2010. február 21. | 13:38
Ma már hazánkban is adott az ahhoz szükséges háttér, hogy hatékonyan ki lehessen szűrni a magzati kromoszóma-rendellenességeket. A vizsgálatnak alapvető feltétele a megfelelő műszaki felszereltség, továbbá a vizsgálatot végző orvos alapos szakmai felkészültsége és a mérések minőségének folyamatos ellenőrzése.
A Down-kór és a többi kromoszóma-rendellenesség szűrése sokat változott az elmúlt években. Korábban csak az életkor alapján történő szűrés gyakorlata volt általános, mára viszont minden kismama számára elérhetővé váltak az együttes, ultrahangos és biokémiai vizsgálatok.
A biokémiai laborvizsgálatokat a tizedik és a tizenkettedik hét között, az ultrahangos vizsgálatokat pedig a tizenkettedik és a tizenharmadik hét között ajánlott elvégezni. Mivel a kétféle vizsgálat időpontja nagyjából megegyezik, az eredményeket egyszerre is ki lehet értékelni: ha probléma adódik, a kismamának javasolható a magzatvízből vagy a magzatboholyból történő további mintavétel. A két utóbbi vizsgálatot csak abban az esetben javasolt elvégezni, ha a labor- és az ulrahangvizsgálatok eredményei alapján a magas kockázati csoportba sorolnak egy kismamát. Ezzel nagy biztonsággal kizárhatóak az ultrahangos és a laborvizsgálatok során felmerülő esetleges tévedések.
A magzati szűrővizsgálatok hatékonysága csak abban az esetben tekinthető megfelelőnek, ha az ultrahangos és a biokémiai laborvizsgálatokat is a kellő szakértelemmel végzik. Az ultrahangvizsgálatoknál például elengedhetetlen, hogy a szakorvos megfelelő felkészültséggel rendelkezzen: a méréseket nem végezheti olyan orvos, aki csak általános orvosi vizsgával rendelkezik. A módszer megbízhatósága kizárólag akkor biztosított, ha az orvos speciális elméleti és gyakorlati vizsgával tudja igazolni, hogy valóban jártas a magzati rendellenességek ultrahanggal történő felismerésében. A megfelelő szakmai színvonal megtartását az is elősegíti, hogy egy angliai központ, a londoni Fetal Medicine Foundation (FMF) szakemberei folyamatos visszajelzést küldenek a mérések helyességéről. Az eredmények értékelése így standardizáltan zajlik, a kockázat megítéléséhez pedig az FMF által kifejlesztett számítógépes program nyújt segítséget.
