és gyengülése jellemzi: az érintett izmok gyakran összehúzódott állapotban maradnak és nem képesek megfelelően elernyedni. Mindezek mellett előfordulhat szürkehályog, az intellektuális képességek romlása és szív ingerületvezetési problémák. A férfiaknál meddőség is megjelenhet. A betegségnek két fő típusa van, az 1-es és a 2-es miotóniás disztrófia: az 1-es típusú miotóniás disztrófia (DM1) a DMPK …



CMT

Öröklődő perifériás neuropátiák genetikai vizsgálata

A perifériás neuropátiák a környéki (perifériás) idegek károsodásának eredményeként alakulnak ki, ami egyaránt bekövetkezhet traumás sérülések, fertőzések, anyagcsere-zavarok (például cukorbetegség), különféle méreganyagok (például rendszeres alkoholfogyasztás) hatása, valamint öröklődő genetikai okok miatt. Az öröklődő perifériás neuropátiák leggyakoribb típusa a Charcot-Marie-Tooth betegség 1A típusa (CMT1A vagy másik, régebbi nevén HMSN1A), amely a 17-es kromoszómán elhelyezkedő PMP22-es gén megkettőződése miatt alakul ki. Mik …



Genetikai tanácsadás

Genetikai tanácsadás

Melyek azok az esetek, amikor egy családtervező párnak genetikai tanácsadásra érdemes jelentkeznie? Miben tudunk segíteni akkor, ha a születendő gyermeknél, az átlagosnál nagyobb eséllyel jelenhet meg valamilyen genetikai eredetű betegség vagy fejlődési rendellenesség? Milyen információkkal támogatjuk Önöket abban, hogy az utódjuk esetleges veszélyeztetettsége esetén valóban felelős döntést tudjanak hozni? Mi a genetikai tanácsadás? A genetikai tanácsadás egy speciális szakrendelés, amely …



Genetikai tanácsadás terhesség előtt

Genetikai tanácsadás terhesség előtt

A prekoncepcionális, vagyis fogantatás előtti genetikai tanácsadás során arra próbálunk meg választ adni a hozzánk forduló pácienseknek, hogy születendő gyermekük egészséges lesz-e. A genetikai tanácsadás célja a megelőzés: ez nemcsak egy betegség születendő utódnál történő kivédését jelenti, hanem azt is, hogy a leendő szülőknél esetlegesen már jelenlévő genetikai elváltozást helyesen diagnosztizáljuk, korszerű módon kezeljük és az utódok genetikai kockázatát is …



Genetikai tanácsadás beteg gyermek esetén

Genetikai tanácsadás beteg gyermek esetén

Genetikai tanácsadásunk azon konzultáns párok számára szolgál, akiknek a családtagjai körében gyermekkorban jelentkező genetikai betegség gyanúja merült fel. A tanácsadás során végzett klinikai genetikai vizsgálat célja az érintett személy pontos kóreredeti diagnózisának a megállapítása. Mi a genetikai tanácsadás célja? Amennyiben genetikai betegségről van szó, akkor az öröklődésmenet tisztázása, amennyiben fejlődési rendellenességet okozó külső, teratogén ártalomról van szó, akkor a fejlődési …



SMA

Spinális izomatrófia genetikai vizsgálata

A spinális izomatrófia (SMA) autoszomális recesszív módon öröklődő, jelenleg gyógyíthatatlan betegség. Kialakulását a gerincvelőben található mozgató idegsejtek károsodása okozza, melynek következménye a fokozatosan súlyosbodó izomsorvadás, majd az esetek többségében az izomzat teljes bénulása. A betegség nőket és férfiakat egyaránt érint. A tünetek megjele­nésének időpontja a születéstől a fiatal felnőttkorig változhat. Tünetek A betegségnek három súlyossági formája létezik, melyeket a tünetek …



DMD

Duchenne/Becker izomdisztrófia genetikai vizsgálata

Az örökletes izomdisztrófiák a ritka, krónikus, izomsorvadással járó betegségek nagy csoportját alkotják, melyek közül leggyakoribb a Duchenne/Becker-féle izomdisztrófia. A betegséget az izomműködéshez fontos fehérje, a dystrophin károsodása, illetve hiánya okozza, ami fokozatosan az izomzat teljes pusztulásához vezet. Jelenleg nem létezik a betegség teljes gyógyítására szolgáló terápiás kezelés. A Duchenne/Becker-féle izomdisztrófia a leggyakoribb nemhez kötött, recesszív öröklődést mutató betegség, ezért elsősorban …



Leber-féle öröklődő optikus neuropátia genetikai vizsgálata

Leber-féle öröklődő optikus neuropátia genetikai vizsgálata

A Leber-féle öröklődő optikus neuropátia egy kizárólag anyai ágon öröklődő, a látóideg fokozatos elhalásával, majd idővel mindkét szem vakságával járó betegség. A látóideg sorvadása gyermekkorban, illetve legkésőbb a fiatal felnőttkorban kezdődik és jellemzően a férfiakat érinti. Centrumunkban négyféle gén esetében végezzük el a betegség kialakulásáért felelős mutációk kimutatását: segítünk a betegség genetikai azonosításában, illetve egy következő gyermek vállalása esetén a …



Öröklődő végtagövi izomdisztrófiák genetikai vizsgálata

Öröklődő végtagövi izomdisztrófiák genetikai vizsgálata

Az izomdisztrófiák végtagövi típusai jellemzően kisgyermekkorban alakulnak ki és általában jóindulatú lefolyásúak. A végtagövi izomdisztrófiáknak mostanáig 25-féle altípusát sikerült azonosítani, amelyek a testi kromoszómákhoz kötötten, domináns vagy recesszív módon öröklődnek. Centrumunkban jelenleg kétféle típus, a CAPN3 gén mutációja miatt kialakuló és a kalpain fehérje károsodását okozó 2A típus és az FKRP gén mutációja miatt kialakuló 2I típusok diagnosztikáját végezzük el. …



Gluténérzékenység, lisztérzékenység

Lisztérzékenység (gluténérzékenység) genetikai szűrése

Mi a lisztérzékenység? A lisztérzékenység (cöliákia, gluténérzékenység) egy olyan autoimmun betegség, aminek a kiváltója a kalászos gabonafélékben lévő sikér (glutén). A betegeknél glutén fogyasztásakor beindul egy immunválasz, és ennek kapcsán sérül a vékonybél nyálkahártyája. Ez emésztőrendszeri panaszokat és hosszabb távon súlyos tápanyag-felszívódási zavarokat okoz. Az utóbbi különböző tápanyag-, vitamin-hiányra visszavezethető egyéb tünetet válthat ki. A kialakult betegség nem gyógyítható, de …



A cisztás fibrózis és szűrése

65 rózsa, így nevezik világszerte ezt a betegséget. Az elnevezés egy kanadai kórházból származik, ahol a cisztás fibrózissal kezelt kisgyerekek nem tudták kimondani a betegség angol nevét (cystic fibrosis), ezért helyette a sixty-five roses kifejezést használták, amely jelentése 65 rózsa. Európában ez a leggyakoribb öröklött genetikai betegség, minden 25. ember hordoz valamilyen cisztás fibrózis mutációt. Mi a cisztás fibrózis? A …



Családtervezési konzultáció

Miért érdemes tudatosan felkészülnünk a leendő gyermekünk fogantatására? A szervfejlődés a fogamzást követő első 12 hétben zajlik, a sejtosztódás folyamata pedig ekkor a leggyorsabb. Ez azt is jelenti, hogy a fejlődő embrió ekkor a leginkább érzékeny a káros, külső behatásokkal szemben, beleértve a leendő kismama korábbi gyógyszerszedését, fertőző betegségeit és egészségtelen életmódjának hatásait. A családtervezés célja, hogy minimálisra csökkentsük ezeket …