Dr Molnár G Béla endoszkópos specialista nőgyógyász

Dr. Molnár-G. Béla

Dr. Molnár-G. Béla, a Magyar Nőgyógyászatok Endoszkópos Társaságának elnöke az elmúlt négy évtizedben igen komoly szakmai gyakorlatot szerzett a meddőséghez is vezető endokrinológiai betegségek, a vérzészavarok, a miómák, az endometriózis és a női nemi szervek fejlődési rendellenességeinek kezelésében. A nőgyógyász és endoszkópos sebész specialista Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban elindult általános nőgyógyászati szakrendelésén komplex szemlélettel közelít a páciensekhez és a ritkábban előforduló …



Dr Karcagi Veronika humángenetikus

Dr. Karcagi Veronika humángenetikus

Dr. Karcagi Veronika egyike a legnagyobb tapasztalattal rendelkező humángenetikus szakembereknek Magyarországon a ritka, öröklődő betegségek genetikai diagnosztikai vizsgálatainak területén: neki köszönhető, hogy a kilencvenes években hazánkban is bevezetésre kerültek ezek a DNS-vizsgálatok a gyermekkori neuromuszkuláris betegségek legsúlyosabb típusaiban. Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban már az a genetikai vizsgálat is elérhető, amely alkalmas annak megállapítására, hogy a spinális izomatrófia 1-es típusában érintett …



Komplex, átfogó nőgyógyászati kivizsgálás – Dr. Molnár-G. Béla specialista rendelése

Dr. Molnár-G. Béla, a Magyar Nőgyógyászatok Endoszkópos Társaságának elnöke az elmúlt négy évtizedben igen komoly szakmai gyakorlatot szerzett a meddőséghez is vezető endokrinológiai betegségek, a vérzészavarok, a miómák, az endometriózis és a női nemi szervek fejlődési rendellenességeinek kezelésében. A nőgyógyász és endoszkópos sebész specialista Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban elindult általános nőgyógyászati szakrendelésén komplex szemlélettel közelít a páciensekhez és a ritkábban előforduló …



Fragilis X-szindróma

Fragilis X-szindróma és fragilis X asszociált kórképek (primer petefészek elégtelenség, ill. remegéses és mozgáskoordinációs zavar) genetikai vizsgálata

A fragilis X betegség (FXS), a fragilis X asszociált primer petefészek elégtelenség (FXPOI), ill. remegéses és mozgáskoordinációs zavar (FXTAS) három különböző kórkép, melyek egyazon gén hibáihoz köthetők. A három tünetegyüttes közül a fragilis X szindróma a legsúlyosabb. A fragilis X szindróma (törékeny X-szindróma) következtében romlanak az érintettek intellektuális képességei. A férfiak esetében ez az értelmi képességek csökkenésének leggyakoribb öröklődő oka …



DM1

Miotóniás disztrófiák genetikai vizsgálata

A miotóniás disztrófiákat az izmok folyamatos sorvadása és gyengülése jellemzi: az érintett izmok gyakran összehúzódott állapotban maradnak és nem képesek megfelelően elernyedni. Mindezek mellett előfordulhat szürkehályog, az intellektuális képességek romlása és szív ingerületvezetési problémák. A férfiaknál meddőség is megjelenhet. A betegségnek két fő típusa van, az 1-es és a 2-es miotóniás disztrófia: az 1-es típusú miotóniás disztrófia (DM1) a DMPK …



CMT

Öröklődő perifériás neuropátiák genetikai vizsgálata

A perifériás neuropátiák a környéki (perifériás) idegek károsodásának eredményeként alakulnak ki, ami egyaránt bekövetkezhet traumás sérülések, fertőzések, anyagcsere-zavarok (például cukorbetegség), különféle méreganyagok (például rendszeres alkoholfogyasztás) hatása, valamint öröklődő genetikai okok miatt. Az öröklődő perifériás neuropátiák leggyakoribb típusa a Charcot-Marie-Tooth betegség 1A típusa (CMT1A vagy másik, régebbi nevén HMSN1A), amely a 17-es kromoszómán elhelyezkedő PMP22-es gén megkettőződése miatt alakul ki. Mik …



Hiszteroszkópia méhtükrözés

Méhtükrözés (hiszteroszkópia)

A hiszteroszkópos beavatkozások során egy apró méretű optikai eszközt vezetünk fel a hüvelyen majd a méhnyakcsatornán keresztül a méhüregbe, amelynek segítségével megbízható információk nyerhetőek a méh belsejében lévő elváltozásokról, illetve a méh alaki elváltozásairól. A méhtükrözés során a petevezető szájadékai is jól láthatóak. Kinek van szüksége méhtükrözésre? Meddőségi problémák esetén Méhtükrözésre lehet szükség egyrészt abban az esetben, ha egy párnál …



Genetikai tanácsadás

Genetikai tanácsadás

Melyek azok az esetek, amikor egy családtervező párnak genetikai tanácsadásra érdemes jelentkeznie? Miben tudunk segíteni akkor, ha a születendő gyermeknél, az átlagosnál nagyobb eséllyel jelenhet meg valamilyen genetikai eredetű betegség vagy fejlődési rendellenesség? Milyen információkkal támogatjuk Önöket abban, hogy az utódjuk esetleges veszélyeztetettsége esetén valóban felelős döntést tudjanak hozni? Mi a genetikai tanácsadás? A genetikai tanácsadás egy speciális szakrendelés, amely …



Genetikai tanácsadás terhesség előtt

Genetikai tanácsadás terhesség előtt

A prekoncepcionális, vagyis fogantatás előtti genetikai tanácsadás során arra próbálunk meg választ adni a hozzánk forduló pácienseknek, hogy születendő gyermekük egészséges lesz-e. A genetikai tanácsadás célja a megelőzés: ez nemcsak egy betegség születendő utódnál történő kivédését jelenti, hanem azt is, hogy a leendő szülőknél esetlegesen már jelenlévő genetikai elváltozást helyesen diagnosztizáljuk, korszerű módon kezeljük és az utódok genetikai kockázatát is …



DMD

Duchenne/Becker izomdisztrófia genetikai vizsgálata

Az örökletes izomdisztrófiák a ritka, krónikus, izomsorvadással járó betegségek nagy csoportját alkotják, melyek közül leggyakoribb a Duchenne/Becker-féle izomdisztrófia. A betegséget az izomműködéshez fontos fehérje, a dystrophin károsodása, illetve hiánya okozza, ami fokozatosan az izomzat teljes pusztulásához vezet. Jelenleg nem létezik a betegség teljes gyógyítására szolgáló terápiás kezelés. A Duchenne/Becker-féle izomdisztrófia a leggyakoribb nemhez kötött, recesszív öröklődést mutató betegség, ezért elsősorban …



Meddőségi vizsgálatok

Örvendetes tendencia Magyarországon, hogy egyre többen már a gyermekvállalás előtt felkeresnek szakembert családtervezési konzultációra és kivizsgálásra, megbizonyosodva arról, hogy van e komolyabb akadálya egy spontán terhesség létrejöttének vagy a terhesség kihordásának. Így a terhességgel kapcsolatos problémák részben megelőzhetők, részben pedig azonnal van kihez fordulniuk a pároknak egy esetleges komplikáció fellépésekor. Sajnos manapság egyre gyakoribb, hogy a pároknak nehézséget okoz a …



Nőgyógyászati vizsgálatok

Az Istenhegyi Nőgyógyászati és Családtervezési Centrumban teljes körű nőgyógyászati ellátást kínálunk minden nőnek. A páciensek kiemelt figyelmet és tanácsadást kapnak minden nőgyógyászati probléma esetén, hiszen orvosaink magas szakértelemmel és többéves szakmai gyakorlattal rendelkeznek, a kínált szolgáltatások összekapcsolódása révén pedig jobban átlátják az egyes panaszokat, problémákat. A Géndiagnosztikai Központ laboratóriumával együttműködve a nőgyógyászati vizsgálatok, azok eredményének elemzése a hagyományosnál sokkal rövidebb …



Petevezeték átjárhatósági vizsgálatok

Ha biztosak vagyunk benne, hogy a gyermekáldás elmaradását nem férfi, hanem női eredetű meddőség okozza, akkor az okok feltárására a petevezetékek átjárhatósági vizsgálata adja az egyik lehetőséget. A vizsgálat a méhüreg állapotáról is pontos képet ad, fájdalommentes, és mindössze három perc alatt elvégezhető. A röntgenes vizsgálatot a szaporítószerveket érő sugárterhelés miatt nem javasoljuk, a komolyabb beavatkozással járó has- és méhtükrözéses …



A meddőség genetikai háttere

Magyarországon jelenleg 120 ezer meddő házaspár van. Az esetek körülbelül 90 százalékában – a napjainkban használatos módszerekkel – megtaláljuk a terméketlenség okát és képesek vagyunk kezelni is ezeket. Ezek az okok a következők lehetnek: működési zavar – például a hormonrendszer működésének zavara – vagy szervi rendellenesség. A fennmaradó 10 százalékban vagy nem ismerik, vagy nem tudják kezelni a rendellenességet. Ilyen …



Az Y-kromoszóma deléciós vizsgálata

Az Y-kromoszóma vizsgálata nagyon rossz spermakép, vagy a spermiumok teljes hiánya (azoospermia) esetén javasolt genetikai vizsgálat. Az Y kromoszóma hosszú karjának igen fontos szerepe van a spermatogenesisben (spermaképzésben). A spermiumok normális éréséért felelős Y kromoszómához kötött gének az RBM, DAZ, DFFRY, DBY és egyéb géncsaládok). Ezen kromoszómarészek hiánya, ún. deléciója jelentősen rontja a spermatogenesist, gyakran a spermaképződés teljesen hiányzik. A …



Hogyan okozhatnak meddőséget a pajzsmirigy működései zavarai?

A szabálytalan menstruáció, a meddőség és a gyakori vetélés hátterében gyakran állnak a pajzsmirigyműködés zavarai. Mikor beszélünk meddőségről? Meddőségről beszélünk abban az esetben, ha a rendszeres, fogamzásgátlástól mentes szexuális együttlét ellenére sem jön létre terhesség egy éven belül. A meddőség csak nagyjából 50%-ban női eredetű, és amennyiben ez a helyzet, annak számos oka lehet. A pajzsmirigy alulműködése A pajzsmirigy alulműködése …



A cisztás fibrózis és szűrése

65 rózsa, így nevezik világszerte ezt a betegséget. Az elnevezés egy kanadai kórházból származik, ahol a cisztás fibrózissal kezelt kisgyerekek nem tudták kimondani a betegség angol nevét (cystic fibrosis), ezért helyette a sixty-five roses kifejezést használták, amely jelentése 65 rózsa. Európában ez a leggyakoribb öröklött genetikai betegség, minden 25. ember hordoz valamilyen cisztás fibrózis mutációt. Mi a cisztás fibrózis? A …



Családtervezési konzultáció

Miért érdemes tudatosan felkészülnünk a leendő gyermekünk fogantatására? A szervfejlődés a fogamzást követő első 12 hétben zajlik, a sejtosztódás folyamata pedig ekkor a leggyorsabb. Ez azt is jelenti, hogy a fejlődő embrió ekkor a leginkább érzékeny a káros, külső behatásokkal szemben, beleértve a leendő kismama korábbi gyógyszerszedését, fertőző betegségeit és egészségtelen életmódjának hatásait. A családtervezés célja, hogy minimálisra csökkentsük ezeket …