A keresett kifejezés: Turner szindróma

Turner-szindróma

A Turner-szindróma (más néven Ullrich-Turner szindróma) egy kizárólag nőknél előforduló kromoszóma-rendellenesség. Leggyakoribb ismertetőjele az alacsony termet, amely 5 éves kor környékén már egyértelműen észrevehető. A petefészkek működésének korai károsodása (a petefészkek alulműködése vagy a teljesen éretlen petefészkek) ugyancsak gyakori. Bár a petefészkek kezdetben – embrionális korban – normálisan fejlődnek, a petesejtek rendszerint még éretlen formában elpusztulnak, a petefészek-szövetek nagy része pedig még a születést megelőzően visszafejlődik. Az érintett lányoknál elmaradhat a serdülőkori nemi érés, aminek a beindításához ezekben az esetekben hormonterápiára van szükség.

iGen NIPT szűrések

Hisszük, hogy a magzat egészsége mindennél fontosabb. Ezért az Istenhegyi Géndiagnosztikán és partnereinél elérhető NIPT magzati tesztek sosem önmagukba egy egyszerű vérvételes tesztet jelentenek, hanem megbízható, komplex szolgáltatást. Tudja meg, mit jelent a NIPT teszt, hogy miért és hogyan érdemes választania közülük!

Kategóriák: Várandósság alatti vizsgálatok|

Magzati rendellenesség-szűrés

A magzati rendellenesség-szűrés feladata a számbeli és egyéb kromoszóma-rendellenességek, az öröklött genetikai rendellenességek, a fejlődési rendellenességek kimutatása: a szakszerűen elvégzett szűrővizsgálatok segítségével jó eséllyel megelőzhető, hogy a komolyabb problémákra csak a szülés után derüljön fény.

Down-szűrés és egyéb magzati szűrővizsgálatok összefoglalása

A Down-szindróma, vagy korábbi nevén Down-szindróma egy kromoszóma-rendellenesség, a 21-es kromoszóma triszómiája: ilyenkor a kettő 21-es kromoszóma helyett három található meg a sejtekben. Mivel a betegség az esetek 95%-ában nem örökletes, a rendellenesség felismerésében a magzati genetikai vizsgálatok segítenek. Megelőző vizsgálatok nélkül megközelítőleg 5-600 csecsemőből egy születne ezzel a betegséggel. A Down-szindróma legismertebb tünetei a súlyos szellemi fogyatékosság és a testi-szervi rendellenességek. Az Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Centrumban a legkorszerűbb magzati genetikai vizsgálatokkal, minősített orvosok és labor segítségével közel 100%-os biztonsággal, az anya és a magzat egészségét nem veszélyeztetve szűrjük a Down-szindrómát.

Megérkezett a legjobb iGen NIPT – A Trisomy Super

Újdonság Centrumunkban a Trisomy Super vizsgálat, mely legszélesebb körű, több mint 100 magzati kromoszóma-rendellenesség szűrőtesztünket a leendő szülők genetikai hordozóságszűrésével egészíti ki, a leggyakoribb örökletes betegségekre nézve. Most rendkívül kedvező, bevezető áron.

Kategóriák: Várandósság, Várandósság alatti vizsgálatok|Címkék: |

A mutáció

Mutációnak nevezzük a sejt örökítőanyagának, a DNS-nek megváltozását. Ez a változás többféleképpen is végbemehet, emellett a mutációk eredete sem egyforma. A génhibák döntő többsége az élet során, spontán módon vagy különféle környezeti tényezők hatására alakul ki, jóval ritkább esetben pedig öröklöttek. Az öröklött mutációk különféle anyagcsere-betegségeket és családi halmozódást mutató, öröklődő daganatokat, a teljes kromoszómákat érintő változások pedig veleszületett fejlődési rendellenességeket eredményeznek.

Kategóriák: Onkológia|Címkék: , |

Korai petefészek-kimerülés

Korai petefészek-kimerülésről vagy primer petefészek-elégtelenségről akkor beszélünk, amikor a petefészkek normális petesejt készlete egy folyamat során 40 éves kor előtt elfogy. A petefészkekben ilyenkor már egyáltalán nem, vagy csak igen ritkán történik peteérés. Ez az állapot gyakran terméketlenséghez vezethet. A kimerülés folyamata nem visszafordítható, szerencsés esetben is legfeljebb csupán lassítható. Időben felismert esetekben, a még megmaradt petesejtekből, megfelelő kezelés mellett terhesség még sikeresen létrejöhet.

Kategóriák: Meddőség|Címkék: , , |

Új NIFTY-pro teszt

A NIFTY™ (Non-Invasive Fetal TrisomY test) egy egyszerű, biztonságos, rendkívül pontos prenatális teszt, amely több mint 99%-os érzékenységgel méri a Down-, Edwards-, és Patau-szindrómák kockázatát, illetve egyéb triszómiák, nemi kromoszóma-rendellenességek és mikrodeléciós/duplikációs szindrómák szűrésére is alkalmas. A teszt már a terhesség 10. hetétől is elvégezhető. A 94 féle kromoszóma-rendellenesség vizsgálata mellett a NIFTY™-teszttel a gyermek neme is megállapítható.

Kategóriák: Várandósság alatti vizsgálatok|

Trisomy-tesztek – iGen NIPT szűrések minden igényre

Klinikánkon kedvező áron vált elérhetővé a Trisomy-teszt és a Trisomy XY-teszt, amelyek a magzat DNS-ének elemzéséből a Down-, Edwards-, illetve Patau-szindrómákért, illetve a nemi kromoszóma-rendellenességek kimutatására alkalmas, 99 százalék feletti pontosságú szűrővizsgálatok. A Trisomy-tesztek kimutatják a terhességi biokémiai szűrés (kombinált teszt) lehetséges álpozitív eredményeit, minimálisra csökkenti a magzatvízből történő invazív mintavétel (amniocentézis) szükségességét, és amennyiben az anya tudni szeretné, megállapítja a magzat nemét is.

Kategóriák: Várandósság alatti vizsgálatok|

Citogenetika (kariotipizálás) – A meddőség és sikertelen terhességek lehetséges genetikai háttereinek vizsgálata

Ma körülbelül minden hatodik pár küzd termékenységi zavarokkal. Az esetek nagy részében az általánosan alkalmazott diagnosztikai módszerekkel megtalálható a termékenységi zavar oka, és képesek vagyunk kezelni is ezeket. A fennmaradó esetekben azonban hagyományos vizsgálatokkal nem derül fény a problémára, mert a hátterében egyéb okok állnak. Ilyen rejtett ok lehet például a genetikai rendellenesség. E vizsgálatok első lépése az úgynevezett kariotipizálás, melynek során a leendő szülő kromoszóma állományát vizsgáljuk. Tudjon meg többet ezekről a vizsgálatokról! megkeressük a lehetséges megoldásokat.

Kategóriák: Meddőség|Címkék: |

Genetikai rendellenességek

A terhesség során számos lehetőség van a gyakori rendellenességek kimutatására. A nem invazív eljárások (szűrőmódszerek) fejlődésével egyre több olyan ultrahangos, illetve anyai vérszérum markert azonosítottak, melyek segítik a magzati rendellenességek jelenlétének felismerését, illetve megnyugtathatják a kismamákat. A magzati rendellenesség-szűrés feladata a számbeli kromoszóma-rendellenességek, az öröklött rendellenességek, fertőzések, illetve terratogén (magzatkárosító) anyagok által okozott fejlődési rendellenességek kimutatása.

Kategóriák: Várandósság|Címkék: , , |

Célirányos segítségnyújtás meddő párok részére

Férfiaknál  és nőknél egyaránt előfordulhat meddőség, de a probléma kiváltó  oka az esetek kilencven százalékában azonosítható  és hatékonyan kezelhető. Szakorvosi segítséget akkor érdemes keresni, ha a rendszeres szexuális élet ellenére egy éven belül nem jön létre a kívánt terhesség.

Kategóriák: Meddőség|Címkék: |

Preimplantációs Genetikai Diagnosztika – PGD

A prenatális diagnosztika alkalmazásával lehetővé vált, hogy azoknál a szülőknél, akiknél a gyermekvállalás során magas a genetikai kockázat, megelőzhető legyen a beteg utód születése. A PGD azon betegeknél kerülhet alkalmazásra, akiknél magas kockázat áll fenn arra, hogy születendő gyermeküknek olyan genetikai rendellenességet örökítsenek át, amely jelentősen csökkenti a születendő gyermek életkilátásait vagy életminőségét (magas kockázatú PGD).

Kategóriák: Genetikai vizsgálatok|
Go to Top