A Down-kór egy genetikai eredetű, bár örökletes okokra a legtöbbször nem visszavezethető fejlődési rendellenesség: a 21. számú kromoszómából ilyenkor kettő helyett három található a beteg sejtjeiben.
A Down-kórt a szellemi fejlődés különböző súlyosságú elmaradottsága mellett a jellegzetes arcfelépítés jellemzi leginkább. A betegség külsőleg is látható tünetei közé tartozik a lapos arc, a ferde, egymástól távolabb ülő szemek, illetve a szemek sarkában található úgynevezett mongolredő, a benyomott orrgyök, a kicsi orr és az elálló fülek, a tenyéren áthaladó barázda, a nagylábujj és a mellette lévő ujj közötti rés, valamint a rövid végtagok.
A szellemi visszamaradottságot gyakran más fejlődési betegségek, például szív-, érzékszervi és emésztőrendszeri rendellenességek kísérik. A Down-kóros magzatok körében az egészségeseknél nagyobb a spontán vetélés kockázata, a megszülető gyermek pedig speciális gondozást, nevelést igényel, néha egy életen át. Mindez komoly terhet ró a családra, ezért nagy jelentősége van a Down-kór szűrésének, vagyis a betegség felderítésének még magzati korban.
Megelőző vizsgálatok nélkül megközelítően minden 6-700 csecsemőből egy születne ezzel a rendellenességgel. A betegség az esetek 95%-ában nem örökletes, ezért családi előzmény nélkül is megjelenhet.
A gyakoriság az életkorral növekszik
A Down-kór gyakorisága az anyai életkor előrehaladtával növekszik. Hazánkban emiatt a 35 év feletti várandósoknál rutinszerűen felajánlják a magzati kromoszóma-vizsgálatot. A magzati sejteket a magzatvízből vagy a lepényboholyból nyerik a hasfalon keresztül. A beavatkozás után körülbelül 1%-ban következhet be vetélés, ezért a 35 év feletti kismamák körülbelül fele inkább lemond erről a vizsgálatról.
Egy másik probléma, hogy mivel a magzati kromoszóma-vizsgálatot rutinszerűen csak 35 év felett ajánlják fel, a hazai Down-kóros születések többsége - mintegy 70 százaléka - a 35 évnél fiatalabb kismamáknál fordul elő. A fent említett okok miatt Amerikában 2007-ben megszüntették az életkori szűrést és az ultrahangos, illetve a biokémiai vizsgálatok alapján ajánlják fel a magzatvíz-vizsgálatot.
