Kromoszóma rendellenesség

Magzati szövetminta citogenetikai vizsgálata vetélés esetén

Ismétlődő vetélések esetén ajánlott lehet a magzati szövet genetikai vizsgálata, amellyel pontosan meghatározható, ha a vetélés hátterében valamilyen kromoszóma-rendellenesség állt. Ez lehet akár öröklött is, így ilyenkor a szülők genetikai vizsgálatát is mindenképp javasoljuk: az öröklődő kromoszóma-rendellenességek esetében preimplantációs genetikai vizsgálattal kerülhető el, hogy a rendellenesség a következő terhesség során is megjelenjen.

Az ismétlődő vetéléseknek többféle oka is lehet, amelyet centrumunkban különféle vizsgálatokkal igyekszünk felderíteni:

Az utóbbi problémák azonosítását teszi lehetővé az Istenhegyi Géndiagnosztika Centrum genetikai laborjának magzati kromoszóma-vizsgálata, amelyet a terhesség megszakadását követően végeznek el a magzatból vett szövetmintán.

Milyen rendellenességek azonosíthatóak ezzel a vizsgálattal a vetélés után?

A vizsgálat során a magzati kromoszómák rendellenességeit, például számbeli eltéréseket keresnek. Ilyen lehet például:

  • a 21-es kromoszóma triszómiája, amely a Down-szindróma kialakulásáért felelős;
  • a 18-as kromoszóma triszómiája, amely az Edwards-szindróma kialakulásáért felelős;
  • a 13-as kromoszóma triszómiája, amely a Patau-szindróma kialakulásáért felelős;
  • előfordulhatnak továbbá a 9-es, 16-os és a 22-es kromoszómák számbeli rendellenességei, valamint a triploidia is, vagy bármelyik kromoszóma úgynevezett kiegyensúlyozatlan átrendeződése, amelyek miatt szintén megszakadhat a már létrejött terhesség.

Kiknek javasolt a vizsgálat elvégzése?

Ezt a vizsgálatot mindenkinél javasoljuk, akinél már vetélés fordult elő. 37 év feletti anyai életkor esetén gyakrabban áll kromoszomális ok a vetélés hátterében.

  • A vizsgálat egyik fő előnye lelki vetületű: a párnak megnyugvást adhat, ha tudják a vetélés hátterében álló pontos kiváltó tényezőt.
  • A másik fontos előny, hogy a vetélés pontos okának meghatározását követően már nem kell más okok után kutatni, így a pár több, feleslegesen elvégzett vizsgálat elvégzésétől kímélheti meg magát.
  • A harmadik előny, hogy ritkább esetekben öröklődő kromoszóma-rendellenességről van szó, amelyet a pár egyik tagja hordoz: ezekben az esetekben a további terhességek során javasolt lesz az úgynevezett preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD) elvégzése, amellyel elkerülhető, hogy a leendő utód is hordozza a szülőben meglévő kromoszóma-rendellenességet. (A PGD során csak azokat az embriókezdeményeket ültetik be a mesterséges megtermékenyítési eljárás során, amelyek nem hordozzák az adott kromoszóma-rendellenességet.)

Ismétlődő vetélések esetén nemcsak a magzati szövet citogenetikai vizsgálata, hanem a pár mindkét tagjának vérvételt követő citogenetikai vizsgálata is javasolt az esetlegesen jelenlévő és vetélést okozó kromoszóma-rendellenességek kizárása érdekében. Erre mindenképp érdemes sort keríteni abban az esetben, ha a magzati genetikai vizsgálat során öröklődő kromoszóma-rendellenességet észleltünk.

Mennyi idő alatt készül el a vizsgálat eredménye?

Az eredmény nagyjából három hét alatt készül el.

A vizsgálat során kromoszómatenyésztést végzünk, amelyhez tápoldatra van szükség. Ezt a vizsgálatot megelőzően személyesen adjuk oda a párnak.

A magzat eltávolítását követően ebbe a tápoldatba kerül a magzati szövetminta, amelyet 4 órán belül kell eljuttatni az intézetünkbe.