Preeclampsia szűréssel kiegészített Down-szindróma szűrés

A 34. hét előtt – elsődlegesen a terhesség 20. hete után kialakuló – fehérjevizeléssel és ödémával társuló vérnyomás-emelkedés a legsúlyosabb esetekben az anya és a magzat életét is egyaránt veszélyeztetheti. Fontos emiatt, hogy a kórkép várható kialakulásának kockázata minél hamarabb meghatározásra kerüljön: az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban nemrég elérhetővé vált új módszer segítségével az esetek 96%-ában már a 12. héten is …



Down-kór szűrés

Az Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Központban a legkorszerűbb magzati genetikai vizsgálatokkal, minősített orvosok és labor segítségével akár 100%-os biztonsággal, az anya és a magzat egészségét nem veszélyeztetve szűrjük a Down-kórt. Mi a Down-kór? Milyen szűrési lehetőségei vannak a Down-kórnak? Mennyire pontosak az egyes Down-szűrő tesztek? Mi a kombinált teszt? Mi a szekvenciális szűrés? Mi a négyes teszt? Mi a …



Genetikai ultrahang vizsgálat a Down-kór kimutatására

Az első genetikai ultrahang vizsgálatot a 11-14. héten végezzük. Ekkor már látszanak a magzat ujjpercei is, illetve szinte minden fontosabb szerv. Ez lehetővé teszi, hogy kellő szakértelemmel azonosíthatóak legyenek azok az elváltozások, amelyek a későbbiekben problémát jelenthetnek. Az egyik legismertebb kromoszóma-rendellenesség a Down-kór. A betegség külsőleg is látható tünetei közé tartozik a lapos arc, a ferde, egymástól távolabb ülő szemek, …



Genetikai rendellenességek

A terhesség során számos lehetőség van a gyakori rendellenességek kimutatására. A nem invazív eljárások (szűrőmódszerek) fejlődésével egyre több olyan ultrahangos, illetve anyai vérszérum markert azonosítottak, melyek segítik a rendellenességek kiszűrését, illetve egyre több esetben megnyugtathatja a kismamákat. A magzati rendellenesség-szűrés feladata a számbeli kromoszóma rendellenességek, az öröklött rendellenességek, fertőzések, illetve terratogén (magzatkárosító) anyagok által okozott fejlődési rendellenességek kimutatása. Számbeli kromoszóma …



Az ultrahangos és biokémiai vizsgálatok jelentősége a magzati rendellenességszűrésben

Ismert, hogy az enyhébb és a súlyosabb magzati rendellenességek előfordulási aránya egyaránt 3-3%, tehát összesen körülbelül 6%. Ezek egy része jól szűrhető a terhesség első és második harmadában végzett ultrahangos és biokémiai vizsgálatok kombinációjával. Így jelentősen csökkenthető a későbbi születési rendellenességek előfordulási gyakorisága. Mit érdemes tudnia egy kismamának az említett vizsgálatokkal kapcsolatban? Az ultrahangos vizsgálatok menete Az ultrahangos állapotfelmérés során …



A szívfejlődési rendellenességek szűrése

A szívfejlődési rendellenességek az újszülöttek 0,8%-nál előfordulnak, szűrésük igen fontos részét képezi a terhesség alatti ultrahangos szűrővizsgálatoknak. A fejlődési rendellenességek méhen belüli szűrésének hatékonysága az utóbbi évtizedben jelentősen javult. Fontos azonban megemlítenünk, hogy a szívfejlődési rendellenességek jelentős része még napjainkban is diagnosztizálatlan marad. A legújabb (2008. évi) Országos Nyilvántartás (VRONY) adatai alapján a szív és nagyér fejlődési rendellenességek csupán 3,9%-át …



A 24. hét előtt nem érez fájdalmat a magzat

A rendelkezésre álló szakirodalom alapos áttanulmányozása után brit szakértők úgy vélik, hogy az emberi magzat a huszonnegyedik terhességi hét előtt egyáltalán nem érez fájdalmat, és feltételezhető, hogy utána sem. A magzati fájdalomérzékelés – az emlékezethez és más tanult viselkedésformákhoz hasonlóan – csak a születés után alakul ki teljes egészében. A tanulmány eredményei máris újraindították az abortusszal kapcsolatos heves vitákat, amelynek …



Magzati szívhangmonitorozás (CTG)

A terhesség vége felé több olyan vizsgálat is van, amiből következtetni lehet a magzat állapotára. A magzati szívhang monitorozása, vagyis a kardiotokográfia (CTG) csak az egyik ezek közül, de elterjedtségét tekintve ez az egyik leggyakrabban alkalmazott magzati állapotdiagnosztikai eljárás.

Magzati rendellenesség-szűrés

A magzati rendellenesség-szűrés feladata a számbeli és egyéb kromoszóma-rendellenességek, az öröklött genetikai rendellenességek, a fejlődési rendellenességek kimutatása: a szakszerűen elvégzett szűrővizsgálatok segítségével jó eséllyel megelőzhető, hogy a komolyabb problémákra csak a szülés után derüljön fény. A magzati fejlődési rendellenességek vizsgálatát Centrumunkban nagy felbontóképességű, 5 dimenziós képalkotásra is alkalmas ultrahangkészülékek, tapasztalt orvosok, jól felkészült biológusok, valamint szükség esetén genetikai tanácsadás is segíti. …