Dr Karcagi Veronika humángenetikus

Dr. Karcagi Veronika humángenetikus

Dr. Karcagi Veronika egyike a legnagyobb tapasztalattal rendelkező humángenetikus szakembereknek Magyarországon a ritka, öröklődő betegségek genetikai diagnosztikai vizsgálatainak területén: neki köszönhető, hogy a kilencvenes években hazánkban is bevezetésre kerültek ezek a DNS-vizsgálatok a gyermekkori neuromuszkuláris betegségek legsúlyosabb típusaiban. Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban már az a genetikai vizsgálat is elérhető, amely alkalmas annak megállapítására, hogy a spinális izomatrófia 1-es típusában érintett …



Fragilis X-szindróma

Fragilis X-szindróma és fragilis X asszociált kórképek (primer petefészek elégtelenség, ill. remegéses és mozgáskoordinációs zavar) genetikai vizsgálata

A fragilis X betegség (FXS), a fragilis X asszociált primer petefészek elégtelenség (FXPOI), ill. remegéses és mozgáskoordinációs zavar (FXTAS) három különböző kórkép, melyek egyazon gén hibáihoz köthetők. A három tünetegyüttes közül a fragilis X szindróma a legsúlyosabb. A fragilis X szindróma (törékeny X-szindróma) következtében romlanak az érintettek intellektuális képességei. A férfiak esetében ez az értelmi képességek csökkenésének leggyakoribb öröklődő oka …



Miotóniás disztrófia

Miotóniás disztrófiák genetikai vizsgálata

A miotóniás disztrófiákat az izmok folyamatos sorvadása és gyengülése jellemzi: az érintett izmok gyakran összehúzódott állapotban maradnak és nem képesek megfelelően elernyedni. Mindezek mellett előfordulhat szürkehályog, az intellektuális képességek romlása és szív ingerületvezetési problémák. A férfiaknál meddőség is megjelenhet. A betegségnek két fő típusa van, az 1-es és a 2-es miotóniás disztrófia: az 1-es típusú miotóniás disztrófia (DM1) a DMPK …



Charcot-Marie-Tooth betegség

Öröklődő perifériás neuropátiák genetikai vizsgálata

A perifériás neuropátiák a környéki (perifériás) idegek károsodásának eredményeként alakulnak ki, ami egyaránt bekövetkezhet traumás sérülések, fertőzések, anyagcsere-zavarok (például cukorbetegség), különféle méreganyagok (például rendszeres alkoholfogyasztás) hatása, valamint öröklődő genetikai okok miatt. Az öröklődő perifériás neuropátiák leggyakoribb típusa a Charcot-Marie-Tooth betegség 1A típusa (CMT1A vagy másik, régebbi nevén HMSN1A), amely a 17-es kromoszómán elhelyezkedő PMP22-es gén megkettőződése miatt alakul ki. Mik …



SMA

Spinális izomatrófia genetikai vizsgálata

A spinális izomatrófia (SMA) autoszomális recesszív módon öröklődő, jelenleg gyógyíthatatlan betegség. Kialakulását a gerincvelőben található mozgató idegsejtek károsodása okozza, melynek következménye a fokozatosan súlyosbodó izomsorvadás, majd az esetek többségében az izomzat teljes bénulása. A betegség nőket és férfiakat egyaránt érint. A tünetek megjele­nésének időpontja a születéstől a fiatal felnőttkorig változhat. Tünetek A betegségnek három súlyossági formája létezik, melyeket a tünetek …



DMD

Duchenne/Becker izomdisztrófia genetikai vizsgálata

Az örökletes izomdisztrófiák a ritka, krónikus, izomsorvadással járó betegségek nagy csoportját alkotják, melyek közül leggyakoribb a Duchenne/Becker-féle izomdisztrófia. A betegséget az izomműködéshez fontos fehérje, a dystrophin károsodása, illetve hiánya okozza, ami fokozatosan az izomzat teljes pusztulásához vezet. Jelenleg nem létezik a betegség teljes gyógyítására szolgáló terápiás kezelés. A Duchenne/Becker-féle izomdisztrófia a leggyakoribb nemhez kötött, recesszív öröklődést mutató betegség, ezért elsősorban …



Leber-féle öröklődő optikus neuropátia genetikai vizsgálata

Leber-féle öröklődő optikus neuropátia genetikai vizsgálata

A Leber-féle öröklődő optikus neuropátia egy kizárólag anyai ágon öröklődő, a látóideg fokozatos elhalásával, majd idővel mindkét szem vakságával járó betegség. A látóideg sorvadása gyermekkorban, illetve legkésőbb a fiatal felnőttkorban kezdődik és jellemzően a férfiakat érinti. Centrumunkban négyféle gén esetében végezzük el a betegség kialakulásáért felelős mutációk kimutatását: segítünk a betegség genetikai azonosításában, illetve egy következő gyermek vállalása esetén a …



Öröklődő végtagövi izomdisztrófiák genetikai vizsgálata

Öröklődő végtagövi izomdisztrófiák genetikai vizsgálata

Az izomdisztrófiák végtagövi típusai jellemzően kisgyermekkorban alakulnak ki és általában jóindulatú lefolyásúak. A végtagövi izomdisztrófiáknak mostanáig 25-féle altípusát sikerült azonosítani, amelyek a testi kromoszómákhoz kötötten, domináns vagy recesszív módon öröklődnek. Centrumunkban jelenleg kétféle típus, a CAPN3 gén mutációja miatt kialakuló és a kalpain fehérje károsodását okozó 2A típus és az FKRP gén mutációja miatt kialakuló 2I típusok diagnosztikáját végezzük el. …



Gluténérzékenység, lisztérzékenység

Lisztérzékenység (gluténérzékenység) genetikai szűrése

Mi a lisztérzékenység? A lisztérzékenység (cöliákia, gluténérzékenység) egy olyan autoimmun betegség, aminek a kiváltója a kalászos gabonafélékben lévő sikér (glutén). A betegeknél glutén fogyasztásakor beindul egy immunválasz, és ennek kapcsán sérül a vékonybél nyálkahártyája. Ez emésztőrendszeri panaszokat és hosszabb távon súlyos tápanyag-felszívódási zavarokat okoz. Az utóbbi különböző tápanyag-, vitamin-hiányra visszavezethető egyéb tünetet válthat ki. A kialakult betegség nem gyógyítható, de …



A cisztás fibrózis és szűrése

65 rózsa, így nevezik világszerte ezt a betegséget. Az elnevezés egy kanadai kórházból származik, ahol a cisztás fibrózissal kezelt kisgyerekek nem tudták kimondani a betegség angol nevét (cystic fibrosis), ezért helyette a sixty-five roses kifejezést használták, amely jelentése 65 rózsa. Európában ez a leggyakoribb öröklött genetikai betegség, minden 25. ember hordoz valamilyen cisztás fibrózis mutációt. Mi a cisztás fibrózis? A …