Dr Karcagi Veronika humángenetikus

Dr. Karcagi Veronika humángenetikus

Dr. Karcagi Veronika egyike a legnagyobb tapasztalattal rendelkező humángenetikus szakembereknek Magyarországon a ritka, öröklődő betegségek genetikai diagnosztikai vizsgálatainak területén: neki köszönhető, hogy a kilencvenes években hazánkban is bevezetésre kerültek ezek a DNS-vizsgálatok a gyermekkori neuromuszkuláris betegségek legsúlyosabb típusaiban. Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban már az a genetikai vizsgálat is elérhető, amely alkalmas annak megállapítására, hogy a spinális izomatrófia 1-es típusában érintett gyermeknél alkalmazható lesz-e az USA-ban és Európában is egyaránt törzskönyvezett és a közeljövőben remélhetőleg hazánkban is bevezetésre kerülő injekciós terápia.

„Mindig is az motivált, hogy segíteni tudjak a családoknak”

„Biológusként végeztem az ELTE Természettudományi Karán. 1975-ben kezdtem el dolgozni Országos Közegészségügyi Intézet Biokémiai Osztályán, először tudományos segédmunkatársként, majd tudományos munkatársként. Ebben az öt évben általános toxikológiai kutatásokat és biokémiai elemzéseket végeztem. Később főmunkatárs, tanácsos, majd a PhD fokozat megszerzését követően főtanácsos lettem és a környezeti kémiai anyagok DNS-re gyakorolt károsító hatásainak elemzésével, illetve a DNS hibajavító mechanizmusainak vizsgálatával foglalkoztam állatmodelleken. Ezzel párhuzamosan több külföldi tanulmányútra is sikerült eljutnom és ezekben a hónapokban kezdtem el komolyabban is foglalkozni a ritka öröklődő betegségek, ezen belül is a neuromuszkuláris kórképek DNS diagnosztikájával. 1990-ben 9 hónapot tölthettem Hollandiában, a Leideni Egyetem Humángenetikai, valamint Sugárzásgenetikai Tanszékén, ahol az ajak- és szájpadhasadékkal érintett magyar családok genetikai kapcsoltság elemzésével foglalkoztam, a genetikai háttér vizsgálata céljából. 1992-től ismét 14 hónapot tölthettem Hollandiában, a Leideni Egyetem Humángenetikai Tanszékén: ekkor egyrészt folytattam a két évvel korábban elkezdett elemzéseket, emellett prenatális diagnosztikai vizsgálatokat kezdtem végezni a gerincvelői mozgatóneuronok betegségével, a spinális izomatrófiával érintett magyar családoknál” – meséli szakmai karrierje kezdeti állomásairól Dr. Karcagi Veronika, az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum humángenetikusa, aki a neuromuszkuláris betegségek új terápiás lehetőségeinek elérhetővé tétele érdekében alapított TREAT-NMD konzorcium magyarországi adatbázisának kurátora is egyben.

“Elsőként vezettük be számos neuromuszkuláris kórkép hazai vizsgálatát”

Az Országos Közegészségügyi Intézetben 1994-től folyamatosan került sor a ritka öröklődő betegségek, ezeken belül elsősorban a neuromuszkuláris kórképek DNS diagnosztikájának bevezetésére. „2003-ban bíztak meg a Molekuláris Genetikai és Diagnosztikai Osztály vezetésével: munkatársaimmal ekkor kezdtük meg a spinális izomatrófia betegségben érintett családokon túl egyéb súlyos neuromuszkuláris betegségben szenvedő családok örökítő anyagának-, azaz DNS bankjának létrehozását, és ezt követően váltak rendszeressé a családtagok DNS-ének genetikai vizsgálatai. Mi voltunk az egyetlen olyan laboratórium Magyarországon, ahol a nagyon gyakori spinális izomatrófia betegségben magzati (prenatális) vizsgálatok elvégzésére is lehetőség nyílt. Számos egyéb neuromuszkuláris kórkép hazai vizsgálatát szintén mi vezettük be és végeztük hosszú időn keresztül kizárólagos laboratóriumként. Mindezek mellett a legsúlyosabb típusokban magzati vizsgálatokat is elérhetővé tettünk. Ez utóbbiak közé tartozik a ma már az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum rendelésein a jelenlegi legmodernebb eszközökkel elemzett fragilis X szindróma, a Duchenne izomdisztrófia, a dystrophia myotonica 1-es típusa, valamint a Charcot-Marie-Tooth periferiális neuropátia 1A típusa, a spinális izomatrófia mellett” – mondja a humángenetikus szakember.

„Amellett, hogy mindig is érdekelt a molekuláris genetika, nagyon jó érzés volt, hogy olyan munkát végezhetek, amivel konkrét segítséget tudok nyújtani azoknak a családoknak, akiknek a gyermekei valamilyen ritka öröklődő betegségben érintettek. Szakmailag nagyon nagy eredmény volt, hogy a leggyakoribb típusokban ezeket a DNS-vizsgálatokat elsőként sikerült bevezetnünk Magyarországon.”

“Számos külföldi tanulmányutam során olyan szakmai kapcsolatokat alakítottam ki Európa vezető klinikai genetikusaival, amelyekből munkánk során új diagnosztikai eljárásokat tudtunk bevezetni, mindvégig magunk mögött tudva ezeknek a szakembereknek a támogatását. Később pedig azokba a nemzetközi konzorciumokba is bekapcsolódtam, amelyek célja a lehetséges terápiás lehetőségek minél hamarabb történő bevezetése, illetve olyan adatbázisok létrehozása és gondozása, amelyek segítségével könnyen elérhetőek és nyomon követhetőek a spinális izomatrófiában (SMA), illetve a Duchenne izomdisztrófiában (DMD) érintett családok. A Semmelweis Egyetem II. sz. Gyermekgyógyászati Klinikájával a hosszú évek során szoros szakmai együttműködést alakítottunk ki: a 2012 áprilisában létrehozott Budapesti Neuromuszkuláris Centrum célja, hogy egységes szempontok alapján (Care-NMD EU konzorcium) történjék a gyermekkori izombetegek ellátása és gondozása. Ennek a centrumnak ma is tagja vagyok, így az együttműködés továbbra is nagyon szoros. Az Országos Környezetegészségügyi Intézetből 2015-ben a teljes osztályomat a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetébe helyezték át, innen kerültem végül az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumba.”

“A legnagyobb előny talán az, hogy a géndiagnosztikai centrumban nincs várakozás”

Annak ellenére, hogy a ritka öröklődő betegségek genetikai vizsgálatainak nagy része az államilag finanszírozott ellátás keretein belül is elérhető, számos előnye van, ha az érintett szülők az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban végeztetik el ezeket a vizsgálatokat. A legnagyobb előny talán az, hogy a géndiagnosztikai centrumban nincs várakozás, és mindenkit azonnal tudnak fogadni. „További előny, hogy az itteni laborban külföldi együttműködés keretében olyan genetikai vizsgálatokat is el tudunk végezni, amely az országban máshol még nem elérhetőek. Legtöbb kérés jelenleg a spinális izomatrófia és a Duchenne izomdisztrófia diagnosztikájára érkezik hozzánk. Ezek egyaránt olyan betegségek, ahol a gyógyszerfejlesztés területén nagyon nagy lépések történtek az utóbbi években; a spinális izomatrófia 1-es típusában pedig Magyarországon is küszöbön áll egy újfajta terápia bevezetése. Az amerikai Élelmiszer- és Gyógyszerfelügyeleti Hatóság, az FDA már korábban engedélyezte ennek a gyógyszernek az alkalmazását és 2017 áprilisában pedig az Európai Gyógyszerügynökség, az EMA is törzskönyvezte ezt a készítményt. Rövid időn belül – remélhetőleg – hazánkban is államilag finanszírozottan válhat majd elérhetővé az injekció formájában alkalmazandó gyógyszer, amelyet a spinális izomatrófia azon formáiban lehet alkalmazni, ahol a betegség súlyosságát, azaz fenotípusát szabályozó ún. SMN2 pszeudogén két vagy ennél több kópiában van jelen. Az SMN2 kópiaszámának meghatározása államilag finanszírozott formában jelenleg nem érhető el, nálunk azonban már igen, így mi vagyunk itthon az első olyan labor, amelyik már most is meg tudja határozni, hogy egy SMA1 típusban szenvedő gyermeknél vagy akár az enyhébb tünetekkel bíró 2-3-4 típusú betegnél alkalmazható lesz-e az újonnan bevezetésre kerülő terápia” – emeli ki a centrum egyik speciális és jelenleg még egyedülálló genetikai vizsgálatát Karcagi Veronika.

Hazánkban is elérhető lesz a gerincfolyadékba adott injekciós terápia

„A gerincfolyadékba adott injekciós terápiát a Semmelweis Egyetem II. sz. Gyermekgyógyászati Klinikáján dr. Herczegfalvi Ágnes gyermekgyógyász és gyermekneurológus szakorvos fogja végezni, így vele is még szorosabbá válik majd az együttműködésünk a közeljövőben. A terápia a betegség teljes gyógyítására nem lesz alkalmas, mivel azonban – kisebb vagy nagyobb mértékben – képes arra, hogy a betegben megnövelje az SMN2 génről termelődő fehérje mennyiségét. A betegekben a 100% helyett csak átlagban 10%-ban termelődő fehérjemennyiség akár 40%-ra is megnőhet az új gyógyszernek köszönhetően, ami jelentős mértékben is enyhítheti a spinális izomatrófia tüneteinek súlyosságát.” – mondja a szakember.

„Alapvető fontosságú, hogy családbarát módon álljunk a pácienseinkhez, ami a ritka, de esetenként igen súlyos gyermekkori betegségek esetében egyáltalán nem elhanyagolható szempont. Engem mindig is az motivált, hogy segíteni tudjak ezeknek a családoknak – elsősorban ezért szerettem meg a molekuláris genetikai szakmát. A diagnózis pontos felállításához nélkülözhetetlenek a centrumunkban elérhető modern genetikai vizsgálatok.”

A klinikai genetikus szakember bevonásával tartott genetikai konzultációs szolgáltatásunk során pedig abban is egyértelmű tanácsot tudunk adni a szülőknek, hogy ha már született egy beteg gyermekük, akkor mekkora kockázattal kell számolniuk egy újabb gyermeket vállalása során. A konzultációkon közösen beszéljük át a szülőkkel a genetikai vizsgálatok eredményét, amelynek ismeretében a szülők a megfelelő genetikai információk birtokában hozhatnak felelős döntést egy újabb gyermek vállalásáról ill. magzati vizsgálat felajánlásával támogatjuk őket abban, hogy egészséges gyermekük születhessen” – hangsúlyozza Karcagi Veronika.

Fontos továbbá, hogy az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban az államilag finanszírozott intézményekben adott diagnózisok másodvéleményezésére is lehetőség nyílik, hiszen világszerte bevett gyakorlat, hogy ilyen súlyos betegségeknél a szülők kérésére megerősítő vizsgálatot végezzenek.