Új NIFTY-pro teszt, már 94 féle kromoszóma-rendelleneség vizsgálata
Új lehetőségekkel bővült a Down-szindróma mellett számos másik kromoszóma-rendellenesség kimutatására is alkalmas, a magzat örökítőanyagának elemzésén alapuló NIFTY teszt: a kromoszómákat érintő apró, ám néha igen súlyos fejlődési rendellenességeket okozó változások közül immár több mint 80-féle eltérést mutat ki a teszt, amellyel eddig világszerte a legtöbb, 3 millió feletti magzati DNS-vizsgálatot végezték.
A Down-szindróma és az egyéb magzati kromoszóma-rendellenességek kimutatására ma már hazánkban is nyolcféle olyan szűrőteszt érhető el, amelyek a méhlepényből felszabaduló, majd az anya vérébe kerülő magzati örökítőanyag (DNS) modern technológiai eszközökkel történő elemzésén alapulnak.
Ezek a tesztek pontosabbak, mint a korábbi, anyai vérszérum-teszteken alapuló vizsgálatok. Emellett – a hasfalon keresztül történő mintavétellel járó, invazív vizsgálatokkal szemben – semmiféle kockázatot nem jelentenek sem az anya, sem pedig a magzat számára.
Minden kismamában jogosan merül fel a kérdés, hogy mi alapján döntsön, amennyiben a legmodernebb terhesség alatti szűrővizsgálatok közül szeretne választani.
- A NIFTY teszttel mostanáig több mint 3 millió magzati szűrővizsgálatot végeztek világszerte, amellyel ez a leggyakrabban alkalmazott magzati DNS-vizsgálat;
- A nem-invazív magzati DNS-vizsgálatok közül a NIFTY teszt mögött áll a legnagyobb validálási esetszám, vagyis azon terhességek száma, amely alapján a teszt bevezetésekor meghatározásra került a vizsgálat különféle kromoszóma-rendellenességek kimutatására vonatkozó pontossága (szenzitivitás és specificitás, több mint 112 000 terhességi vizsgálat alapján);
- A klinikai gyakorlatban a világon elsőként ez a teszt volt elérhető: a 2011 óta alkalmazott vizsgálattal a magzatok csaknem teljes genetikai állománya átvizsgálható, és a korábbi 8 deléciós szindróma helyett immár 84-féle deléciós, illetve duplikációs szindróma mutatható ki a segítségével;
- A teszt egyaránt kiemelkedően magas negatív és pozitív prediktív értékkel, szenzitivitással és specificitással jellemezhető a leggyakoribb számbeli kromoszóma-rendellenességek tekintetében: a klinikai vizsgálatok során a teszt 99,9% feletti megbízhatósággal mutatta ki a magzati triszómiákat (Down-szindróma, Patau-szindróma, Edwards-szindróma). A hamis pozitív eredmények aránya (fals pozitív ráta) szintén rendkívül alacsony, melynek köszönhetően minimálisra csökken a vetélési kockázattal invazív beavatkozások (lepényboholy-, illetve magzatvíz-mintavétel) száma.
Új NIFTY-pro teszt, már 94 féle kromoszóma-rendelleneség vizsgálata részletesen
A magzat DNS-ének elemzése a világ egyik vezető genomszekvenálási központjában történik
A magzati DNS vizsgálatát nem az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum, hanem a NIFTY tesztet kifejlesztő és világszerte forgalmazó Beijing Genomics Institute (BGI) szakemberei végzik: az 1999-ben alapított és mára nemzetközi szinten is aktívan jelenlévő cég a világ egyik vezető genomszekvenálási központja, számos jelentős tudományos eredménnyel, köztük az ember teljes genetikai állományát meghatározó Humán Genom Projektben való részvétellel a háta mögött.
A BGI munkatársainak DNS-vizsgálatokban szerzett csaknem 2 évtizedes tapasztalata már önmagában is komoly garanciát nyújt a teszteredmények kellő pontosságát illetően, amit azzal is tovább növelünk, hogy a BGI-nál történő magzati DNS-vizsgálatra nem vért, hanem szárazjéggel hűtött plazmát küldünk. Az előzetesen már külön szeparált vérplazma tovább csökkenti a vizsgálat esetleges hibalehetőségeinek arányát, még megbízhatóbbá téve ezzel a vizsgálatot.
A BGI laboratóriumának magzati DNS-vizsgálatokat végző szakembereivel centrumunk munkatársai napi szinten tartják a kapcsolatot, így minden esetben a lehető legnagyobb odafigyeléssel történik a teszt eredményeinek szakmai értékelése.
Gyakorlatilag a teljes magzati genetikai állomány átvizsgálásra kerül
Hazánkban évente körülbelül 600 olyan gyermek születik, akinél valamilyen kromoszóma-rendellenesség van jelen: a különféle szellemi, illetve testi fogyatékosságokkal társuló szindrómákat nagyobb részben számfeletti vagy hiányzó kromoszómák, az esetek egy alacsonyabb hányadában pedig a kromoszómák kisebb részleteinek hiánya (mikrodeléció) vagy megkettőződése (mikroduplikáció) okozza.
A deléciók és a duplikációk ugyan csak ritkán fordulnak elő, de időnként akár nagyon súlyos rendellenességeket is előidézhetnek, ezért alapvető fontosságú, hogy a magzati DNS-vizsgálat ezeket is kellő pontossággal azonosítsa.
A NIFTY teszt – a hazánkban elérhető magzati DNS-vizsgálatokkal összehasonlítva – ebben is kiemelkedő teljesítményt nyújt:
- A korábbi 8 helyett immár 84-féle mikrodeléció és mikroduplikáció kimutatására alkalmas, így a legritkábban előforduló szindrómák is megbízhatóan szűrhetővé váltak a segítségével.
- Mindez azért is nagyon fontos, mert a mikrodeléciók és a mikroduplikációk véletlenszerűen alakulnak ki az ivarsejtekben, így a családi kórelőzményben sem található semmilyen arra utaló jel, hogy a magzatnál bármilyen kromoszóma-rendellenesség előfordulására kellene felkészülni.
- Ezeket az eltéréseket az invazív vizsgálatok (magzatvíz-vizsgálat, lepényboholy-mintavétel) sem mutatják ki, így a magzati DNS-vizsgálaton kívül semmilyen más módon nem nyerhető róluk információ.
- Ezeken kívül olyan esetek is előfordulhatnak, amikor a teszt – járulékos eredményként – olyan kisebb kromoszóma-eltérést mutat ki, amely egyébként nem szerepel a szűrőpanel elemei között. Ezek az eltérések gyakran az ultrahangos felvételeken sem láthatóak, részletes DNS-vizsgálat nélkül így egyáltalán nem derülne rájuk fény.
A speciális esetekre is külön odafigyelünk
Léteznek olyan speciális esetek is, amikor a NIFTY tesztet ugyan el lehet végezni, de nem mindegy, hogy milyen időpontban:
- Ilyen speciális eset például az eltűnő iker szindróma (VTS) amelynél kiemelten fontos a megfelelő vérvételi időpont megválasztása (ez a tünetegyüttes azon terhességek esetén merülhet fel, melyek ikerterhességnek indulnak, de az egyik magzat időközben elhal. Ilyen esetben az ikermagzat elhalását követően minimum 8 hétnek kell eltelnie a vérvételig. A vérvételi időpont kiválasztásához kérje szakemberünk segítségét!
- Heparinos véralvadásgátló-kezelés alatt álló kismamáknak szintén javasolható a vizsgálat, itt is nagyon fontos azonban, hogy erre a legmegfelelőbb időpontban kerüljön sor (a vérhigító beadása és a vérvétel között 24 órának kell eltelnie).
Ingyenes megerősítést is adunk a teszthez, mikor szükségessé vélik
A NIFTY teszt egy további előnye a legtöbb Magyarországon elérhető, nem invazív magzati DNS-vizsgálattal szemben, hogy ingyenes megerősítő vizsgálatot is biztosítunk az Ön részére:
- Pozitív eredményt adó NIFTY teszt esetén Centrumunkban ingyenesen, helyben elvégzésére kerülnek a továbbiakban szükséges, invazív diagnosztikai vizsgálatok, amelyek ilyenkor semmilyen további költségekkel nem járnak;
Magzati diagnosztika
Intézetünkben kizárólag FMF (Fetal Medicine Foundation) minősítéssel rendelkező szakemberek végzik az ultrahang vizsgálatokat. Időpont egyeztetéshez kérjük, készítse elő az utolsó ultrahangos vizsgálati leletét. Az ultrahang vizsgálat teljes videó anyaga rögzítésre kerül, melyet egy email-ben küldött kódolt link használatával tud majd elérni és letölteni.
Korai ultrahang »betöltött 10. terhességi hétig | 26 000 Ft |
Első trimeszteri genetikai ultrahang »11 - 13. terhességi héten végzendő | 42 000 Ft |
Első trimeszteri genetikai ultrahang ikerterhesség esetén11 - 13. terhességi héten végzendő | 54 000 Ft |
Második trimeszteri genetikai ultrahang »18 - 21. terhességi héten végzendő | 42 000 Ft |
Második trimeszteri genetikai ultrahang ikerterhesség esetén18 - 21. terhességi héten végzendő | 54 000 Ft |
Második trimeszteri genetikai ultrahangkiterjesztve preeclampsia kockázatbecsléssel Dr. Benkő Zsófia FMF diplomás szülész-nőgyógyásszal,a 18 - 21. terhességi héten végezhető | 54 000 Ft |
Második trimeszteri genetikai ultrahang ikerterhesség eseténkiterjesztve preeclampsia kockázatbecsléssel Dr. Benkő Zsófia FMF diplomás szülész-nőgyógyásszal ikerterhesség esetén,a 18 - 21. terhességi héten végezhető | 66 000 Ft |
Ultrahangos vizsgálat másodvéleményhezMás intézményben talált, vélhető eltérés esetén, terhességi kortól függetlenül | 42 000 Ft |
Ultrahangos vizsgálat másodvéleményhez ikerterhesség eseténMás intézményben talált, vélhető eltérés esetén, terhességi kortól függetlenül | 54 000 Ft |
Terhességi ultrahang | 38 000 Ft |
Terhességi ultrahang ikerterhesség esetén | 50 000 Ft |
Terhességi kontroll ultrahangelőző ultrahangtól számított 2 héten belül | 28 000 Ft |
Terhességi kontroll ultrahang ikerterhesség eseténelőző ultrahangtól számított 2 héten belül | 36 000 Ft |
Babamozi 4D/5D felvétel terhességi ultrahang vizsgálattal »A legalkalmasabb terhességi kor: 25-35. hét között. A vizsgálatot szakképzett, szülészeti-nőgyógyászati szonográfus végzi.Az ár tartalmazza a terhességi ultrahangot, írásos leletet, nyomtatott fotót, és a videóanyagot. | 42 000 Ft |
Babamozi 4D/5D felvétel terhességi ultrahang vizsgálattal ikerterhesség esetén | 54 000 Ft |
Magzati szívultrahang vizsgálat »betöltött 20. terhességi héttől | 42 000 Ft |
Magzati szívultrahang vizsgálat ikerterhesség eseténbetöltött 20. terhességi héttől | 54 000 Ft |
Magzati szívultrahang kontroll | 32 000 Ft |
Magzati szívultrahang kontroll ikerterhesség eseténelőző ultrahangtól számított 2 héten belül | 44 000 Ft |
Genetikai ultrahang + magzati szívultrahang szűrővizsgálatintézetünkben terhesgondozásban résztvevő kismamák részére, Dr. Lintner Balázs szülész-nőgyógyász » | 59 000 Ft |
Genetikai ultrahang + magzati szívultrahang szűrővizsgálat ikerterhesség eseténintézetünkben terhesgondozásban résztvevő kismamák részére, Dr. Lintner Balázs szülész-nőgyógyász » | 71 000 Ft |
A kombinált teszt Fetal Medicine Foundation (FMF) rendszerű kiterjesztett genetikai szűrővizsgálat, melyet a terhesség 11-13. hetében végzünk, ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával. Down-szindróma és egyéb gyakori szindrómák szűrése.
Kombinált teszt »11-13. terhességi héten végezhető, eredmény 1,5-2 óra alatt | 59 000 Ft |
Kombinált teszt ikerterhesség esetén | 71 000 Ft |
Szuperior Kombinált teszt-csomag»Kombinált szűrés kiterjesztve első trimeszteri terhességi toxémia (preeclampsia) szűrésselcsak egyes terhesség esetén kérhető, 11-13. terhességi héten végezhető | 71 000 Ft |
Preeclampsia konzultáció | 15 000 Ft |
Az iGen NIPT szűrésekkel ön a lehető legnagyobb biztonságban tudhatja születendő gyermeke egészségét. Bármely NIPT tesztünket is választja, a 99% feletti megbízhatóságon kívül komplex szolgáltatásra számíthat, sosem “csak” egy anyai vérteszt elvégzésére. Klinikai genetikusok, saját citogenetikai laborháttér és a legkiválóbb magzati diagnosztikus orvosok várják intézményünkben. Esetlegesen pozitív teszt eredmény esetén kedvezményes, vagy ingyenes invazív megerősítő vizsgálatot biztosítunk a választott teszt-típustól függően.
Legújabb és legmodernebb NIPT tesztünk, a Trisomy Teszt COMPLETE a baba teljes genetikai állományát vizsgálja. A teszt kimutatja az összes kromoszóma számbeli eltérésének, valamint 100 feletti mikrodeléciós és mikroduplikációs szindrómának a kockázatát.
NIFY TESZTEK - Több mint 9 millió elvégzett vizsgálat világszerte | |
NIFTY-pro teszt »10-18. terhességi héten végezhető, eredmény 5-7 munkanap | 225 000 Ft |
NIFTY-pro teszt SMA »10-14. terhességi héten végezhető, eredmény NIPT 5-7 munkanap, SMA 9-10 munkanap | 255 000 Ft |
NIFTY teszt ikerterhesség esetén10-18. terhességi héten végezhető, eredmény 5-7 munkanap | 195 000 Ft |
NIFTY-pro teszt + Kombinált teszt kedvezményes csomag11-13. terhességi héten végezhető | 267 000 Ft |
NIFTY-pro teszt SMA + Kombinált teszt kedvezményes csomag11-13. terhességi héten végezhető | 297 000 Ft |
NIFTY teszt ikerterhesség esetén + Kombinált teszt kedvezményes csomag11-13. terhességi héten végezhető | 249 000 Ft |
TRISOMY TESZTEK - Kiváló európai NIPT tesztek minden igényre | |
Trisomy Teszt ALAP »11-19. terhességi héten végezhető, eredmény 5-7 munkanap | 129 000 Ft |
Trisomy Teszt XY »11-19. terhességi héten végezhető, eredmény 5-7 munkanap | 149 000 Ft |
Trisomy Teszt COMPLETE »11-19. terhességi héten végezhető, eredmény 5-7 munkanap | 229 000 Ft |
Trisomy Teszt COMPLETE SMA »11-14. terhességi héten végezhető, eredmény NIPT 5-7 munkanap, SMA 9-10 munkanap | 259 000 Ft |
Trisomy Teszt COMPLETE + Kombinált teszt kedvezményes csomag11-13. terhességi héten végezhető | 271 000 Ft |
Trisomy Teszt COMPLETE SMA + Kombinált teszt kedvezményes csomag | 301 000 Ft |
GENESAFE TESZT - Bizonyos gén-szintű eltérések szűrésére | |
GeneSafe teszt »monogénes betegségek prenatális szűrése, 10-18. terhességi héten végezhető, eredmény 10-15 munkanap | 259 000 Ft |
Genetikai tanácsadás »klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert » | 32 000 Ft |
Méhlepény biopszia (CVS) »eredmény egy hét alatt | 180 000 Ft |
Méhlepény biopszia (CVS) ikerterhesség esetén | 285 000 Ft |
Méhlepény biopszia (CVS) kombinált tesztet követőenintézetünkben elvégzett kombinált szűrőteszt esetén | 165 000 Ft |
Magzatvíz vizsgálat (AC, amniocentézis) »eredmény három hét alatt | 180 000 Ft |
Magzatvíz vizsgálat (AC, amniocentézis) ikerterhesség esetén | 285 000 Ft |
Magzatvíz vizsgálat (AC, amniocentézis) kombinált tesztet követőenintézetünkben elvégzett kombinált szűrőteszt esetén | 165 000 Ft |
Prenatalis mintavételmolekuláris genetikai vizsgálatokhoz | 42 000 Ft |
Prenatalis mintavétel ikerterhesség eseténmolekuláris genetikai vizsgálatokhoz | 54 000 Ft |
Prenatalis SNP arraymagzatonként | 260 000 Ft |
A terhesség alatt terhességi cukorbetegség alakulhat ki a kismamák egy részénél, amely állapot a legtöbb esetben csak a várandósság idejére korlátozódik. Centrumunkban diabetológus és dietetikus szakemberek segítenek Önnek a terhességi cukorbetegség kezelésében.
Terhességi diabetológia szakorvosi gondozási csomag»Az első cukorterhelés pozitív eredményétől, vagy fennálló cukorbetegség esetén folyamatos telefonos konzultációk a szülésig. | 55 000 Ft |
Abban az esetben, ha a kismama korábban meddőség miatt – például ismétlődő vetélés esetén – immunológiai kezelésben részesült, akkor a várandósság alatt ezen a szakrendelésen történik a szükséges gyógyszeres terápia beállítása.
Terhességi immunológia szakorvosi konzultáció Dr. Végh Judit vezető immunológus szakorvossalszemélyes vagy online konzultáció | 42 000 Ft |
Terhességi immunológia szakorvosi kontroll konzultáció Dr. Végh Judit vezető immunológus szakorvossalszemélyes vagy online konzultáció | 32 000 Ft |
Terhességi immunológia szakorvosi konzultációszemélyes vagy online konzultáció | 32 000 Ft |
Terhességi immunológia szakorvosi kontroll konzultációszemélyes vagy online konzultáció | 27 000 Ft |
Minden olyan vizsgálat, amelyre a várandósság alatt szükség lehet: terhesgondozás szolgáltatásunk keretében nyomon követjük a magzat fejlődését, biztosítjuk a rendellenességek, veszélyeztetettségek és lehetséges szövődmények megelőzését.
Terhesgondozásunk a kötelezően előírt vizsgálatokon felül számos extra szolgáltatással kiegészülve várja a leendő szülőket!
Terhesgondozás ALAP csomag | 490 000 Ft |
Terhesgondozás ALAP ikerterhességi csomag | 490 000 Ft |
Terhesgondozás PRÉMIUM csomag | 850 000 Ft |
Terhesgondozás PRÉMIUM ikerterhességi csomag | 780 000 Ft |
TERHESGONDOZÁSI CSOMAGOK ÁRAI TRIMESZTERENKÉNT | |
EGYES VÁRANDÓSSÁG | |
Terhesgondozás - ALAP csomag Első trimeszteri részlete | 180 000 Ft |
Terhesgondozás - ALAP csomag Második trimeszteri részlete | 120 000 Ft |
Terhesgondozás - ALAP csomag Harmadik trimeszteri részlete | 190 000 Ft |
Terhesgondozás - PRÉMIUM csomag Első trimeszteri részlete» | 420 000 Ft |
Terhesgondozás - PRÉMIUM csomag Második trimeszteri részlete» | 180 000 Ft |
Terhesgondozás - PRÉMIUM csomag Harmadik trimeszteri részlete | 250 000 Ft |
IKERVÁRANDÓSSÁG | |
Terhesgondozás - ALAP ikerterhességi csomag Első trimeszteri részlete | 190 000 Ft |
Terhesgondozás - ALAP ikerterhességi csomag Második trimeszteri részlete | 130 000 Ft |
Terhesgondozás - ALAP ikerterhességi csomag Harmadik trimeszteri részlete | 170 000 Ft |
Terhesgondozás - PRÉMIUM ikerterhességi csomag Első trimeszteri részlete | 330 000 Ft |
Terhesgondozás - PRÉMIUM ikerterhességi csomag Második trimeszteri részlete | 220 000 Ft |
Terhesgondozás - PRÉMIUM ikerterhességi csomag Harmadik trimeszteri részlete | 230 000 Ft |
KIEGÉSZÍTŐ LEHETŐSÉGEK | |
Terhességi diabetológia szakorvosi gondozási csomag»Az első cukorterhelés pozitív eredményétől, vagy fennálló cukorbetegség esetén folyamatos telefonos konzultációk a szülésig. | 55 000 Ft |
Terhesgondozás egy alkalom | 38 000 Ft |
Magzati szívhangmonitorozás (CTG vizsgálat) »hétfő 12:00-15:00, keddtől péntekig 8:00-15:00 óráig | 14 000 Ft |
Gyermekurológiai konzultáció várandós kismamáknak » | 11 000 Ft |
Szülésfelkészítő - babagondozó tanfolyam (online) » | 17 000 Ft |
Kinesio tape - első alkalom »egy terület | 6 000 Ft |
Kinesio tape - kontroll ragasztás | 5 500 Ft |
Kinesio tape - plusz terület (/db) | 3 000 Ft |
Kinesio tape 5 alkalmas ragasztás bérletalkalmanként egy területre vonatkozik | 24 000 Ft |