A BRCA gének és az emlőrák

Jelenleg minden 8. nőnél kifejlődik ez a tumor, és ezek 80%-a mögött a BRCA1 és BRCA2 gének mutációi állnak. Ezek a mutációk lehetnek örökletesek (az esetek kb. 10%-ában), azaz már születéskor jelen vannak, de lehetnek ún. sporadikusak is, azaz csak később alakulnak ki véletlenszerűen, többnyire környezeti hatásokra vagy mindentől függetlenül, spontán.

A mutáció jelenléte egyéb daganatos megbetegedésekre is hajlamosít, pl. petefészekrák, prosztatarák, vastagbélrák.

Statisztikai adatok szerint Magyarországon 100 ezer nő érintett az örökletes emlőrákban.

 Kiknek ajánlott a vizsgálat?

Olyan nőknek, akiknél

• a családtagok között 3-4 vagy több emlőrák előfordult még 60 éves kor előtt

• a családban 3 vagy több petefészekrákeset volt bármely életkorban

• előfordult emlő- vagy petefészektumor valamely családtagjuknál (minél közelebbi hozzátartozók) a 40. életkor előtt, főleg ha ezek együttesen jelentkeztek

• már megjelent az emlő- és/vagy petefészektumor, főleg ha ez az 50. életévük előtt történt és egyszerre

• bilaterális (azaz mindkét emlőt érintő) daganatot diagnosztizáltak

 Minden férfinak, akinek emlőtumora van.

 Mindenkinek, akinek a családjában már kimutattak BRCA mutációt.

 Hogyan történik a vizsgálat?

A vizsgálat vérből történik. A vizsgálatra jelentkező tájékoztatást kap a vizsgálat lényegéről és az eredmények értékeléséről. Jelenleg a BRCA1 gén Magyarországon előforduló leggyakoribb mutációs pontjait teszteljük molekuláris genetikai módszerekkel.

 Mit kell figyelembe venni az eredmények értékelésénél?

Ma nyolc génről ismert, hogy emlő- és/vagy petefészekrákra hajlamosít. Ezen megbetegedésekre a legnagyobb kockázatot a BRCA1 és BRCA2 gének hordozzák. Mára közel 600 mutációt írtak le a BRCA1 génen belül, s ezek kétharmada csak 1-1 családban fordul elő.

Mérsékelt kockázatú családoknál a betegség lehet nem örökölt genetikai tényezők következménye is. A korábban említett sporadikus, ill. spontán mutációk bárhol bekövetkezhetnek a nagy méretű BRCA géneken, ezek megtalálása pedig időigényes és költséges, ráadásul nem tudhatjuk, ezek mekkora kockázatot jelentenek.

A rák kialakulása összetett folyamat, amit befolyásol az immunrendszer vagy a hormonrendszer állapota is.

Összefoglalva: A BRCA mutáció nem jelenti a mellrák biztos kialakulását, illetve a negatív eredmény sem jelenti a teljes biztonságot.

Miért érdemes mégis elvégezni a vizsgálatot?

Mert a mellrák kialakulásának általános kockázata is igen magas (12,5%), azoknál azonban, akik mutáns BRCA génnel rendelkeznek, az emlőrák teljes élettartamra vonatkozó kockázata elérheti a 80-90%-ot is, petefészekrák esetén pedig a 63%-ot.

Mert a hazai családoknál vannak gyakran megjelenő eltérések, amiknek a jelenlétét már érdemes vizsgálni.

Mert az esetleges pozitív eredmény esetén felkészültebbek lehetünk, gyakoribb szűrővizsgálattal megelőzhetjük a nagyobb bajt.