Komplex, átfogó nőgyógyászati kivizsgálás – Dr Molnár-G. Béla specialista rendelése

Dr. Molnár-G. Béla, a Magyar Nőgyógyászatok Endoszkópos Társaságának elnöke az elmúlt négy évtizedben igen komoly szakmai gyakorlatot szerzett a meddőséghez is vezető endokrinológiai betegségek, a vérzészavarok, a miómák, az endometriózis és a női nemi szervek fejlődési rendellenességeinek kezelésében. A nőgyógyász és endoszkópos sebész specialista Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban elindult általános nőgyógyászati szakrendelésén komplex szemlélettel közelít a páciensekhez és a ritkábban előforduló …

Fragilis X-szindróma

Fragilis X-szindróma (FRAXA, FXS) genetikai vizsgálata

A Fragilis X szindróma (törékeny X-szindróma) következtében romlanak az érintettek intellektuális képességei: a férfiak esetében ez az értelmi képességek csökkenésének leggyakoribb öröklődő oka – 4000 férfiből nagyjából 1 lesz érintett – a nőknél pedig szintén viszonylag gyakori ok, 8000-ből körülbelül 1 nő érintett. A legfontosabb tünetek a tanulási nehézségek és a kognitív képességek általános alulfejlettsége, ami a férfiak esetében súlyosabb …

Miotóniás disztrófia

Miotóniás disztrófiák genetikai vizsgálata

A miotóniás disztrófiákat az izmok folyamatos sorvadása és gyengülése jellemzi: az érintett izmok gyakran összehúzódott állapotban maradnak és nem képesek megfelelően elernyedni. Mindezek mellett előfordulhat szürkehályog, az intellektuális képességek romlása és szív ingerületvezetési problémák. A férfiaknál meddőség is megjelenhet. A betegségnek két fő típusa van, az 1-es és a 2-es miotóniás disztrófia: az 1-es típusú miotóniás disztrófia (DM1) a DMPK …

Öröklődő perifériás neuropátiák genetikai vizsgálata

A perifériás neuropátiák a környéki (perifériás) idegek károsodásának eredményeként alakulnak ki, ami egyaránt bekövetkezhet traumás sérülések, fertőzések, anyagcsere-zavarok (például cukorbetegség), különféle méreganyagok (például rendszeres alkoholfogyasztás) hatása, valamint öröklődő genetikai okok miatt. Az öröklődő perifériás neuropátiák leggyakoribb típusa a Charcot-Marie-Tooth betegség 1A típusa (CMT1A vagy másik, régebbi nevén HMSN1A), amely a 17-es kromoszómán elhelyezkedő PMP22-es gén megkettőződése miatt alakul ki. Mik …

Hiszteroszkópia méhtükrözés

Méhtükrözés (hiszteroszkópia)

A hiszteroszkópos beavatkozások során egy apró méretű optikai eszközt vezetünk fel a hüvelyen majd a méhnyakcsatornán keresztül a méhüregbe, amelynek segítségével megbízható információk nyerhetőek a méh belsejében lévő elváltozásokról, illetve a méh alaki elváltozásairól. A méhtükrözés során a petevezető szájadékai is jól láthatóak. Kinek van szüksége méhtükrözésre? Meddőségi problémák esetén Méhtükrözésre lehet szükség egyrészt abban az esetben, ha egy párnál …

Toxémia szűrés

Első trimeszteri toxémia szűrés

Mit jelent a terhességi toxémia (preeclampsia)? A terhességi toxémiával sokféle néven találkozhatunk: preeclampsia, terhességi magas vérnyomás, terhességi mérgezés vagy orvosi nevén praeeclampsia. A terhességi toxémia a terhesség második felében kialakuló, jellegzetes tünetekkel, szélsőséges esetben magzati és anyai életveszélyes állapottal járó betegség. A 20. hét után jelentkezhet, bármely kismamánál, előzmények nélkül. Terhességi toxémia pontos oka jelenleg ismeretlen. Súlynövekedés elmaradásával és a …

Genetikai tanácsadás

Genetikai tanácsadás

Melyek azok az esetek, amikor egy családtervező párnak genetikai tanácsadásra érdemes jelentkeznie? Miben tudunk segíteni akkor, ha a születendő gyermeknél, az átlagosnál nagyobb eséllyel jelenhet meg valamilyen genetikai eredetű betegség vagy fejlődési rendellenesség? Milyen információkkal támogatjuk Önöket abban, hogy az utódjuk esetleges veszélyeztetettsége esetén valóban felelős döntést tudjanak hozni? Mi a genetikai tanácsadás? A genetikai tanácsadás egy speciális szakrendelés, amely …

Genetikai tanácsadás terhesség előtt

Genetikai tanácsadás terhesség előtt

A prekoncepcionális, vagyis fogantatás előtti genetikai tanácsadás során arra próbálunk meg választ adni a hozzánk forduló pácienseknek, hogy születendő gyermekük egészséges lesz-e. A genetikai tanácsadás célja a megelőzés: ez nemcsak egy betegség születendő utódnál történő kivédését jelenti, hanem azt is, hogy a leendő szülőknél esetlegesen már jelenlévő genetikai elváltozást helyesen diagnosztizáljuk, korszerű módon kezeljük és az utódok genetikai kockázatát is …

Genetikai tanácsadás beteg gyermek esetén

Genetikai tanácsadás beteg gyermek esetén

Genetikai tanácsadásunk azon konzultáns párok számára szolgál, akiknek a családtagjai körében gyermekkorban jelentkező genetikai betegség gyanúja merült fel. A tanácsadás során végzett klinikai genetikai vizsgálat célja az érintett személy pontos kóreredeti diagnózisának a megállapítása. Mi a genetikai tanácsadás célja? Amennyiben genetikai betegségről van szó, akkor az öröklődésmenet tisztázása, amennyiben fejlődési rendellenességet okozó külső, teratogén ártalomról van szó, akkor a fejlődési …

SMA

Spinális izomatrófia genetikai vizsgálata

A spinális izomatrófia (SMA) autoszomális recesszív módon öröklődő, jelenleg gyógyíthatatlan betegség. Kialakulását a gerincvelőben található mozgató idegsejtek károsodása okozza, melynek következménye a fokozatosan súlyosbodó izomsorvadás, majd az esetek többségében az izomzat teljes bénulása. A betegség nőket és férfiakat egyaránt érint. A tünetek megjele­nésének időpontja a születéstől a fiatal felnőttkorig változhat. Tünetek A betegségnek három súlyossági formája létezik, melyeket a tünetek …

Duchenne/Becker izomdisztrófia genetikai vizsgálata

Duchenne/Becker izomdisztrófia genetikai vizsgálata

Az örökletes izomdisztrófiák a ritka, krónikus, izomsorvadással járó betegségek nagy csoportját alkotják, melyek közül leggyakoribb a Duchenne/Becker-féle izomdisztrófia. A betegséget az izomműködéshez fontos fehérje, a dystrophin károsodása, illetve hiánya okozza, ami fokozatosan az izomzat teljes pusztulásához vezet. Jelenleg nem létezik a betegség teljes gyógyítására szolgáló terápiás kezelés. A Duchenne/Becker-féle izomdisztrófia a leggyakoribb nemhez kötött, recesszív öröklődést mutató betegség, ezért elsősorban …

Down-kór szűrés

Az Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Központban a legkorszerűbb magzati genetikai vizsgálatokkal, minősített orvosok és labor segítségével akár 100%-os biztonsággal, az anya és a magzat egészségét nem veszélyeztetve szűrjük a Down-kórt. Mi a Down-kór? Milyen szűrési lehetőségei vannak a Down-kórnak? Mennyire pontosak az egyes Down-szűrő tesztek? Mi a kombinált teszt? Mi a szekvenciális szűrés? Mi a négyes teszt? Mi a …

Leber-féle öröklődő optikus neuropátia genetikai vizsgálata

Leber-féle öröklődő optikus neuropátia genetikai vizsgálata

A Leber-féle öröklődő optikus neuropátia egy kizárólag anyai ágon öröklődő, a látóideg fokozatos elhalásával, majd idővel mindkét szem vakságával járó betegség. A látóideg sorvadása gyermekkorban, illetve legkésőbb a fiatal felnőttkorban kezdődik és jellemzően a férfiakat érinti. Centrumunkban négyféle gén esetében végezzük el a betegség kialakulásáért felelős mutációk kimutatását: segítünk a betegség genetikai azonosításában, illetve egy következő gyermek vállalása esetén a …

Öröklődő végtagövi izomdisztrófiák genetikai vizsgálata

Öröklődő végtagövi izomdisztrófiák genetikai vizsgálata

Az izomdisztrófiák végtagövi típusai jellemzően kisgyermekkorban alakulnak ki és általában jóindulatú lefolyásúak. A végtagövi izomdisztrófiáknak mostanáig 25-féle altípusát sikerült azonosítani, amelyek a testi kromoszómákhoz kötötten, domináns vagy recesszív módon öröklődnek. Centrumunkban jelenleg kétféle típus, a CAPN3 gén mutációja miatt kialakuló és a kalpain fehérje károsodását okozó 2A típus és az FKRP gén mutációja miatt kialakuló 2I típusok diagnosztikáját végezzük el. …

Meddőségi vizsgálatok

Örvendetes tendencia Magyarországon, hogy egyre többen már a gyermekvállalás előtt felkeresnek szakembert családtervezési konzultációra és kivizsgálásra, megbizonyosodva arról, hogy van e komolyabb akadálya egy spontán terhesség létrejöttének vagy a terhesség kihordásának. Így a terhességgel kapcsolatos problémák részben megelőzhetők, részben pedig azonnal van kihez fordulniuk a pároknak egy esetleges komplikáció fellépésekor. Sajnos manapság egyre gyakoribb, hogy a pároknak nehézséget okoz a …

Gyermek neurológia

Gyermekneurológia szakrendelés

Ahogy felnőtt korban, a gyermekeknél is rengeteg olyan panasz, tünet létezik, amely mögött neurológiai eredetű probléma állhat. A csecsemőkorú gyermekeknél kiemelt jelentősége van a terhesség alatt, a szülés közben vagy a koraszülöttség miatt kialakuló idegrendszeri sérülések felismerésének, a későbbi életkorokban pedig a mozgás- vagy a beszédfejlődés késése, magatartásbeli és pszichés problémák, hiperaktivitás, figyelemzavar vagy az ájulásos rosszullétek megjelenése hívhatja fel …

Nifty-teszt: a legpontosabb módszer Down-kór és más kromoszóma rendellenességek kimutatására

A világ vezető nem invazív magzati triszómia tesztje 5 új mikrodeléciós szindróma és további 3 triszómia szűrésével bővült a Down-, Patau-, Edwards-szindróma és számos más kromoszóma-rendellenesség kimutatása mellett, mellyel így 18 féle szindróma mutatható ki változatlan áron. Mi a NIFTY™-teszt? Milyen rendellenességek mutathatók ki a NIFTY™-teszttel? Kinek ajánlott a NIFTY™-teszt? Kinek nem ajánlott a NIFTY™-teszt? A NIFTY™-teszt és más hagyományos …

Gluténérzékenység, lisztérzékenység

Lisztérzékenység (gluténérzékenység) genetikai szűrése

Mi a lisztérzékenység? A lisztérzékenység (cöliákia, gluténérzékenység) egy olyan autoimmun betegség, aminek a kiváltója a kalászos gabonafélékben lévő sikér (glutén). A betegeknél glutén fogyasztásakor beindul egy immunválasz, és ennek kapcsán sérül a vékonybél nyálkahártyája. Ez emésztőrendszeri panaszokat és hosszabb távon súlyos tápanyag-felszívódási zavarokat okoz. Az utóbbi különböző tápanyag-, vitamin-hiányra visszavezethető egyéb tünetet válthat ki. A kialakult betegség nem gyógyítható, de …

Általános nőgyógyászat

Az Istenhegyi Nőgyógyászati és Családtervezési Centrum teljes körű nőgyógyászati szolgáltatást kínál a hölgyeknek. A méhnyakrák-, illetve a petefészekrák-szűrésen és a mellvizsgálaton túlmenően bármely gyulladásos vagy fertőzéses panasz esetén a páciensek rendelkezésére állunk. Nőgyógyászati Központunkat megkülönbözteti a többi hasonló intézménytől, hogy a kezelt személyeknek arra is lehetősége van, hogy a hagyományos vizsgálatokon túl ellenőrizzük, hogy milyen genetikai adottságokkal rendelkeznek, ezáltal pedig …

Nőgyógyászati vizsgálatok

Az Istenhegyi Nőgyógyászati és Családtervezési Centrumban teljes körű nőgyógyászati ellátást kínálunk minden nőnek. A páciensek kiemelt figyelmet és tanácsadást kapnak minden nőgyógyászati probléma esetén, hiszen orvosaink magas szakértelemmel és többéves szakmai gyakorlattal rendelkeznek, a kínált szolgáltatások összekapcsolódása révén pedig jobban átlátják az egyes panaszokat, problémákat. A Géndiagnosztikai Központ laboratóriumával együttműködve a nőgyógyászati vizsgálatok, azok eredményének elemzése a hagyományosnál sokkal rövidebb …