Hímivarsejt

SAT teszt: hibás kromoszómakészletű spermiumok kimutatása

A férfi eredetű meddőség kivizsgálásakor rossz spermakép esetén a testi sejtek ivari kromoszóma-rendellenességeit és az Y-kromoszóma egy részének törlődését, jobb spermakép esetén pedig a hímivarsejtek DNS-ének töredezettségét, a reaktív szabad oxigéngyökök túl magas koncentrációját és az úgynevezett akroszóma reakció nem megfelelő lezajlását szokás megvizsgálni. Centrumunkban most a kromoszóma-rendellenességek vizsgálata bővült új lehetőségekkel: immár nemcsak a testi sejtek ivari kromoszóma-rendellenességeit, hanem a hímivarsejtek 13-as, a 18-as, 21-es, valamint az X- és az Y-kromoszómáinak számbeli rendellenességeit is ki tudjuk mutatni.

Mi a teszt célja?

A teszt célja annak kimutatása, hogy egy férfi hímivarsejtjeiben megfelelő számban találhatóak-e meg a testi és ivari kromoszómák, vagy tapasztalható-e valamilyen számbeli eltérés, amelynek következtében a férfi terméketlenné válhat (SAT: Sperm Aneuploidy Test, hímivarsejt aneuploidia vizsgálat).

Mikor érdemes elvégeztetni a tesztet?

Ajánlott a teszt elvégzése az alábbi esetekben:

  • Ha a párnál korábban ismétlődő vetélések fordultak elő, és ennek okait női oldalon nem sikerült tisztázni;
  • Ha a párnál többszöri próbálkozás után sem jön létre a várandósság az IVF eljárás során;
  • Ha a párnál a korábbi várandósság alatt kromoszomális rendellenesség (Down-kór, Edwards-kór, Patau-kór, Klinefelter- vagy Turner-szindróma) fordult elő a magzatban;
  • Valamint ha a pár férfi tagjánál a rossz általános spermakép alapján már feltételezhető a meddőség (a hímivarsejtek alacsony száma esetén egyértelmű összefüggés mutatható ki a hímivarsejtekben jelenlévő kromoszomális eltérések magasabb arányával).

Mi a teendő a teszteredmény kézhezvételét követően?

  • Ha az eredmény alapján nincsenek, vagy csak kis százalékban vannak jelen a hímivarsejtek között kromoszomális szempontból rendellenes hímivarsejtek, akkor a meddőség egyéb okai után kell tovább kutatni.
  • Ha az eredmény alapján magas százalékban vannak jelen kromoszomális szempontból rendellenes hímivarsejtek, akkor andrológiai konzultációt javaslunk. Szakorvosunk ekkor abban tud Önnek segítséget nyújtani, hogy milyen tényezők megváltoztatásával lehetne elérni a kromoszomálisan egészséges hímivarsejtek arányának emelkedését, ezáltal pedig fokozni az IVF vagy a természetesen úton történő megtermékenyítés sikerességének esélyeit.

Az egészséges hímivarsejtek arányát emelő tényezők egyaránt lehetnek az étrendben vagy az életmódban véghezvitt változtatások, például a káros szenvedélyek, így az alkohol- és koffeinfogyasztás, valamint a dohányzás elhagyása.

Szóba jöhet az is, hogy a megtermékenyítéshez használt hímivarsejtek előzetes kiválogatására kerüljön sor, amelynek során többé-kevésbé elkülöníthetőek egymástól az egészségesnek és a genetikailag hibásnak tűnő spermiumok.

Abban az esetben, ha magas a kockázata, hogy az azonosított számbeli kromoszomális eltérés az utódnak is átadódhat, preimplantációs genetikai szűrés (PGS) válhat javasolttá, amelynek során elkülöníthetőek egymástól a számbeli kromoszomális eltérést hordozó és nem hordozó embriók, így csak az utóbbiakat fogják az IVF során a beültetéshez használni. (A preimplantációs genetikai szűrés a jelenlegi jogszabályi környezet miatt Magyarországon nem érhető el.)