A spinális izomatrófia (SMA) autoszomális recesszív módon a szülőktől öröklődő, rendkívül súlyos, de már terápiás lehetőséggel rendelkező betegség. Kialakulását a gerincvelőben található mozgató idegsejtek genetikai mutáció okozta károsodása okozza, mely fokozatosan súlyosbodó izomsorvadást, majd az esetek többségében az izomzat teljes bénulását okozza. A betegség nőket és férfiakat egyaránt érint. A tünetek megjelenésének időpontja a születéstől a fiatal felnőttkorig változhat.
Az SMA jellemző tünetei
A betegségnek négy súlyossági formája létezik, melyeket a tünetek megjelenése, az elért mozgási képesség és a maximális élettartam alapján osztanak fel:
- Az SMA I. típus a Werdnig-Hoffman kór. A tünetek általában már az első hónapokban jelentkeznek, a beteg nem képes önállóan felülni és kétéves kora előtt a légzőizmok bénulása következtében életét veszti. Az izomgyengeség elsősorban a végtagokat érinti, a mentális fejlődés normális.
- Az SMA II. típus a Fried-Emery kór, ahol a betegségben szenvedők kamaszkorukig élnek, azonban sohasem tanultak meg járni.
- Az SMA III. típus a Kugelberg-Welander kór, mely nem halálos kimenetelű, de a betegek ifjúkoruktól kezdve tolókocsihoz kötöttek, bár gyermekkorukban képesek voltak járni.
- Újabban megkülönböztetnek SMA IV. típust is, melynél az izomgyengeség tünetei felnőttkorban jelentkeznek és az élettartam normális.
Az SMA genetikai háttere
Az SMA autoszomális recesszív módon öröklődő betegség, melynek előfordulási gyakorisága 1/6000, míg hordozósági gyakorisága 1/35. A hordozók tünetmentesek. Két hordozó szülő esetén 25% kockázat van arra, hogy gyermekük SMA betegségben fog szenvedni, 50% az esélye, hogy gyermekük hordozni fogja a beteg gént, illetve 25% az esélye, hogy egészséges nem hordozó lesz. Csak az esetek 2%-ban fordul elő új (de novo) mutáció kialakulása az SMN1 génben (l. lent), így tehát a beteg gyermek úgy született meg, hogy az egyik szülő nem volt mutáció hordozó.
Csak az SMA enyhébb formáinál fordulhat elő, hogy egy SMA betegnek gyermeke születik. Ebben az esetben 50% a kockázat, hogy gyermekük SMA beteg lesz, ill. 50% az esély, hogy tünetmentes hordozó lesz, amennyiben a másik szülő is mutáció hordozó lenne. Amennyiben a másik szülő nem hordozza a mutációt, úgy minden utódjuk tünetmentes hordozó lesz.
Kinek ajánlott SMA hordozóságszűrést végeztetni?
Mivel az SMA hordozósági gyakorisága a populációban más autoszómális recesszív betegségekhez képest magas (1/35), a megelőzés szempontjából mindenki számára fontos a genetikai szűrővizsgálatok bevezetése.
Ha pedig a családban született már egy beteg gyermek, a következő gyermek vállalásakor mindenképp javasolt a hordozóság vizsgálata, diagnosztizálását követően pedig prenatális vagy preimplantációs vizsgálat elvégzése, illetve a közeli, gyermekvállalás előtt álló családtagok hordozósági állapotának meghatározása. A vizsgálat 18 éves kor alatt nem végezhető el a kiskorúak védelme érdekében
A még nyugodtabb babavárásért legkiválóbb NIPT magzati szűrőtesztjeink, a Trisomy Complete és Nifty-pro tesztek immár opcionálisan SMA szűréssel kiegészítve is elérhetők.
Genetika
A genetikai vizsgálatok ma már számos kérdésünkre adhatnak választ. Átadhatok-e tudtomon kívül betegséget a gyermekemnek? Állhat-e a genetika a háttérben, ha nem jön a baba? Kisgyermekemnél problémákat találtak, elképzelhető, hogy genetikai betegsége van? Örökölhettem rákra, vagy más betegségre való hajlamot? Várjuk genetikai tanácsadásunkon, hogy szakorvosaink javaslatai alapján késlekedés nélkül elindulhat a megfelelő úton!