Véralvadási zavar meddőség

Vetélést és meddőséget okozó véralvadási zavarok vizsgálata

A beágyazódás – azaz a megtermékenyült petesejt méhnyálkahártyába történő beleolvadása – egy meglehetősen bonyolult folyamat, amelynek részeként a magzat lepényi keringésének is ki kell alakulnia. Ha egy kismamánál fokozott trombózishajlam van jelen, akkor ez a folyamat zavart szenvedhet, ami az esetek egy részében vetéléshez vezet – akár úgy is, hogy még ki sem derült a terhesség. A családtervezés során, valamint vetélés és meddőségi problémák esetén emiatt érdemes a trombózishajlamot fokozó mutációvizsgálatokat is elvégeztetni.

Fragilis X-kromoszóma

Fragilis X-kromoszóma a meddőség hátterében

A női eredetű meddőségnek időnként ritkább, az általános vizsgálatok során nem elemzett okai is lehetnek: ezek egyike a petefészek negyven éves kor előtt bekövetkező kimerülése, amely gyakran egy genetikai elváltozáshoz, a fragilis X-kromoszómához köthető. A fragilis X-kromoszóma jelenlétét igazoló vagy kizáró vizsgálat lehet javasolt minden olyan esetben, ha a kívánt várandósság elmaradása mellett Ön a kórképre utaló, jellegzetes tüneteket észleli: menstruációja előbb rendszertelenné vált, és esetleg már több mint 1-2 éve egyáltalán nem is menstruált,
illetve ha hüvelyszárazság, rendszeres hőhullámok, alvászavarok és szélsőségesebb hangulatingadozások léptek fel Önnél.

Spermium

A fehérvérsejtek ondóban történő jelenlétének vizsgálata (leukosperm vizsgálat)

Az immunsejtek gyulladásos folyamatok eredményeként jelennek meg az ondóban, amelynek következtében növekedhet a spermiumok szabadgyök szintje, ez pedig a DNS-állomány károsodásához vezet. Áramlási citometriás vizsgálat segítségével el lehet különíteni az egyes immunsejt-típusokat, így egyrészt a kiváltó ok könnyebben meghatározható, másrészt a kezelés is személyre szabható.

Az ondófolyadék IL-6 és IL-8 tartalmának meghatározása

Hogyan zajlik az ondófolyadék IL-6 és IL-8 tartalmának meghatározása? Az IL-6 vagy IL-8 ellenes antitestekkel borított lemezre ondóplazmát, majd a poliklonális IL-6 vagy IL-8 elleni jelölt ellenanyagot mérünk, amely tormaperoxidáz (HRP) jelenlétében bontja a szubsztrátot, ami színreakciót ad. Lehetséges eredmények és értelmezésük Az eredményt a referenciaértékek szerint interpretáljuk, és normál, emelkedett vagy magas tartományról beszélünk. Mi a teendő, ha az …

A reaktív oxigén szabadgyökök mérése áramlási citométerrel (ROS vizsgálat)

A reaktív oxigén szabadgyökök (ROS) bizonyos mennyiségű koncentrációja elengedhetetlen a spermiumok normális fejlődéséhez, az emelkedett koncentrációban jelenlévő reaktív oxigén szabadgyökök – a hímivarsejt DNS-ek töredezettségének növelésén keresztül – azonban már férfi eredetű meddőséghez is vezethetnek. A spermiumok ROS koncentrációja cigaretta, alkohol, toxikus anyagok és különféle fertőzések hatására egyaránt megnövekedhet. A sikeres megtermékenyítés és a normál tartományba eső ROS szint szorosan …

Spermium DNS

A DNS töredezettségének vizsgálata áramlási citométerrel (SCSA)

A DNS töredezettség áramlási citométerrel (flow citometria) történő vizsgálatának célja a spermiumban található örökítőanyag intaktságának és a töredezettség százalékos arányának meghatározása, ugyanis a töredezett DNS tartalmú spermium nem alkalmas arra, hogy a petesejtet megtermékenyítve egészséges embrió fejlődjön belőle. A sikeres megtermékenyítés esélyét jelentősen növeli, ha a spermiumok negyedénél kevesebben található töredezett DNS. A vizsgálatot az úgynevezett SCSA módszerrel (Sperm Chromatin Structure Assay) végezzük.

Preeclampsia szűréssel kiegészített Down-szűrés

A 34. hét előtt – elsődlegesen a terhesség 20. hete után kialakuló – fehérjevizeléssel és ödémával társuló vérnyomás-emelkedés a legsúlyosabb esetekben az anya és a magzat életét is egyaránt veszélyeztetheti. Fontos emiatt, hogy a kórkép várható kialakulásának kockázata minél hamarabb meghatározásra kerüljön: az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban nemrég elérhetővé vált új módszer segítségével az esetek 96%-ában már a 12. héten is …

Komplex nőgyógyászati kivizsgálás

Dr. Molnár-G. Béla, a Magyar Nőgyógyászatok Endoszkópos Társaságának elnöke az elmúlt négy évtizedben igen komoly szakmai gyakorlatot szerzett a meddőséghez is vezető endokrinológiai betegségek, a vérzészavarok, a miómák, az endometriózis és a női nemi szervek fejlődési rendellenességeinek kezelésében. A nőgyógyász és endoszkópos sebész specialista Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban elindult általános nőgyógyászati szakrendelésén komplex szemlélettel közelít a páciensekhez és a ritkábban előforduló panaszokra is a legmodernebb eljárásokkal keresi a megoldást.

Fragilis X-szindróma

Fragilis X-szindróma és fragilis X asszociált kórképek (primer petefészek elégtelenség, ill. remegéses és mozgáskoordinációs zavar) genetikai vizsgálata

A fragilis X betegség (FXS), a fragilis X asszociált primer petefészek elégtelenség (FXPOI), ill. remegéses és mozgáskoordinációs zavar (FXTAS) három különböző kórkép, melyek egyazon gén hibáihoz köthetők. A három tünetegyüttes közül a fragilis X szindróma a legsúlyosabb. A fragilis X szindróma (törékeny X-szindróma) következtében romlanak az érintettek intellektuális képességei. A férfiak esetében ez az értelmi képességek csökkenésének leggyakoribb öröklődő oka …

DM1

Miotóniás disztrófiák genetikai vizsgálata

A miotóniás disztrófiákat az izmok folyamatos sorvadása és gyengülése jellemzi: az érintett izmok gyakran összehúzódott állapotban maradnak és nem képesek megfelelően elernyedni. Mindezek mellett előfordulhat szürkehályog, az intellektuális képességek romlása és szív ingerületvezetési problémák. A férfiaknál meddőség is megjelenhet. A betegségnek két fő típusa van, az 1-es és a 2-es miotóniás disztrófia: az 1-es típusú miotóniás disztrófia (DM1) a DMPK …

CMT

Öröklődő perifériás neuropátiák genetikai vizsgálata

A perifériás neuropátiák a környéki (perifériás) idegek károsodásának eredményeként alakulnak ki, ami egyaránt bekövetkezhet traumás sérülések, fertőzések, anyagcsere-zavarok (például cukorbetegség), különféle méreganyagok (például rendszeres alkoholfogyasztás) hatása, valamint öröklődő genetikai okok miatt. Az öröklődő perifériás neuropátiák leggyakoribb típusa a Charcot-Marie-Tooth betegség 1A típusa (CMT1A vagy másik, régebbi nevén HMSN1A), amely a 17-es kromoszómán elhelyezkedő PMP22-es gén megkettőződése miatt alakul ki. Mik …

Hiszteroszkópia méhtükrözés

Méhtükrözés (hiszteroszkópia)

A hiszteroszkópos beavatkozások során egy apró méretű optikai eszközt vezetünk fel a hüvelyen majd a méhnyakcsatornán keresztül a méhüregbe, amelynek segítségével megbízható információk nyerhetőek a méh belsejében lévő elváltozásokról, illetve a méh alaki elváltozásairól. A méhtükrözés során a petevezető szájadékai is jól láthatóak. Hogyan zajlik ez a folyamat és kinek van szüksége rá? Miért előnyös, hogy centrumunkban az úgynevezett office hiszteroszkópiás beavatkozást alkalmazzuk?

Genetikai tanácsadás

Genetikai tanácsadás

Melyek azok az esetek, amikor egy családtervező párnak genetikai tanácsadásra érdemes jelentkeznie? Miben tudunk segíteni akkor, ha a születendő gyermeknél, az átlagosnál nagyobb eséllyel jelenhet meg valamilyen genetikai eredetű betegség vagy fejlődési rendellenesség? Milyen információkkal támogatjuk Önöket abban, hogy az utódjuk esetleges veszélyeztetettsége esetén valóban felelős döntést tudjanak hozni? Mi a genetikai tanácsadás? A genetikai tanácsadás egy speciális szakrendelés, amely …

Genetikai tanácsadás terhesség előtt

Genetikai tanácsadás terhesség előtt

A prekoncepcionális, vagyis fogantatás előtti genetikai tanácsadás során arra próbálunk meg választ adni a hozzánk forduló pácienseknek, hogy születendő gyermekük egészséges lesz-e. A genetikai tanácsadás célja a megelőzés: ez nemcsak egy betegség születendő utódnál történő kivédését jelenti, hanem azt is, hogy a leendő szülőknél esetlegesen már jelenlévő genetikai elváltozást helyesen diagnosztizáljuk, korszerű módon kezeljük és az utódok genetikai kockázatát is …

SMA

Spinális izomatrófia genetikai vizsgálata

A spinális izomatrófia (SMA) autoszomális recesszív módon öröklődő, jelenleg gyógyíthatatlan betegség. Kialakulását a gerincvelőben található mozgató idegsejtek károsodása okozza, melynek következménye a fokozatosan súlyosbodó izomsorvadás, majd az esetek többségében az izomzat teljes bénulása. A betegség nőket és férfiakat egyaránt érint. A tünetek megjele­nésének időpontja a születéstől a fiatal felnőttkorig változhat. Tünetek A betegségnek három súlyossági formája létezik, melyeket a tünetek …

DMD

Duchenne/Becker izomdisztrófia genetikai vizsgálata

Az örökletes izomdisztrófiák a ritka, krónikus, izomsorvadással járó betegségek nagy csoportját alkotják, melyek közül leggyakoribb a Duchenne/Becker-féle izomdisztrófia. A betegséget az izomműködéshez fontos fehérje, a dystrophin károsodása, illetve hiánya okozza, ami fokozatosan az izomzat teljes pusztulásához vezet. Jelenleg nem létezik a betegség teljes gyógyítására szolgáló terápiás kezelés. A Duchenne/Becker-féle izomdisztrófia a leggyakoribb nemhez kötött, recesszív öröklődést mutató betegség, ezért elsősorban …

Leber-féle öröklődő optikus neuropátia genetikai vizsgálata

Leber-féle öröklődő optikus neuropátia genetikai vizsgálata

A Leber-féle öröklődő optikus neuropátia egy kizárólag anyai ágon öröklődő, a látóideg fokozatos elhalásával, majd idővel mindkét szem vakságával járó betegség. A látóideg sorvadása gyermekkorban, illetve legkésőbb a fiatal felnőttkorban kezdődik és jellemzően a férfiakat érinti. Centrumunkban négyféle gén esetében végezzük el a betegség kialakulásáért felelős mutációk kimutatását: segítünk a betegség genetikai azonosításában, illetve egy következő gyermek vállalása esetén a …

Öröklődő végtagövi izomdisztrófiák genetikai vizsgálata

Öröklődő végtagövi izomdisztrófiák genetikai vizsgálata

Az izomdisztrófiák végtagövi típusai jellemzően kisgyermekkorban alakulnak ki és általában jóindulatú lefolyásúak. A végtagövi izomdisztrófiáknak mostanáig 25-féle altípusát sikerült azonosítani, amelyek a testi kromoszómákhoz kötötten, domináns vagy recesszív módon öröklődnek. Centrumunkban jelenleg kétféle típus, a CAPN3 gén mutációja miatt kialakuló és a kalpain fehérje károsodását okozó 2A típus és az FKRP gén mutációja miatt kialakuló 2I típusok diagnosztikáját végezzük el. …

Gyermek neurológia

Gyermekneurológia szakrendelés

Ahogy felnőtt korban, a gyermekeknél is rengeteg olyan panasz, tünet létezik, amely mögött neurológiai eredetű probléma állhat. A csecsemőkorú gyermekeknél kiemelt jelentősége van a terhesség alatt, a szülés közben vagy a koraszülöttség miatt kialakuló idegrendszeri sérülések felismerésének, a későbbi életkorokban pedig a mozgás- vagy a beszédfejlődés késése, magatartásbeli és pszichés problémák, hiperaktivitás, figyelemzavar vagy az ájulásos rosszullétek megjelenése hívhatja fel …