Genetikai tanácsadás terhesség előtt

Genetikai tanácsadás terhesség előtt

A prekoncepcionális, vagyis fogantatás előtti genetikai tanácsadás során arra próbálunk meg választ adni a hozzánk forduló pácienseknek, hogy születendő gyermekük egészséges lesz-e. A genetikai tanácsadás célja a megelőzés: ez nemcsak egy betegség születendő utódnál történő kivédését jelenti, hanem azt is, hogy a leendő szülőknél esetlegesen már jelenlévő genetikai elváltozást helyesen diagnosztizáljuk, korszerű módon kezeljük és az utódok genetikai kockázatát is …

Genetikai tanácsadás beteg gyermek esetén

Genetikai tanácsadás beteg gyermek esetén

Genetikai tanácsadásunk azon konzultáns párok számára szolgál, akiknek a családtagjai körében gyermekkorban jelentkező genetikai betegség gyanúja merült fel. A tanácsadás során végzett klinikai genetikai vizsgálat célja az érintett személy pontos kóreredeti diagnózisának a megállapítása. Mi a genetikai tanácsadás célja? Amennyiben genetikai betegségről van szó, akkor az öröklődésmenet tisztázása, amennyiben fejlődési rendellenességet okozó külső, teratogén ártalomról van szó, akkor a fejlődési …

SMA

Spinális izomatrófia genetikai vizsgálata

A spinális izomatrófia (SMA) autoszomális recesszív módon öröklődő, jelenleg gyógyíthatatlan betegség. Kialakulását a gerincvelőben található mozgató idegsejtek károsodása okozza, melynek következménye a fokozatosan súlyosbodó izomsorvadás, majd az esetek többségében az izomzat teljes bénulása. A betegség nőket és férfiakat egyaránt érint. A tünetek megjele­nésének időpontja a születéstől a fiatal felnőttkorig változhat. Tünetek A betegségnek három súlyossági formája létezik, melyeket a tünetek …

DMD

Duchenne/Becker izomdisztrófia genetikai vizsgálata

Az örökletes izomdisztrófiák a ritka, krónikus, izomsorvadással járó betegségek nagy csoportját alkotják, melyek közül leggyakoribb a Duchenne/Becker-féle izomdisztrófia. A betegséget az izomműködéshez fontos fehérje, a dystrophin károsodása, illetve hiánya okozza, ami fokozatosan az izomzat teljes pusztulásához vezet. Jelenleg nem létezik a betegség teljes gyógyítására szolgáló terápiás kezelés. A Duchenne/Becker-féle izomdisztrófia a leggyakoribb nemhez kötött, recesszív öröklődést mutató betegség, ezért elsősorban …

Down-kór szűrés

Az Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Központban a legkorszerűbb magzati genetikai vizsgálatokkal, minősített orvosok és labor segítségével akár 100%-os biztonsággal, az anya és a magzat egészségét nem veszélyeztetve szűrjük a Down-kórt. Mi a Down-kór? Milyen szűrési lehetőségei vannak a Down-kórnak? Mennyire pontosak az egyes Down-szűrő tesztek? Mi a kombinált teszt? Mi a szekvenciális szűrés? Mi a négyes teszt? Mi a …

Leber-féle öröklődő optikus neuropátia genetikai vizsgálata

Leber-féle öröklődő optikus neuropátia genetikai vizsgálata

A Leber-féle öröklődő optikus neuropátia egy kizárólag anyai ágon öröklődő, a látóideg fokozatos elhalásával, majd idővel mindkét szem vakságával járó betegség. A látóideg sorvadása gyermekkorban, illetve legkésőbb a fiatal felnőttkorban kezdődik és jellemzően a férfiakat érinti. Centrumunkban négyféle gén esetében végezzük el a betegség kialakulásáért felelős mutációk kimutatását: segítünk a betegség genetikai azonosításában, illetve egy következő gyermek vállalása esetén a …

Öröklődő végtagövi izomdisztrófiák genetikai vizsgálata

Öröklődő végtagövi izomdisztrófiák genetikai vizsgálata

Az izomdisztrófiák végtagövi típusai jellemzően kisgyermekkorban alakulnak ki és általában jóindulatú lefolyásúak. A végtagövi izomdisztrófiáknak mostanáig 25-féle altípusát sikerült azonosítani, amelyek a testi kromoszómákhoz kötötten, domináns vagy recesszív módon öröklődnek. Centrumunkban jelenleg kétféle típus, a CAPN3 gén mutációja miatt kialakuló és a kalpain fehérje károsodását okozó 2A típus és az FKRP gén mutációja miatt kialakuló 2I típusok diagnosztikáját végezzük el. …

Gyermek neurológia

Gyermekneurológia szakrendelés

Ahogy felnőtt korban, a gyermekeknél is rengeteg olyan panasz, tünet létezik, amely mögött neurológiai eredetű probléma állhat. A csecsemőkorú gyermekeknél kiemelt jelentősége van a terhesség alatt, a szülés közben vagy a koraszülöttség miatt kialakuló idegrendszeri sérülések felismerésének, a későbbi életkorokban pedig a mozgás- vagy a beszédfejlődés késése, magatartásbeli és pszichés problémák, hiperaktivitás, figyelemzavar vagy az ájulásos rosszullétek megjelenése hívhatja fel …

Nifty-teszt: a legpontosabb módszer Down-kór és más kromoszóma rendellenességek kimutatására

A világ vezető nem invazív magzati triszómia tesztje 5 új mikrodeléciós szindróma és további 3 triszómia szűrésével bővült a Down-, Patau-, Edwards-szindróma és számos más kromoszóma-rendellenesség kimutatása mellett, mellyel így 18 féle szindróma mutatható ki változatlan áron. Mi a NIFTY™-teszt? Milyen rendellenességek mutathatók ki a NIFTY™-teszttel? Kinek ajánlott a NIFTY™-teszt? Kinek nem ajánlott a NIFTY™-teszt? A NIFTY™-teszt és más hagyományos …

Gluténérzékenység, lisztérzékenység

Lisztérzékenység (gluténérzékenység) genetikai szűrése

Mi a lisztérzékenység? A lisztérzékenység (cöliákia, gluténérzékenység) egy olyan autoimmun betegség, aminek a kiváltója a kalászos gabonafélékben lévő sikér (glutén). A betegeknél glutén fogyasztásakor beindul egy immunválasz, és ennek kapcsán sérül a vékonybél nyálkahártyája. Ez emésztőrendszeri panaszokat és hosszabb távon súlyos tápanyag-felszívódási zavarokat okoz. Az utóbbi különböző tápanyag-, vitamin-hiányra visszavezethető egyéb tünetet válthat ki. A kialakult betegség nem gyógyítható, de …

Általános nőgyógyászat

Az Istenhegyi Nőgyógyászati és Családtervezési Centrum teljes körű nőgyógyászati szolgáltatást kínál a hölgyeknek. A méhnyakrák-, illetve a petefészekrák-szűrésen és a mellvizsgálaton túlmenően bármely gyulladásos vagy fertőzéses panasz esetén a páciensek rendelkezésére állunk. Nőgyógyászati Központunkat megkülönbözteti a többi hasonló intézménytől, hogy a kezelt személyeknek arra is lehetősége van, hogy a hagyományos vizsgálatokon túl ellenőrizzük, hogy milyen genetikai adottságokkal rendelkeznek, ezáltal pedig …

Nőgyógyászati vizsgálatok

Az Istenhegyi Nőgyógyászati és Családtervezési Centrumban teljes körű nőgyógyászati ellátást kínálunk minden nőnek. A páciensek kiemelt figyelmet és tanácsadást kapnak minden nőgyógyászati probléma esetén, hiszen orvosaink magas szakértelemmel és többéves szakmai gyakorlattal rendelkeznek, a kínált szolgáltatások összekapcsolódása révén pedig jobban átlátják az egyes panaszokat, problémákat. A Géndiagnosztikai Központ laboratóriumával együttműködve a nőgyógyászati vizsgálatok, azok eredményének elemzése a hagyományosnál sokkal rövidebb …

Inkontinencia

Inkontinencia kezelése intimlézerrel

A spontán hüvelyi szülést követően köhögésre vagy tüsszentésre jelentkező úgynevezett stressz inkontinencia alakulhat ki. Ennek oka, hogy a szülés ideje alatt a gátizomzat rendkívüli mértékben megnyúlik, később azonban nem minden esetben húzódik össze ismét a kellő mértékben. Emiatt a hüvelyen belül tapasztalható húgyhólyagsérv jelentkezhet, és ennek következményeként fog megjelenni idővel a stressz inkontinencia. Ezt az állapotot kezeljük nagyon egyszerűen, alkalmanként …

Hüvelyszárazság kezelése

Hüvelyszárazság kezelése intimlézerrel

A menopauzával járó hormonális változások hatására a hüvelyfal elvékonyodik, amivel sajnos együtt jár a gyakori viszkető, égető érzés, a hüvelyszárazság, a szexuális aktus közben érzett fájdalom, a sérülékenységből következő ismétlődő fertőzések és vérzések. Az együttlétek fájdalmassá válnak, a hüvely nyálkahártyája ilyenkor ugyanis folyamatosan váladékot termel, illetve berepedezik. A váladék összetétele kedvez a különféle baktériumfajok elszaporodásának, ami idővel egy állandósult gyulladásos …

Intimlézeres kezelések

Intimlézeres kezelések

Intimlézeres kezelés kapcsolatfelvétel Kedves Látogatónk! Ha érdeklődik intimlézeres kezelésünk iránt, és további kérdései lennének vagy időpontot szeretne foglalni az előzetes orvosi vizsgálatra, kérjük töltse ki az alábbi űrlapot! Munkatársunk hamarosan (munkaidőben) visszahívja Önt, válaszol kérdéseire ill. segít Önnek alkalmas időpontot találni. Kapcsolódó háttéranyagok:

A hagyományos és az FRV 3D ultrahang felvétel összehasonlítása

Babamozi – 4D ultrahang

Minden leendő szülőnek hihetetlen élményt ad, ha betekintést nyerhet születendő kisbabájának születés előtti életébe. A négydimenziós ultrahangvizsgálatok – a babamozi – segítségével egy rövid ideig pillanatról pillanatra követhetjük magzatunk mozgásait, és akár még az arckifejezéseit is felfedezhetjük. A vizsgálatról készülő mozgókép DVD-n vagy pendrive-on kerül rögzítésre, így később otthon is megnézhetjük, vagy megmutathatjuk családunknak, ismerőseinknek. Hogyan készül a babamozi? A …

Magzati szívultrahang

A magzati szívultrahang, más néven magzati echokardiográfia egy kifejezetten a szívfejlődési rendellenességek kiszűrésére alkalmas vizsgálat, mellyel csaknem az összes súlyos szívfejlődési rendellenesség kimutatható. A magzati szívultrahang eredményei színes képekben láthatóak.A várandósság 5-6. hetében alakul ki és kezd el dobogni a baba szíve. Kezdetben nem érzékelhető a magzat szívverése, a második trimesztertől azonban jól hallható. A magzat szíve folyamatosan fejlődik, így …

Gyermek urológia

Gyermekurológia szakrendelés

A gyermekurológia által kezelt problémák egy része a várandósság alatt nem, csak a gyermek születését követően ismerhető fel. Ezek közé tartoznak a húgycső fejlődési rendellenességei, a herék leszállási zavarai, lányoknál pedig a szeméremajkak fejlődési rendellenességei, a kisajkak sejtes összetapadása. A legjobb, ha ezekkel a problémákkal urológus szakember foglalkozik, mert így teljes biztonsággal elkerülhetőek például a későbbi húgyúti fertőzések és az …

Dietetikus konzultáció

Dietetikai szaktanácsadás terhességi cukorbetegség esetén

A terhességi cukorbetegségre – ha a kismama szénhidrát-anyagcseréje a várandósságot megelőzően rendben volt – a 24-28. héten elvégzett szűrővizsgálat során derülhet fény. Ebben az esetben nem mindegy, hogy miként táplálkozunk a további hetekben, így érdemes az ilyenkor szükséges speciális étrend összeállításában jártas dietetikus szakember tanácsát kérnünk. Centrumunkban egy egyéni konzultációt követően segítünk Önnek a kezdeti lépésekben, majd a következő hetekben …

Endometriózis

Az endometriózis vizsgálata és kezelése

Az endometriózis gyakran fájdalommal járó betegség, amelyben a méhüreg belsejét borító szövet, az endometrium a méhüregen kívül helyezkedik el (endometriális szövet). Az endometriózis a leggyakrabban a petefészket, a beleket vagy a medence belsejét borító szövetet érinti. Fontos tudni, hogy az endometriózis következtében meddőségi problémák is felléphetnek, éppen ezért a betegség gyanúja esetén a kivizsgálása indokolt. Szerencsére ma már számos hatásos …