2010. március 14. | 11:36
A Down-kór kimutatására szolgáló vizsgálatok a 12. héten, az első trimeszter idején kezdődnek. Ekkor már látszanak a magzat ujjpercei is, illetve minden fontosabb szerv. Ez lehetővé teszi, hogy kellő szakértelemmel azonosíthatóak legyenek azok az elváltozások, amelyek a későbbiekben problémát jelenthetnek.
Az egyik legismertebb kromoszóma-rendellenesség a Down-kór. A betegség külsőleg is látható tünetei közé tartozik a lapos arc, a ferde, egymástól távolabb ülő szemek, illetve a szemek sarkában található úgynevezett mongolredő, a benyomott orrgyök, a kicsi orr és az elálló fülek, a tenyéren áthaladó barázda, a nagylábujj és a mellette lévő ujj közötti rés, valamint a rövid végtagok.
A tarkótáji vizenyő vizsgálata
Down-szindróma esetén (néhány további genetikai és szívrendellenességgel együtt) a normálisnál jóval több folyadék halmozódik fel a magzat tarkótáji területein, így tarkótáji ödéma alakul ki, ami magas értéket ad. A tarkótáji képlet vastagsága az angol Nuchal Translucency rövidítéseként általában az NT betűszóval szerepel a leleteken, de használják a nucha, a tarkóredő, vagy a nyakiredő kifejezéseket is. (Megjegyzendő, hogy a tarkó- és a nyakiredő kifejezés használata itt nem teljesen helyes, hiszen ezek a második trimeszterben ugyanitt kialakuló képletre vonatkoznak).
A tarkótáji képlet vastagságát általában 3 milliméterig tartják normálisnak, azonban a mért érték sok mindentől függhet: az egyik ilyen tényező, hogy a tarkótájék vastagsága a baba méretével együtt nő, így természetesen más eredmény jön ki, ha valakinél 11, 12, illetve 13 hetesen végzik a méréseket.
Az ultrahangos vizsgálatnál nem önmagában vizsgálják a nyaki redő méretét, hanem a magzat méreteihez viszonyítva elemzik. Ha a hazai szakember által mért értékek túlságosan eltérnek attól, ami a magzat méretéhez viszonyítva várható lenne, a program automatikusan kiszűri a pontatlan mérést, így lehetőség nyílik a vizsgálat ismételt elvégzésre.
Az orrcsont jelenlétének vizsgálata
A műszeres orvosi vizsgálatok nagy részéhez hasonlóan az ultrahangos mérési eljárások is folyamatosan fejlődnek. Viszonylag új módszernek számít az orrcsont jelenlétének ultrahangos vizsgálata.
Az eddigi vizsgálatok igazolták, hogy a Down-kóros magzatoknál többnyire csak később kezd el kifejlődni az orrcsont, ezért a terhesség első harmadában általában még hiányzik. Az első trimeszteri vizsgálat során csak az orrcsont jelenlétét határozzák meg, a méretét csak később, a második trimeszterben állapítják meg.
Az orrcsontot a leleten NB-vel szokták jelölni (a Nasal Bone szavakból).
A fenti képen az orrcsont helyét zöld keresztek mutatják
Az orrcsont jelenlétének vizsgálata fokozottan elősegíti, hogy kizárható legyen a Down-szindróma jelenléte, a közelmúltban ezért hazánkban is több helyen bevezették orrcsontmérést.
Megjegyzendő, hogy az ultrahangos szűrővizsgálat önmagában nem azonos a diagnosztikával. Ez alapján (a megfelelő biokémiai vizsgálatokkal kiegészítve) csak a betegségek megjelenésének valószínűségét lehet meghatározni. Down-kór gyanú esetén magzatvíz-mintavételre is szükség lehet, amennyiben valaki a magas kockázatú csoportba tartozik.
