Deléciós szindrómák

Mi az a deléciós szindróma? A mikrodeléciós szindrómák olyan ritka genetikai betegségek, amelyeket egy kromoszóma DNS állományából egy nagyon kicsi szakasznak a hiánya (deléciója) okoz. A következményes rendellenességek, tünetek attól  függően alakulnak ki, hogy a deléció melyik kromoszómát, és annak melyik és milyen hosszú szakaszát érinti. A klinikai tünetek emiatt elég változatosak lehetnek, a leggyakoribb következmények a változó súlyosságú értelmi …



Turner szindróma

Mi a Turner szindróma? A Turner-szindróma (más néven Ullrich-Turner szindróma) egy kizárólag nőknél előforduló kromoszóma-rendellenesség. Leggyakoribb ismertetőjele az alacsony termet, amely 5 éves kor környékén már egyértelműen észrevehető. A petefészkek működésének korai károsodása (a petefészkek alulműködése vagy a teljesen éretlen petefészkek) ugyancsak gyakori. Bár a petefészkek kezdetben – embrionális korban – normálisan fejlődnek, a petesejtek rendszerint még éretlen formában elpusztulnak, …



A meddőség lelki háttere

A szülővé válás férfiak és nők életében is egyaránt meghatározó átmenet, amely új szerepek kialakítását, a párkapcsolat megváltozását, a fontossági sorrendek átalakítását vonja maga után. A gyermekvállalás egy család életének legfontosabb döntései közé tartozik, amely sok örömöt, ám egyben sok kihívást, új feladatokat is hordoz magában, különösen akkor, ha nem megy minden a terv szerint. Ebből kifolyólag a meddőséggel kapcsolatos …



Szülés utáni depresszió

A szülés utáni depresszió

Magyarországon évente hozzávetőlegesen 90000 szülés történik. A szülést követően a nők 50-85%-a egy rövidebb ideig tartó, enyhén lehangolt állapotba kerül, különösen érzékennyé, hangulata instabillá válik. Ez a természetesnek mondható testi-lelki állapot többnyire a szülést követő héten jelentkezik és pár óráig, vagy néhány napig tart. Bizonyos esetekben azonban az állapot fennmarad, sőt fokozódik is, ilyen esetekben beszélhetünk szülés utáni depresszióról. A …



A meddőség genetikai háttere

Magyarországon jelenleg 120 ezer meddő házaspár van. Az esetek körülbelül 90 százalékában – a napjainkban használatos módszerekkel – megtaláljuk a terméketlenség okát és képesek vagyunk kezelni is ezeket. Ezek az okok a következők lehetnek: működési zavar – például a hormonrendszer működésének zavara – vagy szervi rendellenesség. A fennmaradó 10 százalékban vagy nem ismerik, vagy nem tudják kezelni a rendellenességet. Ilyen …



Új épületbe költöztünk

2014. április végén az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum a Magyar Nemzeti Bank Növekedési Hitelprogramjának segítségével, a XII. kerületi Önkormányzat támogatásával és jelentős magántőke befektetésével új, lenyűgöző környezetben nyitja meg kapuit. A 2001-ben alapított, kezdetben családtervezési problémák genetikai hátterének vizsgálatára specializálódott központ mára az ország egyik vezető magán egészségügyi intézményévé vált a magzati diagnosztika, a meddőségi vizsgálatok, az onkológiai diagnosztika szakterületeken és …



Pajzsmirigy betegségek

A pajzsmirigy a nyak alsó-elülső részén, az ádámcsutka alatt elhelyezkedő, pillangó alakú belső elválasztású mirigy, amely jódtartalmú hormonokat – tiroxint (T4) és trijód-tironint (T3) – termel. Ezek a hormonok létfontosságúak a szervezet anyagcsere-működésének, energiaforgalmának szabályozásában, így normálistól eltérő mennyiségű jelenlétük a vérben változatos tünetekkel járó, komoly betegségek okozója lehet. A pajzsmirigy működését az agyalapi mirigy szabályozza, a pajzsmirigy stimuláló hormon …



Genetikai ultrahang vizsgálat a Down-kór kimutatására

Az első genetikai ultrahang vizsgálatot a 11-14. héten végezzük. Ekkor már látszanak a magzat ujjpercei is, illetve szinte minden fontosabb szerv. Ez lehetővé teszi, hogy kellő szakértelemmel azonosíthatóak legyenek azok az elváltozások, amelyek a későbbiekben problémát jelenthetnek. Az egyik legismertebb kromoszóma-rendellenesség a Down-kór. A betegség külsőleg is látható tünetei közé tartozik a lapos arc, a ferde, egymástól távolabb ülő szemek, …



Down-kór szűrés bővebben

A Down-kór (21-es triszómia) olyan kromoszóma rendellenesség, melyet a 21-es kromoszóma többlete okoz (kettő helyett három 21-es kromoszóma van a sejtekben). Megelőző vizsgálatok nélkül megközelítően minden 5-600 csecsemőből 1 születne ezzel a betegséggel. Mivel ez a rendellenesség általában nem öröklött, a magzat családi előzmény nélkül is hordozhatja ezt a kromoszóma hibát. A Down-kór gyakorisága az anyai életkor előrehaladtával növekszik. Magyarországon …



A leggyakoribb gyulladásos panaszok

Az általános nőgyógyászati kivizsgáláson túl akkor lehet szükség további vizsgálatokra, ha ismeretlen eredetű gyulladásos panaszok lépnek fel. Az esetek többségében bakteriális vagy gombás fertőzések állnak a probléma hátterében, amelyek a megfelelő életmódbeli tanácsok betartásával általában elkerülhetőek. A leggyakoribb gyulladásos panaszok és a gyulladások következtében jelentkező tünetek közé tartozik a hüvelyi folyás, a viszketés és az égő fájdalom. Ezek mindegyike utalhat …



Menopauza

A menopauza a nők életének természetes velejárója: miután ez bekövetkezik, megszűnnek a havi vérzések, a petefészkekből tehát már nem válnak le a megtermékenyítésre alkalmas petesejtek. Annak ellenére, hogy ez egy elkerülhetetlen esemény, sokan mégis úgy tekintenek rá, mint valamilyen kivédhetetlen betegségre. Pedig a lehető legtermészetesebb változásról van szó, amely korántsem azonos az öregséggel, illetve a szépség vagy a nőiesség végleges …



A magzatot veszélyeztető szerzett ártalmak

A baktériumok és vírusok (a kórokozó fajtájától és a szervezet pillanatnyi képességétől függően) a terhesség bármelyik időszakában megbetegíthetik a magzatot, anélkül, hogy az anyában tünetekkel járó betegséget okoznának. A terhesgondozás során, felhasználva a korszerű labordiagnosztika és ultrahang-technika adta lehetőségeket, a veszélyt idejekorán felismerve, a megfelelő kezelést alkalmazva, sok esetben kedvezően tudjuk befolyásolni (ill. gyógyítani) a fertőzés kimenetelét, tünetmentes gyógyulást érhetünk …



Genetikai rendellenességek

A terhesség során számos lehetőség van a gyakori rendellenességek kimutatására. A nem invazív eljárások (szűrőmódszerek) fejlődésével egyre több olyan ultrahangos, illetve anyai vérszérum markert azonosítottak, melyek segítik a rendellenességek kiszűrését, illetve egyre több esetben megnyugtathatja a kismamákat. A magzati rendellenesség-szűrés feladata a számbeli kromoszóma rendellenességek, az öröklött rendellenességek, fertőzések, illetve terratogén (magzatkárosító) anyagok által okozott fejlődési rendellenességek kimutatása. Számbeli kromoszóma …



Terhesség 40 körül

A gyermekvállalás időpontja egyre inkább kitolódik a 30-as, valamint 40-es éveink felé. A megváltozott társadalmi, szociális, illetve egyéni elvárásokon túl az átlagéletkor növekedése is szerepet játszik abban, hogy a teherbe esés ideje tudatosan vagy tudattalanul eltér a biológiailag ideálisnak tartott életkortól. Mindehhez hozzátartozik azonban, hogy a kései harmincas és negyvenes korcsoport tagjai nagy valószínűséggel mind fizikai, mind lelki értelemben felkészültebben …



Egészséges terhesség – teendők lépésről lépésre

1. Gondos tervezés Mielőtt a baba mellett dönt, keresse fel nőgyógyászát, vagy látogasson el egy családtervezéssel foglalkozó szakemberhez. A vizsgálat során felmérik általános egészségi állapotát és átbeszélik Önnel azokat az életmódbeli tényezőket, amelyeken érdemes lenne változtatnia a sikeres teherbe esés érdekében. A konzultáció nagyszerű alkalmat jelent arra, hogy az Önt leginkább aggasztó kérdéseket egy szakorvossal is megvitathassa. A családtervezés lényeges …



A prosztatarák

A prosztatarákos megbetegedések hazánkban a férfiak körében kialakuló daganatos elváltozások több mint 15 százalékát teszik ki. A Nemzeti Rákregiszter adatai szerint a megbetegedések száma 2003-tól 2011-ig évente 3300 és 3800 között változott. Az elváltozás a 30-40 éves férfiak 10-25 százalékát, az 50 év feletti férfiak 50 százalékát, a 70 év felettiek 75 százalékát, valamint a 80 év felettiek 90 százalékát …



Női eredetű meddőség

Számos dolog kell ahhoz, hogy egy nő nagy eséllyel teherbe essen, és ki is tudja hordani a terhességet, cikkünkben ezeket ismertetjük. Normális hormonműködés, ami szabályozza a petesejtek érési folyamatát, illetve a méh felkészítését az embrió befogadására. Ha a meddőség kialakulása mögött a hormonháztartás zavarát feltételezzük, akkor egyaránt megvizsgáljuk a petefészekhormonok, az agyalapi mirigy hormonjainak, illetve a nőkben is termelődő férfihormonoknak …



Férfi eredetű meddőség

A férfiak spermaképe nagyon sokat romlott az elmúlt 50 évben, melynek okát folyamatosan kutatják. Ismert, hogy a vegyszerek, a dohányzás, a stressz mind – mind rontják a férfiak termékenyítőképességét (fertilitását). A férfiak kivizsgálása a spermium (ejakulátum) vizsgálatával kezdődik. A vizsgálat során makroszkóposan vizsgáljuk az ondó mennyiségét, pH-ját, állagát, majd mikroszkóposan a spermiumok számát, mozgékonyságát, szerkezetét. A lelettől függően, az esetek …



Célirányos segítségnyújtás meddő párok részére

Férfiaknál  és nőknél egyaránt előfordulhat meddőség, de a probléma kiváltó  oka az esetek kilencven százalékában azonosítható  és hatékonyan kezelhető. Szakorvosi segítséget akkor érdemes keresni, ha a rendszeres szexuális élet ellenére egy éven belül nem jön létre a kívánt terhesség. Magyarországon jelenleg 120 ezer meddő házaspár van, és a közhiedelemmel ellentétben az esetek közel felében a férfiaknál van a probléma. Ha …



Az első trimeszter szerepe az egészséges terhességben

A magas anyai vérnyomás és a magas vörösvérsejtarány összefügg a terhesség első harmadában megjelenő csökkent magzati növekedéssel – írják a rotterdami Erasmus Egészségügyi Központ kutatói. Ez azért probléma, mert a lassabb ütemben zajló magzati növekedés növelheti a koraszülés és az alacsony születési súly kockázatát. A JAMA 2009 február 10-ei számában megjelent tanulmány szerzői szerint további vizsgálatok kellenek annak tisztázására, hogy …