Turner szindróma

Mi a Turner szindróma? A Turner-szindróma (más néven Ullrich-Turner szindróma) egy kizárólag nőknél előforduló kromoszóma-rendellenesség. Leggyakoribb ismertetőjele az alacsony termet, amely 5 éves kor környékén már egyértelműen észrevehető. A petefészkek működésének korai károsodása (a petefészkek alulműködése vagy a teljesen éretlen petefészkek) ugyancsak gyakori. Bár a petefészkek kezdetben – embrionális korban – normálisan fejlődnek, a petesejtek rendszerint még éretlen formában elpusztulnak, …

Down-kór szűrés

Az Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Központban a legkorszerűbb magzati genetikai vizsgálatokkal, minősített orvosok és labor segítségével akár 100%-os biztonsággal, az anya és a magzat egészségét nem veszélyeztetve szűrjük a Down-kórt. Mi a Down-kór? Milyen szűrési lehetőségei vannak a Down-kórnak? Mennyire pontosak az egyes Down-szűrő tesztek? Mi a kombinált teszt? Mi a szekvenciális szűrés? Mi a négyes teszt? Mi a …

Magzati rendellenesség-szűrés

A magzati rendellenesség-szűrés feladata a számbeli és egyéb kromoszóma-rendellenességek, az öröklött genetikai rendellenességek, a fejlődési rendellenességek kimutatása: a szakszerűen elvégzett szűrővizsgálatok segítségével jó eséllyel megelőzhető, hogy a komolyabb problémákra csak a szülés után derüljön fény. A magzati fejlődési rendellenességek vizsgálatát Centrumunkban nagy felbontóképességű, 5 dimenziós képalkotásra is alkalmas ultrahangkészülékek, tapasztalt orvosok, jól felkészült biológusok, valamint szükség esetén genetikai tanácsadás is segíti. …

Meddőség

Meddőségi vizsgálatok

A családtervezési konzultáció egy lehetőség arra, hogy a párok már a gyermekvállalás előtt megbizonyosodjanak róla, hogy van-e valamilyen akadálya egy spontán terhesség létrejöttének vagy a terhesség kihordásának. A terhességgel kapcsolatos problémák ilyenkor részben megelőzhetővé válnak, részben pedig azonnal van kihez fordulniuk a pároknak egy esetleges komplikáció fellépésekor. A konzultáció természetesen olyankor is segít, ha a meddőség már kialakult, esetleg korábban egy vagy több vetélés is bekövetkezett. Milyen vizsgálatokat végeznek az Istenhegyi Géndiagnosztika Meddőségi Centrumának orvosai?

Nifty-teszt: a legpontosabb módszer Down-kór és más kromoszóma rendellenességek kimutatására

A világ vezető nem invazív magzati triszómia tesztje 5 új mikrodeléciós szindróma és további 3 triszómia szűrésével bővült a Down-, Patau-, Edwards-szindróma és számos más kromoszóma-rendellenesség kimutatása mellett, mellyel így 18 féle szindróma mutatható ki változatlan áron. Mi a NIFTY™-teszt? Milyen rendellenességek mutathatók ki a NIFTY™-teszttel? Kinek ajánlott a NIFTY™-teszt? Kinek nem ajánlott a NIFTY™-teszt? A NIFTY™-teszt és más hagyományos …

A meddőség genetikai háttere

Magyarországon jelenleg 120 ezer meddő házaspár van. Az esetek körülbelül 90 százalékában – a napjainkban használatos módszerekkel – megtaláljuk a terméketlenség okát és képesek vagyunk kezelni is ezeket. Ezek az okok a következők lehetnek: működési zavar – például a hormonrendszer működésének zavara – vagy szervi rendellenesség. A fennmaradó 10 százalékban vagy nem ismerik, vagy nem tudják kezelni a rendellenességet. Ilyen …

Genetikai rendellenességek

A terhesség során számos lehetőség van a gyakori rendellenességek kimutatására. A nem invazív eljárások (szűrőmódszerek) fejlődésével egyre több olyan ultrahangos, illetve anyai vérszérum markert azonosítottak, melyek segítik a rendellenességek kiszűrését, illetve egyre több esetben megnyugtathatja a kismamákat. A magzati rendellenesség-szűrés feladata a számbeli kromoszóma rendellenességek, az öröklött rendellenességek, fertőzések, illetve terratogén (magzatkárosító) anyagok által okozott fejlődési rendellenességek kimutatása. Számbeli kromoszóma …

Célirányos segítségnyújtás meddő párok részére

Férfiaknál  és nőknél egyaránt előfordulhat meddőség, de a probléma kiváltó  oka az esetek kilencven százalékában azonosítható  és hatékonyan kezelhető. Szakorvosi segítséget akkor érdemes keresni, ha a rendszeres szexuális élet ellenére egy éven belül nem jön létre a kívánt terhesség. Magyarországon jelenleg 120 ezer meddő házaspár van, és a közhiedelemmel ellentétben az esetek közel felében a férfiaknál van a probléma. Ha …

Preimplantációs Genetikai Diagnosztika – PGD

A prenatális diagnosztika alkalmazásával lehetővé vált, hogy azoknál a szülőknél, akiknél a gyermekvállalás során magas a genetikai kockázat, megelőzhető legyen a beteg utód születése. A preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD) a prenatális diagnosztika legkorábbi formája, ami a beágyazódás előtti preembrió (előébrény) genetikai vizsgálatát jelenti. Erre a megtermékenyüléstől a blasztociszta (hólyagcsíra) állapot eléréséig van lehetőség. A PGD azon betegeknél kerülhet alkalmazásra, akiknél …