A nyitott gerinc

A nyitott gerinc az egyik legsúlyosabb veleszületett rendellenesség, szűrési vizsgálatok nélkül minden 400. gyereket érintene, de a kialakulás valószínűsége folsav-tartalmú magzatvédő vitaminok szedésével minimálisra csökkenthető. Amennyiben az ultrahangvizsgálat egyértelműen kimutatja, hogy a magzat gerince nem záródik megfelelően, akkor a következmények súlyossága miatt a terhesség megszakítását szokták javasolni.

A nyitott gerincnek (spina bifida) több fokozata ismert: enyhébb esetekben nem okoz tüneteket (a rendellenesség hordozója sokszor nem is tud róla), azonban ha súlyos az elváltozás, az a magzat életképtelenségét is okozhatja. A gerincoszlop elégtelen záródása miatt nagy a valószínűsége a gerincvelő sérülésének, melyek az alsó végtagok gyengeségéhez, súlyos esetben bénulásához, a széklet- és vizelettartás képtelenségéhez vezethetnek. A gerinc nyitottsága miatt zavart szenvedhet az agyi-gerincvelői folyadék (liquor) keringése, ami az agyfolyadék felszaporodását okozhatja az agykamrákban, így vízfejűség (hydrocephalia) alakulhat ki, akár már a méhen belüli életben. A rendellenesség sokszor az újszülött korai halálával jár. Az életképes gyerekek sebészi beavatkozással ugyan kezelhetők, de igen gyakori, hogy a műtét ellenére maradandó szellemi fogyatékosság, bénultság, inkontinencia alakul ki.

A nyitott gerinc illetve a koponyafejlődési rendellenességek szűrése a 2. trimeszteri ultrahang szűrővizsgálaton történik a 18-21. terhességi hét között. Korábban e szűrés kiegészítője volt a 16. terhességi héten az anyai vérben mért AFP (alfa-fetoprotein) értéke, mivel a velőcsőzáródási rendellenességek mellett általában az AFP emelkedett szintet mutat. Tekintettel azonban arra, hogy az AFP fals-pozitivitása rendkívül magas, 2014 nyarától a szakmai kollégium kivette a kötelező terhesgondozási pontok közül. Az AFP-szűrés számtalanszor okozott felesleges aggodalmat a kismamákban. Alacsony AFP esetén – mely minden 3-4. terhesnél előfordult – rendszeresen felhívták a várandósok figyelmét a Down-kór veszélyére, holott a korszerű Down-szűrések (kombinált teszt, négyes teszt, integrált teszt) megjelenése óta az AFP önmagában teljesen alkalmatlanná vált a Down-kór szűrésre. Másrészről egy jó minőségű ultrahangkészülékkel a nyitott gerinc több, mint 90 %-ban, a koponyahiány pedig közel 100%-os biztonsággal szűrhető.

A gerinc kialakulása a terhesség 8. hetéig befejeződik, akkor, amikor sokan még nem is tudnak róla, hogy áldott állapotban vannak. A nyitott gerinc kialakulásának esélye akár 100%-kal is csökkenthető, ha megfelelő mennyiségű folsavat szedünk, amelyet a fogantatás előtt már egy hónappal el kell kezdeni (például terhességi vitaminkészítmények formájában). A gyermeket vállaló nőknek naponta legkevesebb 800 mikrogramm folsavat ajánlott fogyasztani (több rendellenesség elkerülése érdekében is), illetve amennyiben folsav-anyagcseréje nem működik megfelelően (ezt ki lehet vizsgáltatni a családtervezés során), az orvos határozza meg a szükséges mennyiséget.