Dr Karcagi Veronika humángenetikus

Dr. Karcagi Veronika humángenetikus

Dr. Karcagi Veronika egyike a legnagyobb tapasztalattal rendelkező humángenetikus szakembereknek Magyarországon a ritka, öröklődő betegségek genetikai diagnosztikai vizsgálatainak területén: neki köszönhető, hogy a kilencvenes években hazánkban is bevezetésre kerültek ezek a DNS-vizsgálatok a gyermekkori neuromuszkuláris betegségek legsúlyosabb típusaiban. Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban már az a genetikai vizsgálat is elérhető, amely alkalmas annak megállapítására, hogy a spinális izomatrófia 1-es típusában érintett …



Komplex, átfogó nőgyógyászati kivizsgálás – Dr. Molnár-G. Béla specialista rendelése

Dr. Molnár-G. Béla, a Magyar Nőgyógyászatok Endoszkópos Társaságának elnöke az elmúlt négy évtizedben igen komoly szakmai gyakorlatot szerzett a meddőséghez is vezető endokrinológiai betegségek, a vérzészavarok, a miómák, az endometriózis és a női nemi szervek fejlődési rendellenességeinek kezelésében. A nőgyógyász és endoszkópos sebész specialista Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban elindult általános nőgyógyászati szakrendelésén komplex szemlélettel közelít a páciensekhez és a ritkábban előforduló …



Fragilis X-szindróma

Fragilis X-szindróma és fragilis X asszociált kórképek (primer petefészek elégtelenség, ill. remegéses és mozgáskoordinációs zavar) genetikai vizsgálata

A fragilis X betegség (FXS), a fragilis X asszociált primer petefészek elégtelenség (FXPOI), ill. remegéses és mozgáskoordinációs zavar (FXTAS) három különböző kórkép, melyek egyazon gén hibáihoz köthetők. A három tünetegyüttes közül a fragilis X szindróma a legsúlyosabb. A fragilis X szindróma (törékeny X-szindróma) következtében romlanak az érintettek intellektuális képességei. A férfiak esetében ez az értelmi képességek csökkenésének leggyakoribb öröklődő oka …



DM1

Miotóniás disztrófiák genetikai vizsgálata

A miotóniás disztrófiákat az izmok folyamatos sorvadása és gyengülése jellemzi: az érintett izmok gyakran összehúzódott állapotban maradnak és nem képesek megfelelően elernyedni. Mindezek mellett előfordulhat szürkehályog, az intellektuális képességek romlása és szív ingerületvezetési problémák. A férfiaknál meddőség is megjelenhet. A betegségnek két fő típusa van, az 1-es és a 2-es miotóniás disztrófia: az 1-es típusú miotóniás disztrófia (DM1) a DMPK …



CMT

Öröklődő perifériás neuropátiák genetikai vizsgálata

A perifériás neuropátiák a környéki (perifériás) idegek károsodásának eredményeként alakulnak ki, ami egyaránt bekövetkezhet traumás sérülések, fertőzések, anyagcsere-zavarok (például cukorbetegség), különféle méreganyagok (például rendszeres alkoholfogyasztás) hatása, valamint öröklődő genetikai okok miatt. Az öröklődő perifériás neuropátiák leggyakoribb típusa a Charcot-Marie-Tooth betegség 1A típusa (CMT1A vagy másik, régebbi nevén HMSN1A), amely a 17-es kromoszómán elhelyezkedő PMP22-es gén megkettőződése miatt alakul ki. Mik …



Meddőségi vizsgálatok

Örvendetes tendencia Magyarországon, hogy egyre többen már a gyermekvállalás előtt felkeresnek szakembert családtervezési konzultációra és kivizsgálásra, megbizonyosodva arról, hogy van e komolyabb akadálya egy spontán terhesség létrejöttének vagy a terhesség kihordásának. Így a terhességgel kapcsolatos problémák részben megelőzhetők, részben pedig azonnal van kihez fordulniuk a pároknak egy esetleges komplikáció fellépésekor. Sajnos manapság egyre gyakoribb, hogy a pároknak nehézséget okoz a …



A terhesség előtt és alatt adható védőoltások

Melyek azok a fertőző betegségek, amelyeket megelőzhetnek a terhesség előtt és alatt adható védőoltások, és mely esetben nem ajánlott egy-egy védőoltás terhesség alatt történő alkalmazása? Mikor kell feltétlenül kikérnünk az oltási szakember tanácsát? Oltási javaslatok és ellenjavallatok a várandósság alatt. A terhesség első harmadában csak a legindokoltabb esetben adható oltás A családtervezés során minden esetben az a legfőbb cél, hogy …



A családtervezés legfontosabb lépései

A fogamzásra történő felkészüléskor a cél az, hogy minimálisra csökkentsünk minden olyan veszélyt, mely a terhesség normális élettani menetét megzavarhatja, ezáltal az embrió és később a magzat, majd a megszületés után az újszülött egészségére bármilyen káros hatással lehet. A gyermekvállalás tudatos előkészítésekor a következő kérdéseket vizsgáljuk: A genetikai háttér vizsgálata A gyermekvállalás tudatos előkészítésének első lépése a családtervezők genetikai hátterének elemzése. …



Mikor kezdődik a családtervezés?

A problémamentes terhességért magunk is sokat tehetünk. A családtervezés lényeges része a gyermekvállalásnak, így nemcsak gyermekeink számát és születési idejét tervezhetjük meg, de sokat tehetünk azért is, hogy egészséges gyermekek jöjjenek a világra. Azzal csak a gyermekeik vállalását tudatosan előkészítő párok vannak tisztában, hogy nem csak a szülésre, hanem a fogamzásra is érdemes felkészülni, ugyanis csak ők képesek a magzati …



12 lépés az egészséges terhességhez vezető úton

A terhesség ideje alatt különösen fontos, hogy minden kismama odafigyeljen testi-lelki jólétére. Az alábbi tanácsok hozzásegítik Önt ahhoz, hogy terhessége problémamentes legyen, Ön pedig felkészülten és kiegyensúlyozottan vágjon bele a gyermeknevelés nagy kihívásába. 1. Keresse fel háziorvosát vagy nőgyógyászát! A legeslegfontosabb, hogy amint felfedezte, hogy terhes, vegye fel a kapcsolatot a terhesgondozással, keresse fel a nőgyógyászati szakrendelést, vagy háziorvosát. Ha …



Családtervezési konzultáció

Miért érdemes tudatosan felkészülnünk a leendő gyermekünk fogantatására? A szervfejlődés a fogamzást követő első 12 hétben zajlik, a sejtosztódás folyamata pedig ekkor a leggyorsabb. Ez azt is jelenti, hogy a fejlődő embrió ekkor a leginkább érzékeny a káros, külső behatásokkal szemben, beleértve a leendő kismama korábbi gyógyszerszedését, fertőző betegségeit és egészségtelen életmódjának hatásait. A családtervezés célja, hogy minimálisra csökkentsük ezeket …