A trombózishajlam szűrése

A vér alvadása számos fehérje (véralvadási faktor) összetett működése által valósul meg. Ha ez az érzékeny egyensúly valamelyik szabályozóegység hibája vagy hiánya miatt felbomlik, akkor az anyag funkciójától függően vérzékenység vagy indokolatlan véralvadás (trombózis, tromboembólia) alakul ki. Ezeket a hibákat általában öröklődő genetikai eltérések okozzák. A tromboembóliás betegségek 30-40 százalékáért ezek az öröklött tényezők felelősek. Az Istenhegyi Géndiagnosztika Centrum trombózishajlam vizsgálata során azokat a leggyakoribb genetikai elváltozásokat mutatjuk ki, amelyek a trombózis kockázatát jelentősen emelik.

Menedzsergén-szűrés

Menedzsergén-szűrés Statisztikailag is igazolt szomorú tény, hogy egészségünkre a szív- és koszorúér-megbetegedések jelentik a legnagyobb veszélyt. A felgyorsult életmód, a stressz fokozott veszélyt jelent. Az egyes emberek a megnövekedett igénybevételre eltérően reagálnak, vannak, akik könnyebben, vannak, akik nehezebben viselik a fokozott terhelést. Szervezetünk stresszre adott válasza génjeinkben kódolt, így genetikai módszerekkel meghatározható a szívinfarktusra, a koszorúér-megbetegedésre való hajlam. Az ezt …

Mit mérünk az ultrahangvizsgálatok során?

Az ultrahangos állapotfelmérés során mindig a magzat egészét vizsgálják. Az eljárás nemcsak egy célzott dolog vizsgálatára alkalmas, hanem szinte teljes egészében felmérhető vele a magzat általános egészségi állapota, anatómiai épsége. Az ultrahangos vizsgálatok ütemezése Az ultrahangos vizsgálatok ajánlott időpontjai a 6-8. hét, a 11-13. hét, a 18-20. hét, valamint a 30-39. hét. A 6-8. héten kerül sor a terhesség megállapítására …

Tejcukor érzékenység szűrés

A laktóz intolerancia vagy tejcukor érzékenység egy olyan állapot, amikor a szervezet képtelen a táplálékkal bevitt tejcukor (laktóz) emésztésére, mely kellemetlen emésztőrendszeri tünetekhez vezet. A tejcukor érzékenység oka a tejcukrot bontó enzim (laktáz) hiánya vagy elégtelen működése. A laktóz intolerancia ​valójában egy evolúciósan ősi állapot, mivel a felnőtt emlősállatoknak nem kell tejcukrot emészteniük. A laktózérzékeny személyeknél a csecsemőkor elmúltával fokozatosan …

Endokrin szakrendelés

Az endokrin szakrendelésen olyan szakemberek fogadnak minket, akik speciálisan a hormonok hatásaival és az ezeket termelő belső elválasztású mirigyek épségével foglalkoznak. Az endokrin rendszert érintő kórképek a rendszer összetettségéből fakadóan gyakran igen bonyolultak lehetnek, és egyszerre több szervrendszert is érinthetnek. Miután megjelentünk a rendelésen, rövid beszélgetés következik, amelyben vázolhatjuk panaszainkat és az esetleges korábbi betegségeink listáját. A diagnózis felállítását követően …

Urológiai tanácsadás várandós kismamák részére

Gyermekurológiai szaktanácsadás várandós kismamáknak

Az ultrahangvizsgálatok során jól láthatóak a vesék különféle fejlődési rendellenességei, a várhatóan szükséges műtéti kezelésre így már a szülést megelőzően fel tudjuk Önt készíteni. Akkor is javasolt már a várandósság alatt felkeresnie tanácsadásunkat, ha egy korábbi fiúgyermekénél jelen volt a húgycsőfejlődési rendellenességek valamely típusa, ebben az esetben ugyanis megnő az esélye, hogy születendő gyermekénél is jelen lesz ugyanez a rendellenesség. …

A cisztás fibrózis és szűrése

A cisztás fibrózis az egyik leggyakoribb örökölt genetikai betegség, amely változatos tünetekkel jelentkezik és több különböző szervet is érinthet. Érdemes tudni, hogy a férfi eredetű meddőségek hátterében is 1-2 százalékban ez a betegség áll, ez azonban nem feltétlenül párosul a cisztás fibrózis egyéb tüneteivel.

PSA teszt

A PSA teszt a jelenleg használt leggyakoribb teszt, amely körülbelül 70%-os pontossággal képes kimutatni a pozitív vagy negatív eredményt. Hátránya, hogy nem eléggé specifikus prosztatarákra, illetve ha a betegség már kialakult, segítségével nem lehet különbséget tenni lassan növő vagy agresszíven viselkedő daganatok között. Mivel az előzetes fizikai vizsgálat és a megnövekedett PSA-érték nem feltétlenül utal prosztatarákra, így néha felesleges a …

Víruskimutatás

Laboratóriumunkban egyben elvégeztethető a köldökzsinórvér fagyasztást megelőző víruskimutatás: Cytomegáliavírus szűrés: CMV IgM és IgG A cytomegáliavírus okozza a legtöbb méhen belüli vírusfertőzést. A betegségen átesett személyek a fertőzést többször elkaphatják, vagyis nem marad utána védettség. Nagyobb viszont az esély a magzat fertőződésére (kb. 40%), ha az anyát először betegíti meg a vírus. A CMV vírus szűrésénél az IgM és IgG …

Terhesgondozási csomag

Első megjelenéstől a 6. hétig A menstruáció kimaradása után egy héttel ajánlott elvégezni a kora terhességi vizsgálatot, amely alkalmas a terhesség megállapítására. Erre akkor is szükség van, ha az otthoni teszt pozitív eredményt mutatott, orvosi vizsgálatnak is meg kell erősítenie. Ez ultrahangvizsgálatot jelent, melynek során tisztázódik a beágyazódás helye, így kizárható a méhen kívüli terhesség, amely a terhességek mindössze 1%-ánál …

Magzati rendellenesség-szűrés

A magzati rendellenesség-szűrés feladata a számbeli és egyéb kromoszóma-rendellenességek, az öröklött genetikai rendellenességek, a fejlődési rendellenességek kimutatása: a szakszerűen elvégzett szűrővizsgálatok segítségével jó eséllyel megelőzhető, hogy a komolyabb problémákra csak a szülés után derüljön fény. A magzati fejlődési rendellenességek vizsgálatát Centrumunkban nagy felbontóképességű, 5 dimenziós képalkotásra is alkalmas ultrahangkészülékek, tapasztalt orvosok, jól felkészült biológusok, valamint szükség esetén genetikai tanácsadás is segíti. …

Preimplantációs Genetikai Diagnosztika – PGD

A prenatális diagnosztika alkalmazásával lehetővé vált, hogy azoknál a szülőknél, akiknél a gyermekvállalás során magas a genetikai kockázat, megelőzhető legyen a beteg utód születése. A preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD) a prenatális diagnosztika legkorábbi formája, ami a beágyazódás előtti preembrió (előébrény) genetikai vizsgálatát jelenti. Erre a megtermékenyüléstől a blasztociszta (hólyagcsíra) állapot eléréséig van lehetőség. A PGD azon betegeknél kerülhet alkalmazásra, akiknél …

HPV Centrum

A HPV a már ismert leggyakoribb szexuális úton fertőző vírus. A méhnyakrák mellett okozhat kötőhártya-, bőr-, szájüregi és nyelőcsövi, lágyrész- és petefészektumorokat is. Az Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Központban működő HPV-rendelés célja, hogy megelőzze a méhnyakrák kialakulását a rákmegelőző állapotok időben történő felismerésével, illetve a humán papilloma vírus (HPV) elleni védőoltással. Az aktív szexuális életet élő magyar nők több mint 80%-a …

Gyermek- és tinédzser nőgyógyászat

A lányok nőgyógyászati problémáival születéstől a felnőtté válásig a külön szakvizsgával rendelkező szakorvos, a gyermek- és tinédzsernőgyógyász foglalkozik. A betegségek megelőzése, felderítése, kezelése és utógondozása elengedhetetlen ahhoz, hogy a fiatal hölgyek kiegyensúlyozott felnőtté, társsá, egészséges édesanyákká válhassanak. A Géndiagnosztika Központban dr. Varga Anikó szülész-nőgyógyász és gyermekgyógyász szakorvosunk foglalkozik a 18 év alatti lányok nőgyógyászati problémáival, és válaszol a felmerülő kérdésekre. …

Magzati kromoszóma vizsgálatok: chorion boholy biopszia (CVS), magzatvíz vizsgálat (AC)

Magzati kromoszóma vizsgálat akkor indokolt, ha a terhesség – genetikai szempontból – magas kockázatú csoportba tartozik. Ennek okai a következőek lehetnek: Magas anyai életkor, ami jelenleg Magyarországon 37 év feletti életkort jelent. Ez a szűrőmódszer azonban már elavultnak számít, nagyon sok felesleges vizsgálatot eredményez, így érdemes meggondolni, hogy előbb valami egyéb szűrővizsgálatot végeztessünk. Ultrahang vizsgálat során észlelt eltérés, mely kromoszóma-rendellenességre …