Spermiumok és petesejt

Az ondófolyadék IL-6 és IL-8 tartalmának meghatározása

Hogyan zajlik az ondófolyadék IL-6 és IL-8 tartalmának meghatározása? Az IL-6 vagy IL-8 ellenes antitestekkel borított lemezre ondóplazmát, majd a poliklonális IL-6 vagy IL-8 elleni jelölt ellenanyagot mérünk, amely tormaperoxidáz (HRP) jelenlétében bontja a szubsztrátot, ami színreakciót ad. Lehetséges eredmények és értelmezésük Az eredményt a referenciaértékek szerint interpretáljuk, és normál, emelkedett vagy magas tartományról beszélünk. Mi a teendő, ha az …



Spermium és petesejt

Akroszóma-reakció vizsgálat

A sikeres megtermékenyítés során a spermium egybeolvad a petesejt membránjával, amelyhez az úgynevezett akroszóma-reakciónak kell végbemennie. Az akroszóma a spermium feji végén található sapkaszerű struktúra, amely a petesejtet körülvevő réteghez, a zona pellucidához érve felbomlik, és a petesejt membránjához történő kötődést és az azon való átjutást elősegítő anyagok (antigének, enzimek) szabadulnak fel belőle. Az akroszóma-reakció hibája (önmagától vagy elégtelenül végbemenő …



Spermiumok

A reaktív oxigén szabadgyökök mérése áramlási citométerrel (ROS vizsgálat)

A reaktív oxigén szabadgyökök (ROS) bizonyos mennyiségű koncentrációja elengedhetetlen a spermiumok normális fejlődéséhez, az emelkedett koncentrációban jelenlévő reaktív oxigén szabadgyökök – a hímivarsejt DNS-ek töredezettségének növelésén keresztül – azonban már férfi eredetű meddőséghez is vezethetnek. A spermiumok ROS koncentrációja cigaretta, alkohol, toxikus anyagok és különféle fertőzések hatására egyaránt megnövekedhet. A sikeres megtermékenyítés és a normál tartományba eső ROS szint szorosan …



Spermium DNS

A DNS töredezettségének vizsgálata áramlási citométerrel (SCSA)

A hímivarsejt DNS töredezettségének hátterében többféle belső és külső környezeti faktor is állhat, például prosztatagyulladás vagy különböző mérgező anyagok jelenléte a szervezetben, de akár az intenzív sport is hozzájárulhat a DNS töredezettségének növekedéséhez. A töredezett DNS tartalmú spermium nem alkalmas arra, hogy a petesejtet megtermékenyítve egészséges embrió fejlődjön belőle: még ha a megtermékenyítés be is következik, a töredezett örökítőanyag miatt …



Dr Molnár G Béla endoszkópos specialista nőgyógyász

Dr. Molnár-G. Béla

Dr. Molnár-G. Béla, a Magyar Nőgyógyászatok Endoszkópos Társaságának elnöke az elmúlt négy évtizedben igen komoly szakmai gyakorlatot szerzett a meddőséghez is vezető endokrinológiai betegségek, a vérzészavarok, a miómák, az endometriózis és a női nemi szervek fejlődési rendellenességeinek kezelésében. A nőgyógyász és endoszkópos sebész specialista Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban elindult általános nőgyógyászati szakrendelésén komplex szemlélettel közelít a páciensekhez és a ritkábban előforduló …



Dr Karcagi Veronika humángenetikus

Dr. Karcagi Veronika humángenetikus

Dr. Karcagi Veronika egyike a legnagyobb tapasztalattal rendelkező humángenetikus szakembereknek Magyarországon a ritka, öröklődő betegségek genetikai diagnosztikai vizsgálatainak területén: neki köszönhető, hogy a kilencvenes években hazánkban is bevezetésre kerültek ezek a DNS-vizsgálatok a gyermekkori neuromuszkuláris betegségek legsúlyosabb típusaiban. Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban már az a genetikai vizsgálat is elérhető, amely alkalmas annak megállapítására, hogy a spinális izomatrófia 1-es típusában érintett …



Preeclampsia szűréssel kiegészített Down-szindróma szűrés

A 34. hét előtt – elsődlegesen a terhesség 20. hete után kialakuló – fehérjevizeléssel és ödémával társuló vérnyomás-emelkedés a legsúlyosabb esetekben az anya és a magzat életét is egyaránt veszélyeztetheti. Fontos emiatt, hogy a kórkép várható kialakulásának kockázata minél hamarabb meghatározásra kerüljön: az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban nemrég elérhetővé vált új módszer segítségével az esetek 96%-ában már a 12. héten is …



Komplex, átfogó nőgyógyászati kivizsgálás – Dr. Molnár-G. Béla specialista rendelése

Dr. Molnár-G. Béla, a Magyar Nőgyógyászatok Endoszkópos Társaságának elnöke az elmúlt négy évtizedben igen komoly szakmai gyakorlatot szerzett a meddőséghez is vezető endokrinológiai betegségek, a vérzészavarok, a miómák, az endometriózis és a női nemi szervek fejlődési rendellenességeinek kezelésében. A nőgyógyász és endoszkópos sebész specialista Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban elindult általános nőgyógyászati szakrendelésén komplex szemlélettel közelít a páciensekhez és a ritkábban előforduló …



Fragilis X-szindróma

Fragilis X-szindróma és fragilis X asszociált kórképek (primer petefészek elégtelenség, ill. remegéses és mozgáskoordinációs zavar) genetikai vizsgálata

A fragilis X betegség (FXS), a fragilis X asszociált primer petefészek elégtelenség (FXPOI), ill. remegéses és mozgáskoordinációs zavar (FXTAS) három különböző kórkép, melyek egyazon gén hibáihoz köthetők. A három tünetegyüttes közül a fragilis X szindróma a legsúlyosabb. A fragilis X szindróma (törékeny X-szindróma) következtében romlanak az érintettek intellektuális képességei. A férfiak esetében ez az értelmi képességek csökkenésének leggyakoribb öröklődő oka …



Miotóniás disztrófia

Miotóniás disztrófiák genetikai vizsgálata

A miotóniás disztrófiákat az izmok folyamatos sorvadása és gyengülése jellemzi: az érintett izmok gyakran összehúzódott állapotban maradnak és nem képesek megfelelően elernyedni. Mindezek mellett előfordulhat szürkehályog, az intellektuális képességek romlása és szív ingerületvezetési problémák. A férfiaknál meddőség is megjelenhet. A betegségnek két fő típusa van, az 1-es és a 2-es miotóniás disztrófia: az 1-es típusú miotóniás disztrófia (DM1) a DMPK …



Öröklődő perifériás neuropátiák genetikai vizsgálata

A perifériás neuropátiák a környéki (perifériás) idegek károsodásának eredményeként alakulnak ki, ami egyaránt bekövetkezhet traumás sérülések, fertőzések, anyagcsere-zavarok (például cukorbetegség), különféle méreganyagok (például rendszeres alkoholfogyasztás) hatása, valamint öröklődő genetikai okok miatt. Az öröklődő perifériás neuropátiák leggyakoribb típusa a Charcot-Marie-Tooth betegség 1A típusa (CMT1A vagy másik, régebbi nevén HMSN1A), amely a 17-es kromoszómán elhelyezkedő PMP22-es gén megkettőződése miatt alakul ki. Mik …



Hiszteroszkópia méhtükrözés

Méhtükrözés (hiszteroszkópia)

A hiszteroszkópos beavatkozások során egy apró méretű optikai eszközt vezetünk fel a hüvelyen majd a méhnyakcsatornán keresztül a méhüregbe, amelynek segítségével megbízható információk nyerhetőek a méh belsejében lévő elváltozásokról, illetve a méh alaki elváltozásairól. A méhtükrözés során a petevezető szájadékai is jól láthatóak. Kinek van szüksége méhtükrözésre? Meddőségi problémák esetén Méhtükrözésre lehet szükség egyrészt abban az esetben, ha egy párnál …



Toxémia szűrés

Első trimeszteri toxémia szűrés

Mit jelent a terhességi toxémia (preeclampsia)? A terhességi toxémiával sokféle néven találkozhatunk: preeclampsia, terhességi magas vérnyomás, terhességi mérgezés vagy orvosi nevén praeeclampsia. A terhességi toxémia a terhesség második felében kialakuló, jellegzetes tünetekkel, szélsőséges esetben magzati és anyai életveszélyes állapottal járó betegség. A 20. hét után jelentkezhet, bármely kismamánál, előzmények nélkül. Terhességi toxémia pontos oka jelenleg ismeretlen. Súlynövekedés elmaradásával és a …



Genetikai tanácsadás

Genetikai tanácsadás

Melyek azok az esetek, amikor egy családtervező párnak genetikai tanácsadásra érdemes jelentkeznie? Miben tudunk segíteni akkor, ha a születendő gyermeknél, az átlagosnál nagyobb eséllyel jelenhet meg valamilyen genetikai eredetű betegség vagy fejlődési rendellenesség? Milyen információkkal támogatjuk Önöket abban, hogy az utódjuk esetleges veszélyeztetettsége esetén valóban felelős döntést tudjanak hozni? Mi a genetikai tanácsadás? A genetikai tanácsadás egy speciális szakrendelés, amely …



Genetikai tanácsadás terhesség előtt

Genetikai tanácsadás terhesség előtt

A prekoncepcionális, vagyis fogantatás előtti genetikai tanácsadás során arra próbálunk meg választ adni a hozzánk forduló pácienseknek, hogy születendő gyermekük egészséges lesz-e. A genetikai tanácsadás célja a megelőzés: ez nemcsak egy betegség születendő utódnál történő kivédését jelenti, hanem azt is, hogy a leendő szülőknél esetlegesen már jelenlévő genetikai elváltozást helyesen diagnosztizáljuk, korszerű módon kezeljük és az utódok genetikai kockázatát is …



Genetikai tanácsadás beteg gyermek esetén

Genetikai tanácsadás beteg gyermek esetén

Genetikai tanácsadásunk azon konzultáns párok számára szolgál, akiknek a családtagjai körében gyermekkorban jelentkező genetikai betegség gyanúja merült fel. A tanácsadás során végzett klinikai genetikai vizsgálat célja az érintett személy pontos kóreredeti diagnózisának a megállapítása. Mi a genetikai tanácsadás célja? Amennyiben genetikai betegségről van szó, akkor az öröklődésmenet tisztázása, amennyiben fejlődési rendellenességet okozó külső, teratogén ártalomról van szó, akkor a fejlődési …



SMA

Spinális izomatrófia genetikai vizsgálata

A spinális izomatrófia (SMA) autoszomális recesszív módon öröklődő, jelenleg gyógyíthatatlan betegség. Kialakulását a gerincvelőben található mozgató idegsejtek károsodása okozza, melynek következménye a fokozatosan súlyosbodó izomsorvadás, majd az esetek többségében az izomzat teljes bénulása. A betegség nőket és férfiakat egyaránt érint. A tünetek megjele­nésének időpontja a születéstől a fiatal felnőttkorig változhat. Tünetek A betegségnek három súlyossági formája létezik, melyeket a tünetek …



Duchenne/Becker izomdisztrófia genetikai vizsgálata

Duchenne/Becker izomdisztrófia genetikai vizsgálata

Az örökletes izomdisztrófiák a ritka, krónikus, izomsorvadással járó betegségek nagy csoportját alkotják, melyek közül leggyakoribb a Duchenne/Becker-féle izomdisztrófia. A betegséget az izomműködéshez fontos fehérje, a dystrophin károsodása, illetve hiánya okozza, ami fokozatosan az izomzat teljes pusztulásához vezet. Jelenleg nem létezik a betegség teljes gyógyítására szolgáló terápiás kezelés. A Duchenne/Becker-féle izomdisztrófia a leggyakoribb nemhez kötött, recesszív öröklődést mutató betegség, ezért elsősorban …



Down-kór szűrés

Az Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Központban a legkorszerűbb magzati genetikai vizsgálatokkal, minősített orvosok és labor segítségével akár 100%-os biztonsággal, az anya és a magzat egészségét nem veszélyeztetve szűrjük a Down-kórt. Mi a Down-kór? Milyen szűrési lehetőségei vannak a Down-kórnak? Mennyire pontosak az egyes Down-szűrő tesztek? Mi a kombinált teszt? Mi a szekvenciális szűrés? Mi a négyes teszt? Mi a …



Leber-féle öröklődő optikus neuropátia genetikai vizsgálata

Leber-féle öröklődő optikus neuropátia genetikai vizsgálata

A Leber-féle öröklődő optikus neuropátia egy kizárólag anyai ágon öröklődő, a látóideg fokozatos elhalásával, majd idővel mindkét szem vakságával járó betegség. A látóideg sorvadása gyermekkorban, illetve legkésőbb a fiatal felnőttkorban kezdődik és jellemzően a férfiakat érinti. Centrumunkban négyféle gén esetében végezzük el a betegség kialakulásáért felelős mutációk kimutatását: segítünk a betegség genetikai azonosításában, illetve egy következő gyermek vállalása esetén a …