Preeclampsia szűréssel kiegészített Down-szindróma szűrés

A 34. hét előtt – elsődlegesen a terhesség 20. hete után kialakuló – fehérjevizeléssel és ödémával társuló vérnyomás-emelkedés a legsúlyosabb esetekben az anya és a magzat életét is egyaránt veszélyeztetheti. Fontos emiatt, hogy a kórkép várható kialakulásának kockázata minél hamarabb meghatározásra kerüljön: az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban nemrég elérhetővé vált új módszer segítségével az esetek 96%-ában már a 12. héten is …

Down-kór

Az emberi szervezet minden sejtje egy sejtmagot tartalmaz, amely a genetikai anyagot gének formájában tárolja. A gének az örökölt tulajdonságokért felelős kódokat tartalmazzák, amelyek kromoszómáknak nevezett, rúd-szerű szerkezetek köré csoportosulnak. A sejtmagok általában 23 pár kromoszómát tartalmaznak, amelyek felét az egyik szülőtől, a másik felét a másik szülőtől örököljük. A Down-kór abban az esetben fordul elő, ha a 21-es kromoszómának …

Genetikai ultrahang vizsgálat a Down-kór kimutatására

Az első genetikai ultrahang vizsgálatot a 11-14. héten végezzük. Ekkor már látszanak a magzat ujjpercei is, illetve szinte minden fontosabb szerv. Ez lehetővé teszi, hogy kellő szakértelemmel azonosíthatóak legyenek azok az elváltozások, amelyek a későbbiekben problémát jelenthetnek. Az egyik legismertebb kromoszóma-rendellenesség a Down-kór. A betegség külsőleg is látható tünetei közé tartozik a lapos arc, a ferde, egymástól távolabb ülő szemek, …

Down-kór szűrés bővebben

A Down-kór (21-es triszómia) olyan kromoszóma rendellenesség, melyet a 21-es kromoszóma többlete okoz (kettő helyett három 21-es kromoszóma van a sejtekben). Megelőző vizsgálatok nélkül megközelítően minden 5-600 csecsemőből 1 születne ezzel a betegséggel. Mivel ez a rendellenesség általában nem öröklött, a magzat családi előzmény nélkül is hordozhatja ezt a kromoszóma hibát. A Down-kór gyakorisága az anyai életkor előrehaladtával növekszik. Magyarországon …

Genetikai rendellenességek

A terhesség során számos lehetőség van a gyakori rendellenességek kimutatására. A nem invazív eljárások (szűrőmódszerek) fejlődésével egyre több olyan ultrahangos, illetve anyai vérszérum markert azonosítottak, melyek segítik a rendellenességek kiszűrését, illetve egyre több esetben megnyugtathatja a kismamákat. A magzati rendellenesség-szűrés feladata a számbeli kromoszóma rendellenességek, az öröklött rendellenességek, fertőzések, illetve terratogén (magzatkárosító) anyagok által okozott fejlődési rendellenességek kimutatása. Számbeli kromoszóma …

Mit mutat meg az AFP érték?

Az AFP (alpha-fetoprotein) volt az első olyan magzati fehérje, ahol igazolták, hogy az anyai vérben mért koncentrációja bizonyos magzati rendellenességek esetén, például velőcsőzáródási rendellenességekben (nyitott gerinc) megemelkedik, míg például másokban, mint például Down-szindróma, lecsökken. A statisztikai adatok azonban azt bizonyították, hogy önmagában az AFP teszt nem alkalmas a Down-kór kockázat meghatározására, mivel rengeteg magas kockázatú eredmény mellett is csak nagyon …