magzati rendellenesség-szűrés

Új NIFTY-pro teszt, már 94 féle kromoszóma-rendelleneség vizsgálata

Új lehetőségekkel bővült a Down-szindróma mellett számos másik kromoszóma-rendellenesség kimutatására is alkalmas, a magzat örökítőanyagának elemzésén alapuló NIFTY teszt: a kromoszómákat érintő apró, ám néha igen súlyos fejlődési rendellenességeket okozó változások közül immár több mint 80-féle eltérést mutat ki a teszt, amellyel eddig világszerte a legtöbb, 3 millió feletti magzati DNS-vizsgálatot végezték.

A Down-szindróma és az egyéb magzati kromoszóma-rendellenességek kimutatására ma már hazánkban is nyolcféle olyan szűrőteszt érhető el, amelyek a méhlepényből felszabaduló, majd az anya vérébe kerülő magzati örökítőanyag (DNS) modern technológiai eszközökkel történő elemzésén alapulnak.

Ezek a tesztek pontosabbak, mint a korábbi, anyai vérszérum-teszteken alapuló vizsgálatok. Emellett – a hasfalon keresztül történő mintavétellel járó, invazív vizsgálatokkal szemben – semmiféle kockázatot nem jelentenek sem az anya, sem pedig a magzat számára.

Minden kismamában jogosan merül fel a kérdés, hogy mi alapján döntsön, amennyiben a legmodernebb terhesség alatti szűrővizsgálatok közül szeretne választani.

  • A NIFTY teszttel mostanáig több mint 3 millió magzati szűrővizsgálatot végeztek világszerte, amellyel ez a leggyakrabban alkalmazott magzati DNS-vizsgálat;
  • A nem-invazív magzati DNS-vizsgálatok közül a NIFTY teszt mögött áll a legnagyobb validálási esetszám, vagyis azon terhességek száma, amely alapján a teszt bevezetésekor meghatározásra került a vizsgálat különféle kromoszóma-rendellenességek kimutatására vonatkozó pontossága (szenzitivitás és specificitás, több mint 112 000 terhességi vizsgálat alapján);
  • A klinikai gyakorlatban a világon elsőként ez a teszt volt elérhető: a 2011 óta alkalmazott vizsgálattal a magzatok csaknem teljes genetikai állománya átvizsgálható, és a korábbi 8 deléciós szindróma helyett immár 84-féle deléciós, illetve duplikációs szindróma mutatható ki a segítségével;
  • A teszt egyaránt kiemelkedően magas negatív és pozitív prediktív értékkel, szenzitivitással és specificitással jellemezhető a leggyakoribb számbeli kromoszóma-rendellenességek tekintetében: a klinikai vizsgálatok során a teszt 99,9% feletti megbízhatósággal mutatta ki a magzati triszómiákat (Down-szindróma, Patau-szindróma, Edwards-szindróma). A hamis pozitív eredmények aránya (fals pozitív ráta) szintén rendkívül alacsony, melynek köszönhetően minimálisra csökken a vetélési kockázattal invazív beavatkozások (lepényboholy-, illetve magzatvíz-mintavétel) száma.

A magzat DNS-ének elemzése a világ egyik vezető genomszekvenálási központjában történik

A magzati DNS vizsgálatát nem az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum, hanem a NIFTY tesztet kifejlesztő és világszerte forgalmazó Beijing Genomics Institute (BGI) szakemberei végzik: az 1999-ben alapított és mára nemzetközi szinten is aktívan jelenlévő cég a világ egyik vezető genomszekvenálási központja, számos jelentős tudományos eredménnyel, köztük az ember teljes genetikai állományát meghatározó Humán Genom Projektben való részvétellel a háta mögött.

A BGI munkatársainak DNS-vizsgálatokban szerzett csaknem 2 évtizedes tapasztalata már önmagában is komoly garanciát nyújt a teszteredmények kellő pontosságát illetően, amit azzal is tovább növelünk, hogy a BGI-nál történő magzati DNS-vizsgálatra nem vért, hanem szárazjéggel hűtött plazmát küldünk. Az előzetesen már külön szeparált vérplazma tovább csökkenti a vizsgálat esetleges hibalehetőségeinek arányát, még megbízhatóbbá téve ezzel a vizsgálatot.

A BGI laboratóriumának magzati DNS-vizsgálatokat végző szakembereivel centrumunk munkatársai napi szinten tartják a kapcsolatot, így minden esetben a lehető legnagyobb odafigyeléssel történik a teszt eredményeinek szakmai értékelése.

Gyakorlatilag a teljes magzati genetikai állomány átvizsgálásra kerül

Hazánkban évente körülbelül 600 olyan gyermek születik, akinél valamilyen kromoszóma-rendellenesség van jelen: a különféle szellemi, illetve testi fogyatékosságokkal társuló szindrómákat nagyobb részben számfeletti vagy hiányzó kromoszómák, az esetek egy alacsonyabb hányadában pedig a kromoszómák kisebb részleteinek hiánya (mikrodeléció) vagy megkettőződése (mikroduplikáció) okozza.

A deléciók és a duplikációk ugyan csak ritkán fordulnak elő, de időnként akár nagyon súlyos rendellenességeket is előidézhetnek, ezért alapvető fontosságú, hogy a magzati DNS-vizsgálat ezeket is kellő pontossággal azonosítsa.

A NIFTY teszt – a hazánkban elérhető magzati DNS-vizsgálatokkal összehasonlítva – ebben is kiemelkedő teljesítményt nyújt:

  • A korábbi 8 helyett immár 84-féle mikrodeléció és mikroduplikáció kimutatására alkalmas, így a legritkábban előforduló szindrómák is megbízhatóan szűrhetővé váltak a segítségével.
  • Mindez azért is nagyon fontos, mert a mikrodeléciók és a mikroduplikációk véletlenszerűen alakulnak ki az ivarsejtekben, így a családi kórelőzményben sem található semmilyen arra utaló jel, hogy a magzatnál bármilyen kromoszóma-rendellenesség előfordulására kellene felkészülni.
  • Ezeket az eltéréseket az invazív vizsgálatok (magzatvíz-vizsgálat, lepényboholy-mintavétel) sem mutatják ki, így a magzati DNS-vizsgálaton kívül semmilyen más módon nem nyerhető róluk információ.
  • Ezeken kívül olyan esetek is előfordulhatnak, amikor a teszt – járulékos eredményként – olyan kisebb kromoszóma-eltérést mutat ki, amely egyébként nem szerepel a szűrőpanel elemei között. Ezek az eltérések gyakran az ultrahangos felvételeken sem láthatóak, részletes DNS-vizsgálat nélkül így egyáltalán nem derülne rájuk fény.

A speciális esetekre is külön odafigyelünk

Léteznek olyan speciális esetek is, amikor a NIFTY tesztet ugyan el lehet végezni, de nem mindegy, hogy milyen időpontban:

  • Ilyen speciális eset például az eltűnő iker szindróma (VTS) amelynél kiemelten fontos a megfelelő vérvételi időpont megválasztása (ez a tünetegyüttes azon terhességek esetén merülhet fel, melyek ikerterhességnek indulnak, de az egyik magzat időközben elhal. Ilyen esetben az ikermagzat elhalását követően minimum 8 hétnek kell eltelnie a vérvételig. A vérvételi időpont kiválasztásához kérje szakemberünk segítségét!
  • Heparinos véralvadásgátló-kezelés alatt álló kismamáknak szintén javasolható a vizsgálat, itt is nagyon fontos azonban, hogy erre a legmegfelelőbb időpontban kerüljön sor (a vérhigító beadása és a vérvétel között 24 órának kell eltelnie).

Ingyenes biztosítást is adunk a teszthez

A NIFTY teszt egy további előnye a legtöbb Magyarországon elérhető nem invazív magzati DNS-vizsgálattal szemben, hogy ingyenes biztosítást is adunk az Ön részére:

  • Pozitív eredményt adó NIFTY teszt esetén centrumunkban, helyben kerülnek elvégzésére a továbbiakban szükséges, invazív diagnosztikai vizsgálatok, amelyek ilyenkor semmilyen további költségekkel nem járnak;
  • Utólag hibásnak bizonyuló negatív teszteredmény esetén – amely csak igen ritkán, Down-szindróma esetén mindössze 0,01%-os eséllyel fordulhat elő a teszt negatív predikciós értéke alapján – pedig magas összegű kártérítés kerül kifizetésre.