A veleszületett rendellenességeket országosan nyilvántartó hazai statisztika szerint a 70-es évektől a 90-es évek elejéig nőtt, azóta viszont nem emelkedett a Down-kóros születések gyakorisága.
A Johan Béla Országos Epidemiológiai Központ humángenetikai és teratológiai osztályán működő "Veleszületett rendellenességek országos nyilvántartása" 1970 óta gyűjti a fejlődési rendellenességgel született gyermekek adatait. A nyilvántartás orvosi bejelentések alapján működik.
Az adatokból az derül ki, hogy a 70-es évektől kezdve az összes regisztrált Down-kóros eset száma lassú emelkedést mutatott a 90-es évek elejéig. A 70-es években nagyjából 1000 születésre esett egy Down-kóros gyermek, a gyakoriság tehát 1 ezrelék körül volt. A 90-es évekre viszont már átlagosan 1,45 ezrelékre nőtt a regisztrált Down-kór gyakorisága. A nemzetközi irodalmi adatok szerint a betegség átlagosan 700-ból egyszer fordul elő. A 90-es évek eleje óta a magyar nyilvántartás szerint nem tapasztalható emelkedés a Down-kóros esetek gyakoriságában.
Más hazai felmérések ellentmondanak a fenti adatoknak, és éppen az előfordulás gyakoriságának emelkedését mutatják a 90-es évek óta. Az ellentmondás az adatok eltérő értelmezéséből, a bejelentési kötelezettség helyenként változó betartásából, az abortusszal végződött és a megszületett esetek közötti eltérő bejelentési fegyelemből adódhat.
A gyakoriság megemelkedésének hátterében - akár jelenleg is tartó, akár már leállt folyamatról van szó - a szakemberek többféle okot is feltételeznek:
- hazánkban is érvényesül az a világtendencia, hogy a szülő nők későbbi életkorban vállalják első gyermeküket, márpedig a Down-kór kockázata egyértelműen nő az anyai életkorral;
- javult a terhesgondozás, ennek következtében kevesebb a spontán vetélés;
- javult az orvosok bejelentési fegyelme;
- mindezek mellett nem zárható ki valamilyen környezeti tényező (esetleg több tényező) kiegészítő szerepe sem.
